Povezava polimorfizma gena za citokrom P450 (CYP1A1) z dovzetnostjo za pljučnega raka pri Slovencih
Relationship between cytochrome P450 (CYP1A1) gene polymorphism and lung cancer susceptibility in Slovene population

slovenski

1998

letnik 37, številka 1

pljučni rak    novotvorbe    genetika 

Društvo Medicinski razgledi
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Poznamo dve polimorfni mesti gena CYPlAl, ki kodira encim citokrom P4501A1. Eno od mest se nahaja v 7. eksonu kodirajoče regije gena, ki vodi v zamenjavo aminokisline izolevcin (Ile) z aminokislino valin (Val) v vezavnem encimskem mestu za hem (polimorfizem Ile/Val). Drugo polimorfno mesto se nahaja v območju 3' za kodirajočo regijo gena, česar posledica je novo restrikcijsko mesto za encim Msp I (polimorfizem Msp I). Z raziskavo sem skušal ugotoviti stopnjo povezanosti v pojavljanju obeh oblik polimorfizma gena CYPl A1 ter določiti in primerjati frekvenco različnih vrst genotipov v populaciji bolnikov s pljučnim rakom in v populaciji zdravih preiskovancev. Proučeval sem156 vzorcev krvi, odvzetih bolnikom s pljučnim rakom, in 102 vzorca krvi, odvzeta zdravim preiskovancem. Pomnoževal sem polimorfni del gena CYP1 A1 s polimerazno verižno reakcijo. Za odkrivanje polimorfizma Msp I sem produkte reakcije preveril z restrikcijsko analizo in elektroforezo na agaroznem gelu. Za ugotavljanje polimorfizma Ile/Val sem uporabil alelno specifične startne verige in z elektroforezo na agaroznem gelu iskal produkt reakcije. Ugotovil sem statistično pomembno stopnjo povezanosti med pojavljanjem obeh oblik polimorfizma, kar velja za bolnike s pljučnim rakom in tudi za zdrave preiskovance. Nisem pa našel statistično pomembnih razlik v frekvenci pojavljanja posameznih oblik polimorfizma med obravnavano obolelo in zdravo populacijo, niti ne med bolniki s histološko različnimi podtipi pljučnega raka.

02.07.2015