Dedna eliptocitoza je klinično, biokemično in genetsko raznolika skupina bolezni rdečih krvnih celic. Označuje jo prisotnost podolgovatih ali eliptičnih eritrocitov v periferni krvni sliki. Eliptični fenotip je posledicarazličnih napak proteinov, ki tvorijo membranski skelet. Le-ta in pa molekule, ki ga vežejo na lipidni dvosloj, so odgovorni za obliko eritrocita in ustrezno stabilnost in deformabilnost njegove membrane. V članku bom poskušala povzeti dognanja na področju molekularne anatomije membrane in membranskega skeleta rdečih krvnih celic, mutacij genov strukturnih proteinov membranskega skeleta eliptocitov ter posledične spremembe teh proteinov in povezav med njimi, vplivov na mehanske lastnosti membrane in s tem na obliko celice.

Pravice