ZDRAVJE OTROK Strategije pri obravnavi otrok in mladostnikov s sindromom Prader-Willi s prikazi primerov dr. Tina Bregant, dr. med., spec. pediatrije, spec. fizikalne in rehabilitacijske medicine, in mag. Teja Bandel-Castro, dipl. psih., spec. klinične psihologije, Center za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje Kamnik V CIRIUS Kamnik izvajamo vzgojno-izobraževalne programe na nivoju osnovnošolskega in srednješolskega izobraževanja ter izobraževanja odraslih, istočasno pa nudimo tudi zdravstvene storitve, med katerimi so poleg specialističnih ambulant vključene različne sodobne metode fizioterapije, delovne terapije, logopedije, klinične psihologije, zdravst- vene nege in tudi prehranske obravnave. Otroke in mladostnike spremljamo vsakodnevno, praviloma več let zaporedoma, kar nam omogoča dobro poznavanje vključenih otrok in mladostnikov. V zavod je vsako leto vključenih približno 210 otrok in mladostnikov, v letu 2021/22 pa se je v našem zavodu šolalo tudi 5 otrok s sindromom Prader-Willi, pri kater- ih je celostna obravnava ključna. S prispevkom želimo predstaviti sindromsko motnjo ter način dela, s poudarkom na vedenjskih strategijah, ki bodo v pomoč strokovnjakom, ki se srečujejo s podobnimi izzivi. Sindrom Prader-Willi (PWS) nava čustveno-vedenjskih motenj). Posebnosti pri Sindrom Prader-Willli ali Prader-Willijev sindrom osebah s PWS, ki vplivajo na zdravstveno stanje, so (PWS) je kompleksna genetska motnja, ki je po- (Angulo in drugi 2015; Vir 1): sledica pomanjkljivega izražanja genov na kromo- somski regiji 15q11.2-q13, ki bi jih otrok podedoval od • motnje delovanja hormonske osi (hipogonadi- očeta (Bittel in Butler 2005; Butler 2011; Cassidy in zem, pomanjkanje rastnega hormona, hipoti- drugi 2012; Aycan in Bas 2014). Enako pogosto se roidizem, adrenalna insuficienca), zaradi česar pojavlja pri moških in ženskah. Motnja se pojavlja je potrebno medikamentozno nadomeščanje, redko, s prevalenco 1:10000 do 1:30000 (Nicholls in • neželeni učinki po dajanju nekaterih zdravil drugi 1989; Butler 2009). (podaljšani in bolj intenzivni odzivi ob sedativih v standardnih odmerkih, zastrupitve z vodo pri Za osebe s PWS so značilne hipotonija, težave s hra- zdravilih z antidiuretičnim učinkom, kar zahte- njenjem, čustveno-vedenjske motnje ter posledice va dodatno previdnost pri predpisu teh zdravil), motenega delovanja hipotalamusa, kar povezuje- • visok prag za bolečino (odsotnost bolečine kot mo s hiperfagijo, temperaturno nestabilnostjo, viš- opozorilnega znaka ob poškodbi ali okužbi), jim bolečinskim pragom, hipersomnijo, pomanjka- • nestabilnost telesne temperature (nezaneslji- njem rastnega hormona in ščitničnega stimulirajo- vost povišane telesne temperature kot znaka čega hormona, hipogonadizmom in pomanjkljivim okužbe), delovanjem nadledvične žleze (Butler 2011; Cassidy • dihalne težave (znižan mišični tonus, šibke mi- in drugi 2012; Aycan in Bas 2014; Butler 1990). Če ne šice prsnega koša, apneja v spanju, smrčanje, reguliramo kaloričnega vnosa in ne spodbujamo šibkejše izkašljevanje, kar najlažje nadzorujemo gibanja, se razvije debelost z zapleti, ki so tudi glavni s preprečevanjem debelosti in hipokaloričnim vzroki obolevnosti in umrljivosti pri osebah s PWS. vnosom, vajami za dihanje, odstranitvijo žrelnice in mandljev, če je to potrebno, ob hudih težavah Pri osebah s PWS je poleg hipotonije in težav s hra- uvedbo NIV preko noči in uporabo izkašljevalni- njenjem prisotnih še več drugih težav, ki pa se iz- ka ter zaščito pred okužbami dihal s cepljenjem ražajo od posameznika do posameznika različno. (cepljenje proti gripi, pnevmokoku, Covid-19). Nekatere med njimi lahko zdravimo medikamen- Dihalne težave opredelimo s polisomnografi- tozno (npr. uporaba rastnega hormona), nekatere jo. Včasih je potrebno uvesti dihalno podporo s pa poskušamo nasloviti simptomatsko (npr. fiziote- CPAP ali BiPAP, rapevtska obravnava) oziroma z različnimi strategi- • težave s hranjenjem, hiperfagija, prenajedanje, jami (fizioterapevtska obravnava, psihološka obrav- napenjanje trebuha, bolečina, gastropareza, 63 Didakta ZDRAVJE OTROK manjša verjetnost za bruhanje, zaradi česar je • rigidnost: nefleksibilnost v rutinah, razmišlja- potrebna doživljenjska hipokalorična dieta in nju, konceptih, vztrajanje v nespreminjanju, čr- nadzor nad zaužito hrano, no-belo (digitalno) razmišljanje brez nians, • kožne spremembe: modrice, opraskanine (po- • socialna kognicija: nezmožnost vživljanja v dru- vezano z vedenjskimi težavami), ge, težave z recipročno socialno komunikacijo, • ortopedski problemi (skolioza, displazija kolkov, nerazumevanje občutkov drugih, pomanjkanje zlomi kosti), empatije in natančne in točne interpretacije • čustveno-vedenjska problematika. socialnih namigov (Schwartz in drugi 2021). Težave s hranjenjem Statistično značilne volumske spremembe v mož- Že pred rojstvom matere opisujejo slabše gibanje ganskih strukturah, ki korelirajo z vedenjskimi teža- ploda in nenapredovanje rasti (Miller in drugi 2011). vami, pojasnijo tako težave ob hranjenju, ki ga mo- Novorojenčki s PWS imajo nizko porodno težo, so žgani dojemajo kot nagrajujoče vedenje v mezo- ohlapni in slabo sesajo. Pogosto slabo pridobivajo limbičnih strukturah, kot tudi težave pri občutkih telesno težo, zaradi česar potrebujejo prilagoditve sitosti in s homeostatskimi mehanizmi, povezanimi pri hranjenju, včasih celo potrebujejo hranjenje po z delovanjem struktur v možganskem deblu in ta- sondi ali celo gastrostomi. Kasneje, v starosti dveh lamusu (Yamada in drugi 2022). do petih let, se jim apetit poveča, čezmerno začnejo pridobivati telesno težo. Pojavijo se čustveno-vedenj- Vedenjske težave, ki so zlasti izrazite pri prekla- ske motnje. Stalna lakota ob neučinkoviti regulaciji pljanju pozornosti oziroma menjavi dejavnosti, kaloričnega vnosa z dnevno manjšo porabo energije pri teh otrocih dodatno poglabljajo anksioznost, praviloma vodi v življenje ogrožujočo debelost. Če se kar dodatno otežuje procese učenja in utrjuje ri- že v predšolski dobi ne uvede kalorične redukcijske gidnost. Zato je nujna krepitev fleksibilnosti, kljub diete (tipično 60–80 % dnevnih potreb) oziroma če temu, da so rutinski procesi pomembni npr. pri lahko otrok je po želji, se razvije debelost. V šolski hranjenju, ker znižujejo anksioznost. V našem za- dobi postane izrazitejša hiperfagija, stalna lakota, vodu so zato otroci in mladostniki vključeni v ce- ko se otrok ali mladostnik nikoli ne počuti povsem lostno obravnavo, ki vključuje tudi obravnavo pri sitega, stalno razmišlja o hrani. Pridružijo se čustve- klinični psihologinji. no-vedenjski izpadi. Z odraščanjem in podporo mla- dostnik pridobi boljši nadzor nad lastnim vedenjem, Poleg vseh prej omenjenih značilnosti na podro- manj je čustveno-vedenjskih izpadov. Pri nekaterih čju psihosocialnega funkcioniranja se pri otrocih se v odrasli dobi apetit normalizira. s Prader-Willi sindromom pogosto pojavljajo ko- morbidne duševne motnje, med njimi so motnja Otroci s PWS imajo v našem zavodu individualno v duševnem razvoju, vedenjska motnja, praskanje prilagojeno hipokalorično dieto, ki je glede na okus kože (angl. »skin picking«), motnje na področju posameznika in željo staršev lahko tudi modificirana jezika in govora, motnje pozornosti in hiperak- ketogena dieta oziroma Atkinsonova dieta z močno tivnosti, obsesivno kompulzivna motnja, motnje restrikcijo ogljikovih hidratov in poudarkom na zele- razpoloženja, motnje spanja, psihotične motnje njavi ter beljakovinskimi dodatki (puding, napitki). in motnje avtističnega spektra (Dimitropoulos in Ob dieti so nujne strategije, ki naslavljajo čustveno- drugi 2001; Boer in drugi 2002; Wigren in drugi -vedenjsko problematiko, ki je ob tem prisotna. 2005; Webb in drugi 2002). Težave v duševnem zdravju so najbolj pogost razlog za hospitalizacijo Čustveno-vedenjska problematika otrok in mla- (Mohapatra in drugi 2016). Psihotična motnja ima dostnikov s PWS neznačilen cikličen potek s hitro remisijo. V sklo- Vedenjske posebnosti pri osebah s PWS so: pu simptomov se pojavljajo anksioznost, agresija • hiperfagija: stalna, intenzivna občutja lakote, in nihanje v razpoloženju, lahko tudi katatonija prezaposlitev s hrano, želja po hranjenju, teža- (Singh in drugi 2019). Za obvladovanje duševnih ve, povezane s hranjenjem, pomanjkanje obču- motenj se predpisuje antipsihotično terapijo, sta- tja sitosti, bilizatorje razpoloženja in antidepresive ter upo- • vedenjski izbruhi: visoko eksplozivno, situacij- rablja vedenjske metode (žetoniranje, nagrajeva- sko neprimerno vedenje, ki se zdi večinoma nje) (Mohapatra in drugi 2016; Singh in drugi 2016; izven nadzora, Ho in Dimitropoulos 2010). • anksioznost: pretirana zaskrbljenost, napetost, povezana z rutinami, urniki, načrtovanjem v Prikaz primerov vedenja in možnih rešitev pri zvezi s hranjenjem, individualnimi interesi, mo- otrocih in mladostnikih s PWS žnimi spremembami, • obsesivno-kompulzivno vedenje: ponavljajoče, Primer a – hiperfagija ritualno vedenje, zbiranje in kopičenje reči, po- Deček je izjemno pozoren na hranjenje. Ko ima udarjanje razlik, nuja vedeti/vprašati/povedati, v steklenici vodo, mora skoraj nujno spiti celo, da 64 Didakta »pride do konca«. Če od koga sliši, da bo njemu ali no postopno navajanje na nošenje kratkih majic komu drugemu hrana prikrajšana, se pojavi ču- v poletnem času. Ravno se je privadila tega, ko se stveni izbruh. Pri peki piškotov je že ob sami izde- je že pričela jesen. lavi večkrat poskušal pojesti tudi surove sestavine. Rešitev: predvidljiva rutina in urniki, pravočasna Rešitev: načrtovanje hranjenja in nadzor, raz- najava sprememb (npr. k novi aktivnosti lažje položljivost hrane in pijače naj bo omejena (ser- pristopi z nekim predhodnim signalom – pri njej viranje v manjših kozarcih, skledicah), omejena deluje predvsem zvonec), spremembe naj bodo dostopnost, zavedanje, da že same vonjave lahko pospremljene z oporami, npr. vidni opomnik, po- vzpodbudijo tek, upoštevanje dietnih smernic, govor o nameravanih spremembah, ne obljubljati namesto piškotov priprava zelenjave (lupljenje in tega, česar ni mogoče uresničiti. strganje korenčka, rezanje kumare), nagrajevanje ustreznega vedenja s pohvalo (ko npr. poje zgolj Primer c – primanjkljaji na področju socialne en piškot), izogibanje nagrajevanja vedenja s hra- kognicije no npr. bonbonom. Fantje se v času proste igre igrajo z avtomobili. Letijo po zraku, se vozijo po tleh, mizah itd. Deček Primer b – rigidnost se jim želi pridružiti, zato s svojim avtom teče za Deklica ni želela z menoj na individualno uro, ker njimi in jih oponaša. Pri tem ne upošteva osebne je na vsak način želela pogledati do konca posne- razdalje in včasih koga po nesreči tudi pohodi in tek na YouTubu. »Morala« je videti, da je posnetek ga odrine. Starejši fantje se želijo igrati med seboj, prišel do konca rdeče črte. Situacije smo občasno zato mu ne pustijo blizu. To mu povejo z beseda- reševali s preusmerjanjem pozornosti. Občasno mi, naj se gre igrat drugam. Uporabijo tudi geste smo v časovni stiski prestavili posnetek na konec, in so pri tem zelo nazorni. Deček kljub temu vztra- tako da tega ni opazila. Prav tako je pri urah že- ja, dokler fantom ne »prekipi«. Deček ne razume lela vedno dokončati vsako dejavnost (do konca odziva sošolcev, se pa odzove na preusmeritev k prebrati pravljico, do konca sestaviti sestavljanko, drugi igri. do konca prelistati knjigo …), kar je bilo lahko zelo frustrirajoče, saj bi po naših izkušnjah lahko nada- Rešitev: pogovor o situaciji, dober vzgled čustvene ljevala skoraj v neskončnost. Mama je pravila, da odzivnosti, učenje razumevanja čustev in branja ču- je imela podobne težave z navajanjem na poletna stev z obraza in telesne govorice – učenje empati- oblačila, ker je vztrajala pri istih oblačilih, kot jih je je in socialnih namigov, preusmerjanje pozornosti, nosila pozimi. Potrebno je bilo skoraj tri meseč- poudarjanje, kaj želimo (namesto, da bi rekli: »Ne 65 Didakta ZDRAVJE OTROK teči«, rečemo: »Hodi počasi«), določimo vedenje ob žavah z duševnim zdravjem pa ne pozabimo napo- frustracijah, ki je sprejemljivo (namesto tolčenja ob titi na ustrezno obravnavo, saj določene težave zelo zid raje stiskanje žogice), poskrbimo za varnost in učinkovito zdravimo medikamentozno (npr. uved- po potrebi umik, agresivnega izpada ne toleriramo ba antipsihotične terapije, zdravljenje s stabilizatorji – ravnamo po protokolu zavoda. razpoloženja, antidepresivi). Zaključek Delo z otroki in mladostniki s PWS je lahko tudi zelo Pri otrocih in mladostnikih s PWS se strokovni de- nagrajujoče. To nam dokazuje mladostnica s PWS, lavci srečujemo s specifično klinično sliko, ki od nas ki za razliko od marsikoga zmore pojesti zgolj eno zahteva tako poznavanje stanja kot tudi ustrezno palačinko, in to celo brez nutele. Lahko nam je za ukrepanje. Pri obravnavi oseb s PWS ciljamo na vzgled, kako se da premagati ne le notranjo nujo, čim večjo samostojnost v odrasli dobi. Pri tem smo pač pa tudi skušnjavo, ki se ji le malokdo zna in zlasti pozorni na ustrezno hranjenje in usvojitev zmore upreti. ustreznih prehranskih navad. Vedenje poskušamo regulirati, kolikor se da. Pri tem nam je vedenjska in Upamo, da smo s prispevkom pomagali osvetliti miselna rigidnost oseb s PWS, npr. pri vztrajanju pri problematiko ter na praktičen način predlagali stra- določenem načinu hranjenja – torej ustrezni dieti, tegije, ki bodo strokovnim delavcem v pomoč. lahko v veliko pomoč, medtem ko na drugih po- dročjih, zlasti na področju zmanjševanja vedenjskih težav in čustvenih izbruhov, ta predstavlja oviro, saj Literatura Angulo, M.A., Butler, M.G., Cataletto, M.E. (2015): Prader-Willi syn- poskušamo doseči večjo fleksibilnost tako v razmi- drome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J En- šljanju kot tudi vedenju. Priučimo se lahko vedenj- docrinol Invest, let. 38 (12): 1249–1263. Aycan., Z., Bas, V.N. (2014): Prader-Willi syndrome and growth hor- skih strategij, pri katerih pa je ključno individualno, mone deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol, let. 6 (2): 62–67. dobro poznavanje otroka in mladostnika s PWS, saj Bittel, D.C., Butler, M.G. (2005): Prader-Willi syndrome: clinical ge- netics, cytogenetics and molecular biology. Expert Rev Mol Med, univerzalnih receptov za uspešno delo ni. Pozorni let. 7 (14): 1–20. smo na organske težave in medikamentozno zdra- Boer, H., Holland, A.J., Whittington, J.E., Butler, J., Webb, T., Clarke D. (2002): Psychotic illness in people with Prader-Willi syndrome vimo hormonske (endokrinološke) težave (terapija due to chromosome 15 maternal uniparental disomy. Lancet, let. z rastnim hormonom, preprečevanje in zdravljenje 359: 135–136. Butler, M.G. (1990): Prader-Willi syndrome: current understan- sladkorne bolezni ipd.). Pri vedenjskih težavah in te- ding of cause and diagnosis. Am J Med Genet, let. 35 (3): 319–332. Butler, M.G. (2009): Genomic imprinting disorders in humans: a mini-review. J Assist Reprod Genet, let. 26 (9–10): 477–486. Butler, M.G. (2011): Prader-Willi syndrome: obesity due to genomic imprinting. Curr Genomics, let. 12: 204–215. Cassidy, S.B., Schwartz, S., Miller, J.L., Driscoll, D.J. (2012): Prader- -Willi syndrome. Genet Med, let. 4 (1): 10–26. Dimitropoulos, A., Feurer, I., Butler, M., Thompson, T. (2001): Emer- gence of compulsive behavior and tantrums in children with Prader-Willi syndrome. American Journal on Mental Retardati- on, let. 106 (1): 39–51. Ho, A.Y., Dimitropoulos, A. (2010): Clinical management of beha- vioral characteristics of Prader–Willi syndrome. Neuropsychiatric Disease and Treatment, let. 6: 107–118. Miller, J.L., Lynn, C.H., Driscoll, D.C., Goldstone, A.P., Gold, J.A., Ki- monis, V., idr. (2011): Nutritional phases in Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet, let. 155 (5): 1040–1049. Mohapatra, S., Panda, U.K. (2016): Behavioral and emotional ma- nifestations in a child with Prader-Willi syndrome. Shanghai Ar- chives of Psychiatry, let. 28 (2): 106-108. Nicholls, R.D., Knoll, J.H., Butler, M.G., Karam, S., Lalande, M. (1989): Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in non- deletion Prader-Willi syndrome. Nature, let. 342 (6247): 281–285. Schwartz, L., Caixàs, A., Dimitropoulos, A., Dykens, E., Duis, J., Ein- feld, S. idr. (2021): Behavioral features in Prader-Willi syndrome (PWS): consensus paper from the International PWS Clinical Tri- al Consortium. J Neurodevelop Disord, let. 13: 25. Dostopno na: https://doi.org/10.1186/s11689-021-09373-2 Singh, D., Sasson, A., Rusciano, V., Wakimoto, Y., Pinkhasov, A., Angulo, M. (2019): Cycloid Psychosis Comorbid with Prader-Willi Syndrome: A Case Series. Am J Med Genet, let. 179 (7): 1241–1245. Vir 1: Spletna stran organizacije International Prader-Willi Syndro- me Organisation – IPWSO. Dostopno na: https://ipwso.org/pws- -information/ (6.7.2022) Yamada, K., Watanabe, M., Suzuki, K. (2022): Differential volume reductions in the subcortical, limbic, and brainstem structures associated with behavior in Prader–Willi syndrome. Nature Sci Rep, let. 12: 4978. Dostopno na: https://doi.org/10.1038/s41598-022- 08898-3 Webb, T., Whittington, J.E., Clarke, D., Boer, H., Butler, J., Holland, A. (2002): A study of the influence of different genotypes on the physical and behavioral phenotypes of children and adults ascer- tained clinically as having PWS. Clinical Genetics, let. 62: 273–281. Wigren, M., Hansen, S. (2005): ADHD symptoms and insistence on samen.ess in Prader-Willi Syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, let. 49: 449–456. 66 Didakta