26 KB419 KB23 KB192920262011Bratanič, BorutFelc, ZlataFurlan, DanijelaIlijaš-Trofenik, AnaLukač-Bajalo, JanaOstanek, Barbaraštevilka:3letnik:80str. 188-193ISSN:1318-0347COBISSID:2974321URN:URN:NBN:SI:doc-LMNRLKAQslSlovensko zdravniško društvoZdravniški vestnikGilbertov sindromnovorojenčkizlatenicaPatološka zlatenica donošenih novorojenčkov in Gilbertov sindrom| Pathological jaundice in full-term newborns and Gilbert's syndrome|Background: In the course of our research on polymorphism in the UGT1A1 gene of healthy full-term newborns, we studied the relationship between pathological jaundice and the newbornćs genotype. The latter could be one of the risk factors for hyperbilirubinemia. The possibility of a pharmacogenetic approach for treating individuals with Gilbert's syndrome was investigated since the polymorphism may influence the toxic metabolism of certain therapeutic drugs. Methods: Blood was collected from 185 healthy full-term newborns, born in May 2009, on the third day of life. Bilirubin was measured according to the Jendrassik-Grof method and all samples were genotyped (dHPLC method). ANOVA, ž2-test and t - test were used for statistical analysis. Results: A significant association of genotype with bilirubin levels was observed (p< 0.001), the highest bilirubin level occurring with the genotype (TA)7/7, characteristic of Gilbert ćs syndrome; 68 of the 185 newborns had pathological jaundice; 20 cases were so severe that they needed phototherapy during hospitalization. Differences in bilirubin levels between the groups with clinical characteristics of jaundice were statistically significant (physiological / pathological (p< 0.001) and irradiated / nonirradiated (p = 0,034)). The genotype (TA)7/7 was significantly more frequent in the group with pathological jaundice than in the group with physiological jaundice (p = 0,028). The results confirm that Gilbertćs syndrome can be one of the factors contributing to pathological jaundice in healthy full-term newborns.Conclusions: The results suggest that, besides the screening test fordetermining cord blood bilirubin, genetic screening should be carried out in newborns with pathological jaundice to identify individuals with Gilbert's syndromeIzhodišča: Z raziskavo polimorfizma UGT1A1 (TA)n na skupini zdravih donošenih novorojenčkov smo želeli ugotoviti povezavo med patološko zlatenico in genotipom novorojenčka, ki je lahko vzrok za pojav hiperbilirubinemije, in hkrati nakazati možnost farmakogenetskega pristopa pri odkritih posameznikih zGilbertovim sindromom za kasnejše obdobje življenja, saj ta polimorfizem lahko vpliva na toksičnost nekaterih zdravilnih učinkovin. Metode: V raziskavoje bilo vključenih 185 zdravih donošenih novorojenčkov, zaporedno rojenih maja 2009. Koncentracijo bilirubina smo določili z Jendrassik-Grofovo metodo iz vzorca krvi, odvzetega 3. dan po rojstvu, genotipizacijo (dHPLC) pa smo izvedli iz ostanka vzorca, hranjenega do analize v zamrzovalniku. Za statistično analizo smo uporabili test ANOVA, ?2 in t-test. Rezultati: Koncentracija bilirubina je bila med genotipi statistično značilno različna (p< 0,001) in najvišja pri genotipu (TA)7/7, ki je značilen za Gilbertov sindrom. 68 novorojenčkov iz preiskovane skupine 185 je zbolelo za patološko zlatenico, 20 novorojenčkov tako hudo, da so v času hospitalizacije potrebovali fototerapijo. Koncentracija bilirubina med vsemi skupinami s kliničnimi značilnostmi zlatenice je bila statistično značilno različna (fiziološka/patološka (p < 0,001), obsevani / neobsevani p = 0,034). Genotip (TA)7/7 je statistično značilno bolj pogost v skupini s patološko zlatenico v primerjavi s skupino s fiziološko zlatenico (p = 0,028). Ti rezultati potrjujejo, da je nepojasnjena patološka zlatenica med zdravimi donošenimi novorojenčki lahko tudi posledica Gilbertovega sindroma. Zaključki: Na osnovi naših ugotovitev predlagamo, da bi bilo poleg presejalnega testa za določanje bilirubina v popkovnični krvi smiselno izvajati tudi genotipizacijo pri novorojenčkih s patološko zlatenico in tako odkriti tiste z Gilbertovim sindromomTEXTznanstveno časopisjejournalsSlovenian National E-content AggregatorNational and University Library of SloveniaSlovensko zdravniško društvo