228 KB57 KB199420252011Mičetić-Turk, DušankaVidmar, VesnaZabukovec, Marinaštevilka:2letnik:50str. 121-136ISSN:0025-8121COBISSID:4001343URN:URN:NBN:SI:doc-OCFTCHMWslMedicinski razglediMedicinski razglediCeliac DiseaseCeliakijaChilddiagnosisDiagnostikaEpidemiologijaepidemiologygeneticsGenetikaHistologijaHistologyincidencaSerologic TestsSerološki testiSloveniaSlovenijaCeliakija v severovzhodni Sloveniji v obdobju 1999-2009| Celiac disease in north-east Slovenia between 1999-2009|BACKGROUNDS. Celiac disease is a systemic, immune-mediated disease, triggered by the ingestion of gluten-containing grains in susceptible individuals. Recently there have been changes in diagnosis of celiac disease, mainly due to the discovery of serological tests. Epidemiological studies, done so far in northeastern Slovenia, showed that cumulative incidence was rising and typical presentation was dominant. METHODS. The inclusion criteria were: born in northeastern Slovenia between the years 1999 and 2009, diagnosis of celiac disease between 1999 and 2009, clinical features of celiac disease, presence of serological markers, intestinal biopsy and typical histological appearance of the jejunal mucosa. We performed a retrospective collection of clinical data for each patient. The cumulative incidence for each birth cohort was calculated. Serological markers (anti-endomisium antibodies and anti-transglutaminase antibodies) were determined in all patients, as was the presence of the human leukocyte antigen DQ2 or human leukocyte antigen DQ8. Intestinal biopsy was performed and the degree of villous atrophy determined using descriptive classification. RESULTS. The study included 72 patients. All of our patients fulfilled the majority of diagnostic criteria. All our patients carried one of the human leukocyte antigen DQ risk alleles. Cumulative incidence from 1999 to 2004 is increasing and from 2004 onwards cumulative incidence stabilize. Typical clinical presentation of celiac disease is dominant. CONCLUSIONS: Cumulative incidence of celiac disease in northeastern Slovenia has stabilized. Typical clinial presentation with chronic diarrhea, abdominal distention and failure to thrive is dominant. Results of serologic tests showed that sensitivity of anti-endomisium antibodies serologic tests is lower in patients that had minor lesion of intestinal mucosa at biopsy. Genetic tests showed that most of our patients carried the human leukocyte antigen DQ2 alleleCeliakija je sistemska, imunsko pogojena bolezen, ki nastane kot posledica uživanja glutena pri genetsko predisponiranih osebah. V zadnjem času je prišlo do sprememb v diagnostiki celiakije, predvsem zaradi odkritja seroloških testov. Doslej je bila na področju severovzhodne Slovenije opazna rast kumulativne incidence, prevladovala je tipična klinična slika. METODE. Vključitveni kriteriji za našo raziskavo so bili: rojen v severovzhodni Sloveniji med letoma 1999 in 2009, celiakija, diagnosticirana med letoma 1999 in 2009, za celiakijo značilna klinična slika, prisotnost seroloških označevalcev za celiakijo, biopsija sluznice ozkega črevesa in prisotnost značilnih histoloških sprememb. Retrospektivno smo pregledali vso klinično dokumentacijo o poteku bolezni in pridobili podatke o kliničnih značilnostih pri posameznih bolnikih. Kumulativno incidenco smo izračunali za vsako kohorto rojstev v severovzhodni Sloveniji. V diagnostičnem postopku je bil vsem preiskovancem odvzet vzorec venske krvi za določevanje seroloških označevalcev za celiakijo (antiendomizijska protitelesa in protitelesa proti tkivni transglutaminazi) in določitev zapisa za humana levkocitna antigena DQ2in DQ8, pri vseh preiskovancih je bila opravljena biopsija sluznice ozkega črevesa. Histološke preparate smo ocenili glede na stopnjo atrofije črevesne sluznice. REZULTATI. V študijo smo vključili 72 bolnikov. Vsi bolniki so izpolnjevali večino diagnostičnih kriterijev. Vsi bolniki so nosilci vsaj enega od značilnih zapisov za celiakijo. Kumulativna incidenca do leta 2004 narašča, nato se ustali. Pri bolnikih je pogosteje prisotna tipična oblika celiakije. ZAKLJUČKI. Kumulativna incidenca celiakije v severovzhodni Sloveniji se je ustalila. Prevladuje tipična klinična slika s kronično drisko, distendiranim trebuhom in nenapredovanjem. Občutljivost seroloških testov pri določanju antiendomizijskih protiteles je slabša pri bolnikih z blažjo stopnjo atrofije sluznice ozkega črevesa. Večina bolnikov je nosilcev zapisa za humani levkocitni antigen DQ2TEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaDruštvo Medicinski razgledi