Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.

Pravice

URN

URN:NBN:SI:DOC-RFSSO2K1

COBISSID

1680507

Objavljeno

10.07.2018

Metapodatki

Citiranje

APA:

Prosenc, Uršula, Novaković, Srdjan (2013). Več obrazov sindroma Lynch. Onkologija (Ljubljana), letnik 17, številka 2, str. 97-99, 154. URN:NBN:SI:DOC-RFSSO2K1 from http://www.dlib.si

MLA:

Prosenc, Uršula, Novaković, Srdjan. "Več obrazov sindroma Lynch." Onkologija (Ljubljana) letnik 17. številka 2 (2013) str. 97-99, 154.
<http://www.dlib.si/?URN=URN:NBN:SI:DOC-RFSSO2K1>

Onkologija
1997-
(Zbirni zapis)