4377 KB55 KB4446 KB57 KB192920262022Burgar, JanFakin, AnaGlavač, DamjanHawlina, MarkoJarc-Vidmar, MartinaPetrović Pajić, SanjaŠega, RokVolk, Marijaštevilka:9/10letnik:91str. 398-411DOI:10.6016/ZdravVestn.3234ISSN:1318-0347COBISSID_HOST:178657283URN:URN:NBN:SI:doc-14DFTUDWslSlovensko zdravniško društvoZdravniški vestnikamblyopiageneticsgenetikamitochondrial diseasesmitohondrijske boleznislabovidnostLeberjeva hereditarna optična nevropatija| pregled bolezni z analizo prisotnosti v Sloveniji| Leber’s hereditary optic neuropathy| a review and prevalence analysis in the Slovenian population|Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je redka dedna mitohondrijska bolezen, ki povzroča slepoto najpogo-steje pri mladih odraslih. Navadno se izrazi kot subakutna, neboleča izguba vida na eno oko, ki ji sledi poslabšanje vida drugega očesa v nekaj tednih do mesecih. Bolezen večinoma pušča trajne posledice, le pri nekaterih bolnikih lahko v red-kih primerih pride do delnega spontanega izboljšanja vida. Razmerje med moškimi in ženskimi bolniki se ocenjuje na 3 : 1. V zadnjih letih je z razvojem zdravilne učinkovine idebenone možno podporno farmakološko zdravljenje, ki lahko prispeva k delnemu izboljšanju vidne funkcije. Bolezen zaradi svoje redkosti velikokrat ostane ne- ali napačno diagnosticirana. V članku predstavljamo štiri klinične primere bolnikov, pri katerih se je po obsežnem in dolgotrajnem diagnosticiranju izka-zalo, da imajo LHON. Od leta 1996 se v Sloveniji vodi baza bolnikov z redkimi dednimi očesnimi boleznimi. Na tej podlagi je ocenjena prevalenca LHON 1/72.000. Ob sumu na bolezen so ključni družinska anamneza slabovidnosti po materini strani, genetsko testiranje in napotitev na obravnavo ter zdravljenje v terciarno ustanovoTEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaSlovensko zdravniško društvo