Populacijska študija najpogostejših demielinizacijskih bolezni Charcot-Marie-Tooth v Sloveniji
The most frequent types of demyelinative Charot-Marie-Tooth disease in Slovenia

slovenski

2003

letnik 72, številka 10

dedne bolezni   Koneksini   Kromosomi človeški, par 17   Kromosomska delecija   Mielinska P0 beljakovina   Mielinske beljakovine   mutacije   periferno živčevje   Polimerazna, verižna reakcija   Prevalenca   Točkovna mutacija

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča. Demielinizacijska oblika bolezni Charcot-Marie-Tooth (CMTI) nastanenajpogosteje zaradi podvojitve kromosomskega odseka 17p11.2 (CMT1A). Klinično različna, genetsko pa s CMTIA povezana demielinizacijska bolezen je dedna nagnjenost h kompresijskim parezam (DNKP), ki je posledica delecije istega dela 17 kromosoma. Želeli smo ugotoviti, kako pogosti sta ti dve mutaciji pri slovenskih bolnikih, kolikokrat pa so vzrok bolezni točkaste mutacije v genih za koneksin 32 (Cx32), protein nič (P0, periferni mielinski protein 22 (PMP22) in v N-myc navzdol urejanem genu 1 (NDRGI). Metode. Podvojitev in delecijo 17p11.2 smo ugotavljali s sondami pLR7.8, pNEA102 in pVAW409R3a ter z začetnimi oligonukleotidi RM-11 in Mfd-41. Točkaste mutacije smo dokazovali s sekvencioniranjem. Rezultati in zaključki. Podvojitev 17p11.2smo dokazali pri 76% bolnikov s CMTI iz različnih družin, delecijo pa pri vseh pregledanih bolnikih z DNKP. Pri 8% družin smo odkrili točkasto mutacijo na P0. Pri romski družini smo ugotovili mutacijo na NDRGZ Prevalenca CMTIA v Sloveniji je po naši oceni 4,1/100.000 prebivalcev, kar je ob upoštevanju omejitev študije najverjetneje manj od dejanske (okrog 10/100.000 po virih za neketere druge populacije). Prevalenco DNKP ocenjujemo na 2,2 na 100.000 prebivalcev (tuja literatura: 216/100.000).

10.04.2014