TY - NEWS TI - Kromosomske nepravilnosti pri neplodnosti ID - 3394367 IS - 8 VL - 78 PB - Slovensko zdravniško društvo N2 - Izhodišča. Analiza podatkov o citogenetskih nepravilnostih, ki so se v Laboratoriju za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra Maribor izkazale kot vzrok neplodnosti pri parih, ženskah in moških posameznikih ter primerjava dobljenih rezultatov s podatki iz literature, služi za nadaljnje razumevanje in ustreznost napotitve neplodnih oseb na citogenetske analize. Metode. Analizirani so bili podatki kariotipov oseb, ki so bile zaradi neplodnosti obravnavane od januarja 2000 do septembra 2008 v Laboratoriju za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra Maribor. Proučevana populacija 750 oseb je bila razdeljena na pare (290 parov), na posameznice ženskega (20) in moškega (150) spola. Pri vseh je bila narejena rutinska kromosomska analiza 30 metafaznih celic iz celične kulture periferne krvi s tehnikami proganja GTG, RGH in/ali RBG. Rezultati. V proučevani skupini 750 preiskovancev je imelo 87 (11,6 %) oseb kromosomske nepravilnosti. Od teh je bilo ugotovljenih pri moških 6,8 % kromosomskih nepravilnosti in 4,8 % pri ženskah. Odstotek kromosomskih nepravilnosti proučevanih parov, 8,8 %, je primerljiv s podatki iz literature. Zaključki. Kromosomska analiza je pomemben del preiskav neplodnosti, saj, kot se je izkazalo v naši raziskavi, je pojavnost kromosomskih nepravilnosti v proučevani skupini večja kot v splošni populaciji. Uravnotežene kromosomske preureditve so najpogostejši razlog za spontane splave in prizadetost potomcev pri parih. Anevploidije spolnih kromosomov pa so najpogostejši razlog za neplodnost v ožjem pomenu pri moških in ženskah posameznicah. Pomanjkljivost v citogenetski obravnavi naših preiskovancev na področju neplodnosti je, da se neplodnost mnogokrat ne obravnava celostno - v parih, temveč se na kariotipizacijo napotijo posamezniki z domnevo, da drugi partner ni nosilec kromosomske spremembe. LA - slovenski JO - Zdravniški vestnik DA - 2009 A1 - Smogavec, Mateja A2 - Zagorac, Andreja A3 - Kokalj-Vokač, Nadja KW - Abortion, Spontaneous KW - Azoospermia KW - Azoospermija KW - Chromosome Aberrations KW - Infertility KW - Kariotip, določanje KW - Karyotyping KW - Kromosomske aberacije KW - Neplodnost KW - Spontani splav ER -