Prevalence of BRAF, NRAS and c-KIT mutations in Slovenian patients with advanced melanoma

angleški

2018

letnik 52, številka 3

genske mutacije   melanom   metastatski rak   zdravljenje

Društvo radiologije in onkologije
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Na odločitev o vrsti zdravljenja bolnikov z napredovalim melanomom lahko pomembno vpliva status mutacij v genih za BRAF, NRAS IN c-KIT. Pogostost mutacij in njihove medsebojne povezave s histološkimi značilnostmi tumorskih tkiv na slovenski populaciji do sedaj še niso bili raziskani. Bolniki in metode. Analizo smo izvedli retrospektivno. Mutacije BRAF, NRAS in c-KIT smo določili na 230 patoloških vzorcih bolnikov, ki smo jih nameravali zdraviti s sistemsko terapijo zaradi metastatskega melanoma na Onkološkem Inštitutu Ljubljana med leti 2013 in 2016. Zbrali smo histološke značilnosti primarnih tumorjev in klinične podatke bolnikov ter jih testirali na medsebojno povezanost z mutacijskim statusom. Rezultati. Povprečna starost 230 bolnikov je bila 59 let (razpon 25%85). Moških je bilo 141 (61,3 %) in žensk 89 (38,7 %). Ugotovili smo 129 (56,1 %) mutacij BRAF, 31 (13,5 %) NRAS in 3 (1,3 %) c-KIT mutacij v tkivnih vzorcih. Med 129 bolniki z mutacijami BRAF je imelo 114 (88,4 %) bolnikov mutacijo V600E in 15 (11,6 %) mutacijo V600K. Bolniki z BRAF mutacijami so bili ob diagnozi mlajši (52 v primerjavi s 59 let, p < 0,05), bolniki z NRAS mutacijami starejši (61 v primerjavi s 55 leti, p < 0,05). Število mutacij c-KIT je bilo prenizko za smiselno testiranje na medsebojne povezanosti, je pa bil eden izmed treh melanomov s c-KIT mutacijo melanom sluznice. Zaključki. Rezultati analize so v skupini slovenskih bolnikov z metastatskim melanomom odkrili visok delež mutacij BRAF ter nizek delež mutacij NRAS in c-KIT v primerjavi s predhodno objavljenimi raziskavami v Evropi in Severni Ameriki. Eden od glavnih vzrokov so specifične značilnosti naše študijske populacije, ki niso bile enake kot značilnosti celotne populacije bolnikov z melanomom.

23.04.2020