299
Strokovni prispevek/Professional article
TOTALNA KOLČNA ENDOPROTEZA
PRI OSTEOPETROZI – PRIKAZ PRIMERA
TOTAL HIP ARTHROPLASTY IN OSTEOPETROSIS – REPORT OF A CASE
Zmago Krajnc, Slavko Kramberger
Oddelek za ortopedijo, Splošna bolnišnica Maribor, Ljubljanska 5, 2000 Maribor
Prispelo 2003-08-04, sprejeto 2003-11-26; ZDRAV VESTN 2004; 73: 299–301
Key words: coxarthrosis; osteopetrosis; total hip endo-
prosthesis
Abstract – Background. Authors introduced a case of a
27-year men with osteopetrosis with hip arthrosis. He has an
autosomal – dominant form of disease and he needed total
hip arthroplasty. There are seven cases described in literature
with developed hip arthrosis by osteopetrosis.
Methods. TEP implantation represents the greates surgical
challenge in this patients, especially creation of intra-
medullary canal in femur and implantation of the femoral
stem because of the very dense and brittle bones.
This article describes the operative technique used in the case
involved. It proved to be a very good solution.
Results. The patient was released from the hospital ten days
after implantation of total hip endoprosthesis. Three months
after the operation the patient started to walk without aid of
canes, he had non pain, and his range of motion was almost
normal.
Conclusions. Severe coxarthrosis is a rare complication of
osteopetrosis. Great care must be taken with implantation
of total hip endoprosthesis, especially with preparation of
medular canal. It was recommended hand drilling under
x-rays to exercise maximal control because reaming can
cause false root of stem and greater probability of fracture.
Ključne besede: artroza kolka; osteopetroza; totalna kolč-
na endoproteza
Izvleček – Izhodišča. Predstavljen je primer 27-letnega bol-
nika z artrozo kolka pri osnovni bolezni osteopetrozi. Gre za
avtosomno dominantno obliko bolezni, ki je zahtevala vsta-
vitev totalne endoproteze kolka. V literaturi je bilo doslej opi-
sanih 7 primerov s tem zapletom pri tej bolezni.
Metode. Vstavitev totalne kolčne endoproteze pri teh bolnikih
predstavlja zapleten kirurški poseg, predvsem priprava me-
dularnega kanala v stegnenici in vsaditev stegneničnega de-
la endoproteze. V članku je opisana operativna metoda, ki se
je v našem primeru izkazala za tehnično dobro rešitev tega
problema.
Rezultati. Po operativni vstavitvi totalne kolčne endoproteze
smo bolnika odpustili domov deseti pooperativni dan. Tri
mesece po posegu je opustil hojo z berglami, bil je popolno-
ma brez bolečin in dosegel skoraj polno gibljivost operirane-
ga kolka.
Zaključki. Huda artroza kolka je redek zaplet v poteku osteo-
petroze. Pri operativni vstavitvi totalne kolčne endoproteze
svetujemo uporabo ročnega svedra za pripravo stegnenične-
ga kanala pod kontrolo rentgena, saj imamo tako najboljši
nadzor pri delu in je možnost zloma in napačnega položaja
proteze najmanjša.
Uvod
Osteopetroza je redka, dedna bolezen skeleta, znana tudi kot
Albers-Schönbergova bolezen oz. bolezen marmoriranih ko-
sti. Je posledica porušenega razmerja med formiranjem in raz-
gradnjo kostnine zaradi okvarjene aktivnosti osteoklastov. Nji-
hova osnovna naloga je namreč resorpcija kosti. Značilne za
osteopetrozo so spremembe kostnine, ki se kažejo kot pove-
čana radiodenznost kosti, v zelo napredovalih primerih lah-
ko pride celo do zabrisanja kortikomedularne meje, krhkost
in kostna skleroza. Posledica teh sprememb je manjša količi-
na kostnega mozga in s tem elementov hematopoeze ter tako
večja občutljivost za različne okužbe, ki so tudi glavni povzro-
čitelj smrti med bolniki z najhujšo obliko te bolezni.
Poznamo tri klinične oblike osteopetroze:
– Infantilna oziroma maligna oblika osteopetroze (avtosomno
recesivna),
– Vmesna oziroma blaga oblika osteopetroze (avtosomno re-
cesivna),
– Benigna oblika osteopetroze (avtosomno dominantna).
Infantilna oblika bolezni
Večinoma jo prepoznamo že v prvem letu življenja. Ima naj-
malignejši potek in najslabšo prognozo. Pri tej obliki osteo-
petroze najdemo ob osteosklerozi še izrazito anemijo in lim-
fadenopatijo s hepatosplenomegalijo. Ob tipični rentgenski
sliki spremljajo te bolnike zelo pogoste okužbe, predvsem
dihal. Značilna je pancitopenija. Klinično je izrazita hepato-
splenomegalija. Pogosto je prizadeto delovanje možganskih
živcev, predvsem optičnega in slušnega. Napoved izida pri
tej bolezni je slaba. Večina jih umre v prvih letih življenja
zaradi napredujočega slabšanja krvne slike, ki vodi do hudih
okužb, krvavitev ali obojega skupaj. Edino delno uspešno
ZDRAV VESTN 2004; 73: 299–301
300 ZDRAV VESTN 2004; 73
zdravljenje, ki se danes omenja v literaturi, je presaditev kost-
nega mozga.
Vmesna oblika bolezni
Je manj huda oblika osteopetroze, ki jo pri večini primerov
prepoznamo proti koncu prvega desetletja življenja. Najpo-
gosteje jo ugotovimo s pomočjo rentgenskih slik, ki jih opra-
vimo pri bolnikih z zlomi kosti. Ti pokažejo tipično poveča-
no gostoto kostnine in zmanjšano remodeliranje metafiz. Pri
tej obliki najdemo manjšo stopnjo anemije. Hepatospleno-
megalija se le redko pojavi, pogostejši pa so zlomi kosti in ne
tako redek osteomielitis spodnje čeljustnice, ki je lahko zelo
trdovraten za zdravljenje. Večina teh bolnikov živi dalj časa in
dočaka odraslo življenjsko obdobje.
Benigna oblika bolezni
Je za ortopede najzanimivejša oblika osteopetroze. Pojavi se
kasneje, v odrasli dobi. Večina bolnikov s tem tipom bolezni
živi normalno in skoraj polovica prepoznanih primerov je
asimptomatskih ves čas svojega življenja. Tudi pri tej obliki
bolezni srečujemo blago anemijo, hepatosplenomegalije pa
ne vidimo. Glavni znak je patološki zlom, ki ga doživi okoli
40% bolnikov. Kljub značilni lomljivosti kosti pa imamo v ve-
čini primerov opraviti s posameznimi in ne z multiplimi zlo-
mi. Drugi najpogostejši problem teh bolnikov je bolečina v
lumbalnem predelu hrbtenice, kar najdemo pri 25% bolnikov.
Tipični težavi sta tudi varizacijski položaj vratu stegnenice in
anterolateralno upogibanje. Srečamo lahko še dva specifična
problema: osteomielitis (pogosto v spodnji čeljusti) in ohro-
melost možganskih živcev zaradi zoženih kanalov, skozi ka-
tere prehajajo. V literaturi je omenjena tudi povezava osteo-
petroze z artrozo predvsem velikih sklepov, to sta kolk in ko-
leno, ki se lahko pojavi že v zgodnjem odraslem obdobju.
Kako kirurško ukrepamo? Zlome lahko naravnamo in učvr-
stimo s pomočjo notranjih fiksaterjev ali uporabimo t. i. plo-
šče. Lumbalno bolečino lajšamo konzervativno, kar pri veči-
ni bolnikov zadošča, varizacijski položaj vratu stegnenice in
anterolateralno upogibanje (ki po navadi ne potrebuje ko-
rekcije) zdravimo z osteotomijo, oste-
omielitis, ki je zaradi zmanjšane vasku-
larizacije kosti in zmanjšane funkcije
levkocitov zelo trdovraten, zdravimo
energično s pomočjo antibiotikov in
morebitno pomočjo kirurških posegov
za odstranitev kroničnih žarišč, osteo-
artrozo velikih sklepov pa z artroplasti-
ko (1–3).
Primer bolnika
27-letni bolnik je bil prvič pregledan pred
petimi leti zaradi bolečega desnega kolena.
Na podlagi anamneze in klinične slike je bil
postavljen sum, da ima bolnik poškodovan
medialni meniskus. Opravljena je bila artro-
skopija omenjenega kolena, ki je pokazala
le manjšo obrabo sklepnih površin. V nadalj-
nji diagnostični obdelavi je bilo opravljeno
tudi rentgensko slikanje medenice s kolki.
Na sliki je bila vidna nenormalna struktura
kostnine v predelu desnega kolka, tipična za
osteopetrozo, vendar brez znakov za obra-
bo sklepa.
Avgusta 2002 smo bolnika hospitalizirali na
ortopedskem oddelku v SBM. Imel je moč-
no antalgično držo in zmanjšano gibljivost
desnega kolka, ki je bil v fleksijski in adduk-
cijski kontrakturi. Harrisova lestvica za kolč-
ni sklep je bila ob sprejemu 41. Rentgenska
slika desnega kolka je pokazala izrazito povečano kostno gostoto,
tipično za osteopetrozo. Opazne so bile tudi displastične in sklerotič-
ne spremembe omenjenega sklepa (Sl. 1). Opravili smo še rentgen-
sko slikanje ostalega skeleta in našli izgled hrbtenice, tipičen za to
obliko bolezni, ki mu v anglosaški literaturi pravijo »rugger jersey«
(Sl. 2).
Družinsko ni obremenjen s to boleznijo, v mladosti je utrpel dva zlo-
ma desnega gležnja, ni kazal znakov anemije, utesnitve možganskih
živcev ali bolečine v lumbalnem predelu. Med laboratorijskimi izvidi
je izstopala le močno povišana raven kisle fosfataze, kar je še poveča-
lo sum za osteopetrozo.
Opravili smo biopsijo velikega trohantra, ki je pokazala znatno zade-
beljene kostne trabekule in spremenjeno kostno arhitekturo z odsot-
no oz. v manjši meri prisotno hematopoezo, torej spremembe, ki so
značilne za osteopetrozo.
Operativni poseg. Uporabili smo posterolateralni pristop k desnemu
kolku. Vrat stegnenice smo prerezali na tipičnem mestu. Odstranili
Sl. 1. AP rentgenski posnetek medenice s kolki pred operativ-
nim posegom.
Figure 1. AP roentgenogram of pelvis just before operation.
Sl. 2. AP in lateralni posnetek lumbalne hrbtenice prikazuje tipičen izgled, imeno-
van »rugger jersey«.
Figure 2. AP and lateral roentgenogram of lumbar vertebrae showing typical
»rugger jersey« appearance.
301
smo močno artrotično spremenjeno glavico stegnenice in brez težav
pobrusili ponvico kolka. Vstavili smo samorezno ponvico Bicon plus.
Medularni kanal proksimalne stegnenične metafize je bil popolno-
ma obliteriran in ni kazal tipične kostne strukture. Prevrtali smo ga s
pomočjo tlačne vrtalke s svedrom velikosti 4,5 mm pod rentgensko
kontrolo v dvojni projekciji. Za razširitev kanala na želeno širino smo
uporabili ročni sveder za revizijsko medularno endoprotezo. Vstavili
smo stegnenični del proteze Lima LTO in z modularnim delom nasta-
vili primerno anteverzijo proteze.
Pooperativni potek je potekal brez posebnosti. Deseti pooperativni
dan bolnika odpustimo domov. Hodil je s pomočjo bergel, bil je brez
bolečin in zadovoljen z gibljivostjo operiranega kolka.
Po treh mesecih je prišel na prvo kontrolo. Bolnik se je dobro počutil.
Rentgenska slika je pokazala dober položaj in stabilnost proteze in
bolnik je lahko pričel normalno obremenjevati desni spodnji ud in
opuščati bergle (Sl. 3).
Devet mesecev po posegu je bil bolnik zelo zadovoljen s svojo tele-
sno zmogljivostjo. Harrisova lestvica je znašala 91. 
Razpravljanje in zaključki
V literaturi je bilo doslej omenjenih le sedem primerov bolni-
kov z artrozo kolka pri avtosomno dominantni obliki osteo-
petroze, pri katerih je bila potrebna vstavitev totalne kolčne
endoproteze (2–6). Povprečna starost operiranih bolnikov je
bila 44 let (od 16 do 69 let). Pri štirih bolnikih je bila potrebna
vstavitev totalne kolčne endoproteze obojestransko. Dva bol-
nika sta imela ob artrotičnih spremembah še druge anatom-
ske deformacije, ki bi lahko pogojevale hitrejše napredovanje
degenerativnih sprememb na kolčnem sklepu – subluksacija
pri enem in varizacija pri drugem (5). Vsi ostali pa so imeli nor-
malno anatomijo kolkov. Največjo operativno težavo je pred-
stavljala priprava stegneničnega kanala zaradi izjemne trdno-
sti in krhkosti kosti. Nekateri so bili prisiljeni skrajšati stegnenič-
ni del proteze, da so ga lahko postavili v primeren položaj (2,
4), drugi so uporabili zelo kratkega, dolžine 10 cm (5).
Priporočamo uporabo ročnega svedra pod rentgensko kon-
trolo za pripravo stegneničnega kanala. To omogoča najbolj-
ši možen nadzor nad delom. Pri tem je možnost zloma in na-
pačnega položaja proteze najmanjša.
Literatura
1. Shapiro F. Osteopetrosis. Current clinical considerations. Clin Orthop 1993;
294: 34–44.
2. Janecki CJ, Nelson CL. Osteoarthritis associated with osteopetrosis treated
by total hip replacement arthroplasty. Report of a case. Cleve Clin Q 1971;
38: 169–77.
3. Ashby ME. Total hip arthroplasty in osteopetrosis. A report of two cases.
Clin Orthop 1992; 276: 214–21.
4. Cameron HU, Dewar FP. Degenerative osteoarthritis associated with osteo-
petrosis. Clin Orthop 1977; 127: 148–9.
5. Matsuno T, Katayama N. Osteopetrosis and total hip arthroplasty. Report of
two cases. Int Orthop 1997; 21: 409–11.
6. McKusick VA. Heritable disorders of connective tissue. 4th ed. Saint Louis:
Mosby Co., 1972: 815–5.
Sl. 3. AP rentgenski posnetek medenice s kolki tri mesece po
posegu.
Figure 3. AP roentgenogram of pelvis three months after ope-
ration.
KRAJNC Z, KRAMBERGER S. POPOLNA KOLČNA PROTEZA PRI OSTEOPETROZI – PRIKAZ PRIMERA