Bolezen Charcot-Marie-Tooth
Charcot-Marie-Tooth disease

slovenski

2003

letnik 72, številka 9

Aksoni   dedne bolezni   Demielinizirajoče bolezni   Fenotip   molekularna genetika   nevropatije   periferno živčevje   Točkovna mutacija

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča. Bolezen Charcot-Marie-Tooth (CMT) je pogosta dedna bolezen perifernega živčevja. Ima več oblik z značilno klinično sliko, elektrofiziološkimi značilnostmi in genetsko napako. V osnovi jih delimo na demielinizacijske (CMTI, CMT4) in aksonske (CMT2) ter na distalno motorično nevronopatijo. Zaključki. CMT se deduje avtosomsko dominantno, recesivno ali vezano na spolni kromosom X. Najpogosteje je posledica dominantno prenesene podvojitve kromosomskega odseka 17p11.2 in to obliko označujemo s CMT1A. V isto skupino sodijo še redkejše točkovne mutacije v genu za periferni mielinski protein-22. CMTIB je povezana s točkastimi mutacijami v genu proteinnič. CMT1C je vezana na kromosomski odsek 16p13.1-12.3. Točkaste mutacije v genu za faktor zgodnje rasti 2 (EGR2) uvrščamo v skupino CMT1D. Bolezen CMT je vezana tudi na kromosom X (CMTX), kjer se nahaja gen koneksin-32. Pri recesivno dednih demielinizacijskih oblikah (CMT4) je znana mutacija v genu za miotubularinu sorodni protein-2 (CMT4B), v genu N-myc navzdol urejani gen Z (CMT4D), v genu EGR2 (CMT4E), in genu za periaksin (CMT4F). Pri aksonskih oblikah so pri CMT2A odkrili mutacije v genu KIF1 beta,pri CMT2E so mutacije v genu za lahki nevrofilament (NF-L), pri ostalih treh oblikah (CMT2B, CMT2D, CMT2F) so znana le mesta kromosomske okvare. V zaključku članka so kratke smernice za diagnostiko pri bolniku s CMT.

10.04.2014