Opis
Uvod: Primarna mielofibroza (PMF) je redka krvna bolezen, ki sodi med klasičnemieloproliferativne neoplazme. Za postavitev diagnoze je ključna biopsija kostnega mozga z oceno razraščenosti veziva. Zaenkrat ne poznamo genetske spremembe, ki bi bila tipična za bolezen. Nespecifične citogenetske spremembe najdemo pri manjšini bolnikov, mutirani gen JAK2 pa pri približno polovici bolnikov. Zdravljenje je odvisno od simptomov: odpravljanje anemije, B-simptomov in splenomegalije. Ozdravitev je mogoča s presaditivijo krvotovornih matičnih celic (PKMC). V zadnjem času lahko pri bolnikih z napredovalo boleznijo uporabljamo inhibitor JAK2 ruksolitinib. Metode: Iz medicinske zbirke podatkov Hipokrat (List d.o.o.) smo pridobili podatke o bolnikih s PMF, pri katerih smo bolezen ugotovili v obdobju 2008-2012. Rezultati: PMF smo na novo ugotovili pri 28 bolnikih (moški = 18/64,3 %). Dva (7,1 %) bolnika sta imela ob prvem pregledu sistemske znake, deset (35,7 %) patipno povečano vranico. V krvni sliki smo ugotavljali mediane s številom levkocitov 11,25 x 109/l (3,00-72,00), koncentracijo hemoglobina 117 g/l (68-173), številom trombocitov 420 x 109/l (111-1477), aktivnosti laktatne dehidrogenaze 7,45 Žkat/l (3,00-20,71). Pri šestih (21,4 %) bolnikih smo ugotovili bolezen samo na podlagi citološkega pregleda kostnega mozga. Citogenetske preiskave smo opravili pri 11 (39,3 %) bolnikih, trije so imeli patološki kariotip: kompleksen, +9 in del(13q14). Mutirani gen JAK2 smo ugotovili pri 12 (60,0 %) od 20 pregledanih bolnikov. Pri zdravljenju smo uporabljali: acetilsalicilno kislino (n = 12/42,9 %), hidroksiureo (n = 12/42,9 %), transfuzije eritrocitov ali epoetin (n = 12/42,9 %), anagrelid (n = 4/14,3 %), metilprednizolon (n = 4/14,3 %), imunomodulatorna zdravila (n = 3/10,7 %), interferon (n = 2/7,1 %), obsevanje vranice (n = 2/7,1 %) in venepunkcije (n = 2/7,1 %). Proti koncu leta 2011 smo začeli zdraviti bolnike,ki niso primerni za PKMC, z ruksolitinibom. Zaključki: PMF je redka bolezen z raznoliko klinično sliko in zdravljenjem, ki poteka glede na specifične bolnikove težave. V zadnjem času lahko uporabljamo ruksolitinib, kibo gotovo vplival na spremembo zdravljenja PMF v prihodnosti.