1 Doc. dr. Ja nez Ri fel, dr. med., Ka te dra za dru žin sko me di ci no, Me di cin ska fa kul te ta, Uni ver za v Ljub lja ni, Po ljan ski na sip 58, 1000 Ljub lja na; Splo šna am bu lan ta Ko men da, Zdravs tve ni za vod Re vi ta, Gla var je va ce sta 61a, 1218 Ko men da; ja nez.ri fel @mf.uni-lj.si 15Med Razgl. 2020; 59 Suppl 2: 15–7 Ja nez Ri fel1 Ge net sko tve ga nje – novo orod je v pri mar ni pre ven ti vi GeneticRisk –A NewToolofPrimaryPrevention iZvLeČeK KLJUČNE BESEDE: dru žin ska anam ne za, splet na a pli ka ci ja, ge net sko tve ga nje Družinskaanamnezajepomembendelanamnezemedpreventivnoobravnavovambu- lantahdružinskemedicine.Trenutnoobesegapoizvedovanjeoenialidvehzaporednih družinskihgeneracijah,predvsemoboleznihsrcainžilja,arterijskihipertenzijiinslad- kornibolezni,nepatudiodrugihboleznihzverjetnogenetskoetiologijo.VSlovenijiza zdajnerazpolagamozaplikacijo,skaterobinapodlagialgoritmadoločilistopnjetve- ganjazarazvojdoločenihkroničnihbolezni.Raziskovalcizatorazvijajospletnoorodje zadoločanjeravnitveganjazadoločenemonogenskeinpoligenskebolezni.Vpresečno raziskavobospomočjonamenskegavzorčenjaprostovoljnovključenih40ambulantdru- žinskemedicine,kibodozbiralepodatkemed1.200zdravimiudeležencipreventivnih pregledov.Zbiralibododemografskepodatke,družinskoanamnezootrehzaporednihdru- žinskihgeneracijah,anamnezopridobljenihinprirojenihdejavnikovtveganjazaizbra- nebolezniindrugepomembnekliničnedejavnike.Spomočjojavnozdravstvenegaorod- ja,kiboomogočaloocenodružinskeobremenjenosti,bodoučinkovitejeidentificiraliljudi spovečanimtveganjemzapojavizbranihmonogenskihinpoligenskihbolezni,karbo pomembnozmanjšalojavnozdravstvenoobremenitev. ABStrAct KEY WORDS: fa mily hi story, web ap pli ca tion, ge ne tic risk Familyhistoryisanimportantpartofthepatients’medicalhistoryduringpreventivema- nagementatmodelfamilymedicinepractices.Itcurrentlyincludesaone-ortwo-gene- rationalinquiry,predominatelyregardingcardiovasculardiseases,arterialhypertension, anddiabetes,butnototherdiseaseswithaprobablegeneticaetiology.Exceptforfamily history,noapplication-basedalgorithmtodeterminetherisklevelforspecificchronicdi- seasesisavailableinSlovenia.Awebapplication-basedalgorithmaimedatdetermining therisklevelforselectedmonogenicandpolygenicdiseaseswillbedeveloped.Thedata willbecollectedinapproximately40modelfamilymedicinepracticeswiththesample includingapproximately1,200healthypreventiveexaminationattendees.Demographic data,three-generationalfamilyhistory,medicalhistoryofacquiredandcongenitalrisk factorsforselecteddiseases,andotherimportantclinicalfactorswillbedocumented.Apub- lichealthtool,whichwillenablefamilypredispositionassessment,willcontributetothe effectiveidentificationofpeopleatincreasedriskofselectedmonogenicandpolygenic diseases,thusreducingasignificantpublichealthburden. 23 Schrottovi dnevi_Mr10_2.qxd 9.3.2020 10:13 Page 15 Uvod Vdružinskimediciniimadružinskaanam- neza že stoletja zelo pomembno vlogo. Spomočjodružinskeanamnezedobizdrav- nikključnepodatkeoozadjuinkontekstu bolnikovihtežavterpodatkeogenetskinag- njenostizarazvojbolezni.Družinskaanam- nezazdravnikuomogočacelovitoobravna- vobolnikazupoštevanjemnajrazličnejših genetskih,okoljskihinkulturnihdejavni- kovindejavnikebolnikovegaživljenjskega sloga(1). Družinskaanamnezajedelanamneze vokvirupreventivneobravnavebolnikov vreferenčnihambulantahdružinskemedi- cine intrenutnovključujepoizvedovanje oenialidvehzaporednihdružinskihgene- racijah,predvsemoboleznihsrcainžilja, arterijskihipertenzijiinsladkornibolezni, nepatudigenetskeobravnavein/alidru- žinskeanamnezeostalihbolezni,kiimajo verjetnogenetskoetiologijo.Vpreteklosti smozdravnikijemalidružinskoanamnezo prisimptomatskihbolnikih,dabinašlige- netskonagnjenostzarazvojdoločenebolez- ni,sodobnipristoppazagovarjaocenoge- netskegatveganjaprizdravihljudeh. Pozitivnadružinskaanamnezajebistve- napridoločanjutveganjazapojavmonogen- skih bolezni. Redkemonogenske bolezni predstavljajopomembnobremeinzvišuje- jotveganjezapojavkroničnihnenalezljivih bolezni,insicerboleznisrcainžilja,slad- kornebolezniinrakaprimlajšihljudeh (1). Duševneboleznivdružini,predvsemdepre- sija,sodejavniktveganjazapojavdepresi- ješedvegeneracijikasneje(2).Povišanotve- ganjezaAlzheimerjevodemencotrajavsaj trigeneracije(3).Družinskaanamnezaishe- mičneboleznisrca,kisejepojavilavzgod- nejšihletih,zvišaumrljivostneodvisnood drugihdejavnikovtveganja(4). Družinskaanamnezajezelopomemb- napriodkrivanjuredkihbolezni.Ocenju- jejo,da5,3%novorojenčkovzbolizaradi genetskeboleznidodopolnjenega25.leta starosti(5). Ameriškicenterzapreprečevanjeinob- vladovanje bolezni(angl.Cen ters for Di sea - se Con trol and Pre ven tion,CDC)svetujedolo- čanje genetskegatveganjazapetbolezni: • ishemičnobolezensrca, • sladkornobolezen, • rakadebelegačrevesaindanke, • rakadojkin • rakajajčnikov. Polegocenetveganjajetrebaizdelatioseb- ninačrt,namenjenpreprečevanjurazvoja bolezni.Zadoločitevgenetskegatveganja jepomembnoštevilobolnikovzboleznijo vdružini,njihovastarostobzačetkubolez- niinvnekaterihprimerihprenospooče- tovi alimaterini strani.Zgodnjeodkritje boleznilahkovplivananjenpotek,zlastiče bolezendiagnosticiramoževasimptomat- skemobdobju.Ocenapovečanegatveganja zapojavdoločenebolezniomogočizdravs- tvenim delavcem izvrševanje posebnih ukrepovvpopulacijizvišjimtveganjem,kar vključujenatančnejše,zgodnejšein/alipo- gostejšepresejanje. rAZiSKovALni ProJeKt TrenutnovSlovenijineobstajaaplikacija, skaterobilahkonapodlagialgoritmado- ločalistopnjetveganjazarazvojizbranihbo- lezniinbizdravnikuomogočalakakovost- nejšedelo. Od sredine leta 2018do sredine leta 2021potekavSlovenijiprojektRazvojal- goritmazadoločanjegenetskegatveganja naprimarniravnizdravstvenegavarstva: novoorodjeprimarnepreventive,podvods- tvomizr. prof. dr.ZalikeKlemencKetiš, dr.med.PriprojektusodelujejoMedicinski fakultetiUniverzevLjubljaniinvMaribo- ru,UniverzitetnikliničnicenterLjubljana, Zdravstveni dom Ljubljana in Zavod za razvojdružinskemedicine.Projektfinanci- raAgencijazaraziskovanjeRepublikeSlo- venijepodštevilkoL7-9414.Raziskovalci razvijajoalgoritemzadoločanjestopnjetve- ganjazarazvojizbranihmonogenskihinpo- 16 Ja nez Ri fel Ge net sko tve ga nje – novo orod je v pri mar ni pre ven ti vi 23 Schrottovi dnevi_Mr10_2.qxd 9.3.2020 10:13 Page 16 ligenskihbolezni, hkrati pabodoocenili obremenitevslovenskepopulacijestvega- njemzarazvojgenetskopogojenihbolez- niinizdelalikliničnepotiukrepanjaobdo- ločeni stopnji tveganja. Rezultate bodo potrdili s klinično-genetskim pristopom naosnovidružinskihrodovnikovinmeto- desekvenciranjanovegeneracije.Podatke bodozbraliv40ambulantahdružinskeme- dicine.Vvzorecbovključenih1.200zdra- vih posameznikov,kisebodoudeležilipre- ventivnihpregledov.Vraziskavibodozajeli demografskepodatke,družinskoanamne- zozaizbraneboleznipritrehzaporednih družinskihgeneracijah,anamnezopridob- ljenihinprirojenihdejavnikovtveganjaza 17Med Razgl. 2020; 59 Suppl 2: izbranebolezniinpomembnekliničnede- javnike.Genetikibodorazvilialgoritemza ocenogenetskenagnjenostiinorodjepo- trdilinarealnihpodatkih. ZAKLJUČeK V prihodnjihmesecih lahko pričakujemo novo javnozdravstveno orodje, s katerim bomolahkoocenilidružinskoobremenje- nostzaizbranemonogenskeinpoligenske bolezni.Stemboraziskavaprispevalakpre- poznavanjuosebzzvišanimtveganjemza izbrane bolezni in tako k učinkovitemu preprečevanjubolezni,kipredstavljajopo- membnojavnozdravstvenobreme. LiterAtUrA 1. Se lič P, Kle menc Ke tiš Z, Zel ko E, et al. De ve lop ment of an al go rithm for de ter mi ning of ge ne tic risk at the pri mary health ca re le vel – a new tool for pri mary pre ven tion: A study pro to col. Zdr Varst. 2020; 59 (1): 27–32. 2. Weis sman MM, Berry OO, War ner V, et al. A 30-year study of 3 ge ne ra tions at high risk and low risk for de pres - sion. JAMA Psychia try. 2016; 73 (9): 970–7. 3. Can non-Al bright LA, Fo ster NL, Schliep K, et al. Re la ti ve risk for Alz hei mer’s di sea se ba sed on com ple te fa mily hi story. Neu ro logy. 2019; 92 (15): e1745–53. 4. Ta mo siu nas A, Ra di sau skas R, Klum bie ne J, et al. The prog no stic va lue of fa mily hi story for the es ti ma tion of car dio vas cu lar mor ta lity risk in men: Re sults from a long-term co hort study in Lit hua nia. PL o S One. 2015; 10 (12): e0143839. 5. Ver ma IC, Puri RD. Glo bal bur den of ge ne tic di sea se and the role of ge ne tic scree ning. Se min Fe tal Neo na tal Med. 2015; 20 (5): 354–63. 23 Schrottovi dnevi_Mr10_2.qxd 9.3.2020 10:13 Page 17