Odkrivanje sindroma fragilnega kromosoma X na osnovi tehnologije PCR pri moški populaciji iz severovzhodne Slovenije
Detection of fragile X syndrome based on PCR technology in the male population of north-eastern Slovenia

slovenski

2012

letnik 19, številka 1

Abnormalities   Diagnosis   Diagnostika   Duševna manjrazvitost   duševne motnje   Fragile X Syndrome   Fragilni X sindrom   Genetics   Genetika   Kromosom X   Mental Retardation   Nepravilnosti   Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction   sindrom fragilnega kromosoma   Verižna reakcija s polimerazo   X Chromosome

Društvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Uvod. Fragilni sindrom X (FXS) je najpogostejši vzrok za dedno obliko duševne manj razvitosti pri moških. Povzroča ga nestabilna pomnožitev trinukleotidnih ponovitev CGG v genu FMR1 na kromosomu X. Dokončna diagnoza FXS sloni na molekularni genetski analizi z metodo po Southernu, ki pa je zahtevna in dolgotrajna. V prispevku predstavljamo strategijo testiranja pri sumu na prisotnost FXS na osnovi testa z verižno reakcijo s polimerazo (PCR), ki je izključitvene narave, vendar je učinkovito vodilo pri odločitvah o nadaljnjem testiranju z metodo po Southernu. Predstavljamo rezultate retrospektivno opravljene analize na skupini moških preiskovancev iz severovzhodne Slovenije. Bolniki in metode. Retrospektivna študija je bila izvedena na 104 vzorcih genomske DNA preiskovancev moškega spola, ki so bili obravnavani v genetskem laboratoriju z napotitvenimi diagnozami: sum na FXS, nepojasnjena umska manj razvitost ter displastični znaki z avtizmom ali brez njega. Pri izbranih preiskovancih genetskega vzroka njihovih težav nismo odkrili. S tehniko PCR in agarozno elektroforezo smo določali prisotnost oz. odsotnost normalnega števila ponovitev tripleta CGG v regiji FMR1. Rezultati. Od 104 vzorcev smo bili s tehniko PCR uspešni pri 99 vzorcih. Pri petih vzorcih od 104 (4,81%) zaradi slabe kakovosti DNA rezultata nismo mogli podati. Prisotnost normalnega števila tripletov CGG smo dokazali pri 98 preiskovancih,pri enem preiskovancu od 99 (1,01%) pa smo postavili sum na FXS. Z metodo po Southernu smo diagnozo FXS tudi potrdili. Zaključki. Predstavljena metodologija na osnovi PCR je primerna kot preliminarni test za izključitev FXS pri preiskovancih moškega spola. Prisotnost polne mutacije smo našli pri 1,01% moških preiskovancev, pri katerih smo postavili sum na FXS.

14.01.2025