Kazalci aktivirane koagulacije pri bolnikih z vensko trombozo in mutacijo v genu za protrombim in faktor V2
Indicators of activated coagulation in patients with venous thrombosis and mutation in the genes for prothrombin and factor V2

slovenski

2003

letnik 42, številka 2

Faktor V   Protrombin   Točkovna mutacija   Tromboflebitis   venska tromboza    koagulacija    geni    mutacije 

Društvo Medicinski razgledi
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Mutacija v genu za protrombin (G20120A) in mutacija v genu za faktor V (G1691A), ki se odraža kot neodzivnost na aktivirani protein C (nAPC), sta pomembna dejavnika tveganja za tromboembolijo, ker sta domnevno povezani z aktivirano koagulacijo. Pogostnost obeh mutacij kaže geografsko značilno razporeditev, pogostnost mutacije za protrombin pa med bolniki z vensko trombozo v Sloveniji še ni znana. Namen naloge je bil določiti pogostnost mutacije v genu za protrombin pri bolnikih z vensko trombozo ter preučiti možno povezavo med to mutacijo ter mutacijo v genu za faktor V s povišanimi koncentracijami kazalcev aktivirane koagulacije: peptidom, ki nastane ob aktivaciji protrombina v trombin (F1+2), kompleksom med trombinom in antitrombinom (TAT) ter razgradnimi produkti premreženega fibrina (D-dimeri). Postavili smo hipotezo, da je pogostnost mutacije v protrombinu podobna pogostnosti pri populacijah sosednjih držav. Mutaciji v protrombinu in faktorju V sta povezani s povišanimi koncentracijami kazalcev aktivirane koagulacije pri bolnikih z vensko trombozo. V retrospektivno raziskavo smo vključili 88 bolnikov, ki so preboleli vensko trombozo. Iz vzorcev krvi smo izolirali DNK in analizirali gen za protrombin. Mutacijo za faktor V smo določili z nAPC. Bolnikom smo izmerili koncentracije kazalcev aktivirane koagulacije (F1+2, TAT in D-dimere) z encimsko imunskimi preiskavami. Pogostnost mutacije za protrombin je bila 6,8%, nAPC 23,3% in obeh hkrati 3,5%, kar je v skladu s pogostnostjo obeh mutacij pri bolnikih z vensko trombozo pri populacijah sosednjih držav. Razlike med koncentracijami kazalcevaktivirane koagulacije med bolniki z različnimi genotipi niso bile statistično značilne. (Izvleček skrajšan na 2000 znakov).

26.06.2015