31 Slov Pediatr 2018; 25: 31-39 Strokovni članek / Scientific article PSIHOLOŠKI VIDIKI OBRA VNA VE OTROK IN MLADOSTNIKOV Z ŽIVČNO-MIŠIČNIMI BOLEZNIMI: NJIHOVO PRILAGAJANJE IN IZZIVI NJIHOVIH DRUŽIN PSYCHOLOGICAL ASPECTS OF CARING FOR CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH NEUROMUSCULAR DISORDERS: CHILDREN’S ADJUSTMENT AND CHALLENGES FACED BY THEIR FAMILIES L. Košmrlj 1 , D. Gosar 2 , T . Meško 2 , P . Lešnik Musek 2 (1) Oddelek za psihologijo, Filozofska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija (2) Enota za razvojno psihologijo in nevropsihologijo, Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija IZVLEČEK Pri posameznikih z živčno-mišičnimi boleznimi so gibalni oviranosti pogosto pridružene tudi težave na področju kognitivnega funkcioniranja in psihosocialne prilagojenosti. V prispevku podajamo pregled lite- rature o pojavnosti težav na kognitivnem, čustvenem, vedenjskem in socialnem področju pri mladih z živč- no-mišičnimi boleznimi. Izpostaviti želimo pomembne dejavnike, ki prispevajo k boljšemu prilagajanju posameznika in družine na bolezen, npr . podporo s strani s socialnega okolja in ustrezno strokovno pomoč. V zaključku podajamo tudi nekaj predlogov za bolj celostno zdravstveno obravnavo skupine mladih z živčno-mišičnimi boleznimi in njihovih svojcev . Ključne besede: mišične distrofije, psihosocialno prilagajanje, kognitivna oškodovanost, intelektual- na manjzmožnost, družinski odnosi, psihosocialni podporni sistemi. 32 Slov Pediatr 2018; 25 ABSTRACT In individuals with neuromuscular disorders, the physical disability is often accompanied by co-morbid cognitive deficits and difficulties in psychosocial adaptation. The goal of this article is to review the exist- ing literature on the prevalence and nature of cognitive, emotional, behavioural and social difficulties in young people with neuromuscular disorders. It also aims to shed light on important factors that contribute to the successful adaptation of an individual and his family to the disorder , highlighting the role of a sup- portive social environment and appropriate professional care. Finally , several suggestions are given on how to facilitate more comprehensive care for this group of young people and their families. Key words: muscular dystrophies, psychosocial adjustment, cognitive dysfunction, intellectual dis- ability, family relations, psychosocial support systems. UVOD Živčno-mišične bolezni vplivajo na vsa področja posameznikovega življenja – na socialno področje, družinske odnose, ekonomsko stanje, prostočasne dejavnosti in poklicno področje. Vsaka kronična bolezen zahteva spremembe in prilagoditve v vsa- kodnevnem življenju, njihov obseg pa je odvisen od številnih dejavnikov , kot so narava bolezni, posa- meznikova osebnost pred boleznijo, pomen bolezni za posameznika, trenutni življenjski pogoji ter sto- pnja družinske in socialne podpore (1). Poleg simptomov bolezni, ki so neposredno po- vezani z gibalno oviranostjo, moramo za ustrezno oceno in obravnavo bolnika upoštevati različne komponente njegovega delovanja (2). Psihosoci- alna prilagojenost je splošen izraz, ki se navezuje na čustveno, vedenjsko in socialno delovanje in je osrednji vidik kakovosti življenja (3) tudi pri posa- meznikih z živčno-mišičnimi boleznimi. INDIVIDUALNE ZNAČILNOSTI OTROK Z ŽIVČNO-MIŠIČNIMI BOLEZNIMI Prilagoditvene in kognitivne značilnosti posa- meznikov z živčno-mišičnimi boleznimi Kljub življenju s kronično, napredujočo in navse- zadnje smrtno živčno-mišično boleznijo se veči- na (84 %) posameznikov z Duchennovo mišično distrofijo (DMD) ne srečuje z večjim tveganjem težav v psihosocialnem prilagajanju (4). K njiho- vemu zdravemu delovanju in odpornosti naj bi po- membno prispevala dva dejavnika: močna socialna podpora (kakovost in količina vrstniških odnosov , vključenost v vrstniške skupine in dejavnosti) in prilagoditev staršev (izkazovanje podpore, vključe- nost, naklonjen odnos do otroka z boleznijo). Opi- sana dejavnika naj bi na vedenje otrok vplivala celo v večji meri kot značilnosti bolezni (4). Bistven vpliv na prilagajanje omenjene skupine otrok in mladostnikov imajo lahko tudi pridružene težave, kot so šibkejše komunikacijske spretno- sti in učne težave. V evropski raziskavi so Darke, Bushby , Le Couteur in McConachie (3) pri dečkih z DMD in Beckerjevo mišično distrofijo (BMD) prepoznali nepričakovano visoko stopnjo social- nih in komunikacijskih težav v primerjavi z nor- mativno populacijo in s skupino otrok z drugimi živčno-mišičnimi boleznimi. Pri 18 % dečkov z DMD in 50 % dečkov z BMD so starši ocenili manj kakovostne socialne interakcije, pri 30 % dečkov z DMD in 43 % z BMD pa težave s komunikacijo. Opozarjajo, da na življenje otrok z živčno-mišični- mi boleznimi delujejo specifični dodatni dejavniki kot pri drugih kroničnih boleznih in gibalni ovira- nosti. T ak dejavnik so na primer pridružene učne težave. Odziv na težave se lahko odraža tudi z manj 33 Slov Pediatr 2018; 25 funkcionalnimi oblikami vedenja, pri nekaterih ose- bah z BMD pa so tudi del fenotipske izraženosti bolezni (npr . motnje avtističnega spektra pri mladih z BMD). Pomembnost pridruženih težav nakazuje tudi dejstvo, da je pri otrocih z ŽMB, ki so nadpov- prečno inteligentni (npr . pri nekaterih otrocih s spi- nalno mišično atrofijo), pojavnost vedenjskih težav pomembno nižja (3). Pomemben vidik pri posameznikih z mišično distro- fijo je tudi kognitivno funkcioniranje. Najpomemb- nejše kognitivne težave pri posameznikih z živčno- -mišičnimi boleznimi so predvsem motnje izvršilnih sposobnosti, v največji meri znižana miselna fleksi- bilnost, težave na področju delovnega spomina in upočasnjenost pri procesiranju informacij (5). Za nekatere izmed oblik mišičnih distrofij, npr . DMD, je značilna visoka stopnja kognitivnih in vedenjskih težav , povezanih z motnjami izooblik distrofina (6). Kognitivna oškodovanost je pri večini nenapredu- joče narave in se pojavlja pri približno 20 % (6). Pri osebah z DMD je spekter intelektualnih sposobnosti zelo širok, od izraziteje oškodovanih (IQ < 70) pri približno 27 % posameznikov z DMD (6) do izrazi- to nadpovprečnih (IQ > 130) (2). V povprečju pa so pri posameznikih z DMD intelektualne sposobnosti za 1–1,5 standardnega odklona pod povprečno vre- dnostjo (7). T i posamezniki kažejo nekoliko nižje sposobnosti pri preizkusih besednih sposobnosti v primerjavi s preizkusi nebesednih sposobnosti, a tudi na tem področju obstajajo pomembne indivi- dualne razlike. V skladu z nekoliko nižjo povprečno vrednostjo inteligenčnega količnika (IQ) so neko- liko nižji kot v normativni populaciji tudi njihovi šolski dosežki. Pogostejše so tudi učne težave, ki jih ugotavljajo pri kar 44 % posameznikov z DMD (6). T e niso nepričakovane, saj se pri DMD pogosto pojavljajo primanjkljaji na področju kratkoročnega spomina in fonološkega procesiranja. S tem lahko pojasnimo tudi pogostejše težave z branjem, ki se pojavljajo pri celo 40 % dečkov z DMD (6). Za- radi težav na jezikovno-govornem področju 5- do 12-letni posamezniki z DMD zaostajajo za svojimi vrstniki tudi pri opravljanju nalog, ki vključujejo daljša besedna navodila (2). Primanjkljaji na področju besednega delovnega spomina lahko neposredno vplivajo tudi na vedenje in čustveno prilagojenost. Otroci s tovrstnimi teža- vami se pogosto zdijo neubogljivi, nepozorni ali po- zabljivi. Pri njih prepoznamo tudi druge težave, npr . težave z avtomatizacijo, ki povečujejo tveganje za tri tipe specifičnih učnih težav: primanjkljaji v avto- matizaciji fonemov in besed se kažejo kot disleksi- ja, primanjkljaji v avtomatizaciji števil in postop- kov kot diskalkulija, primanjkljaji v avtomatizaciji velikosti in oblik pa kot disgrafija. T ežave v procesu avtomatizacije vodijo v neučinkovito izvajanje šol- skih veščin ter slabšo šolsko prilagojenost (2). T udi pri otrocih in mladostnikih z miotonično dis- trofijo tipa 1 (DM1), ne samo pri bolnikih z DMD in BMD s pogosto pridruženimi kognitivnimi primanj- kljaji, se kažejo pomembne kognitivne in prilagodi- tvene težave. Posamezniki z DM1 naj bi bili zaradi kognitivnih primanjkljajev in nevropsihiatričnih zapletov , ki so posledica prizadetosti centralnega živčevja, prvotno celo bolj prizadeti kot zaradi ži- vljenjskih omejitev , ki izvirajo iz same bolezni (8). Čustvene in vedenjske težave posameznikov z živčno-mišičnimi boleznimi V edenjske težave, ki so značilne za otroke z DMD, so lahko neposredna posledica bolezni (pomanjka- nje distrofina v centralnem živčnem sistemu se kaže s kognitivnimi primanjkljaji ali nevrorazvojnimi motnjami) in na drugi strani sekundarne posledice (na primer odziv na stres, družinski konflikti, tele- sne omejitve, zdravljenje) (2). Približno 20–30 % otrok s kronično boleznijo ali gibalno oviranostjo v neki točki otroštva ali mladostništva doživi ve- denjske ali čustvene težave. Prav tako se srečujejo z večjim tveganjem duševnih motenj (6). Posamezni- ke z živčno-mišičnimi boleznimi lahko prizadenejo številne duševne motnje in motnje v prilagajanju, kot sta anksioznost in depresija, motnje na področju socialne interakcije ter specifične težave na podro- čju pozornosti (3), kar dodatno prispeva k stresu bolnika in njegove družine. Tveganje za pojav ču- 34 Slov Pediatr 2018; 25 stvenih težav , kot sta anksioznost in depresija, je pri tej populaciji skoraj dvakrat večje kot v normativni populaciji (9). Ena najbolj pogosto prepoznanih pridruženih mo- tenj pri posameznikih z DMD so motnje pozorno- sti s pridruženo hiperaktivnostjo (angl. attention deficit hiperactivity disorder, ADHD) ali brez nje. Delež otrok in mladostnikov z DMD, ki ima pri- druženo diagnozo ADHD, sega od 32 % (10) pa do 50 % (1 1). Ugotavljajo, da imajo otroci z DMD s pridruženo ADHD več težav v psihosocialnem prilagajanju kot otroci brez pridružene ADHD (6). Druga pogosta diagnoza pri posameznikih z DMD in BMD so motnje avtističnega spektra. Približno 15 % dečkov z DMD ustreza merilom omenjene motnje (6). Starši otrok z DMD večkrat poročajo, da imajo njihovi otroci obsesijam podobne misli, ki vključujejo pretirane skrbi o senzornih občutjih, pretirano potrebo po simetriji, točnosti in natančno- sti, v približno 5 % pa poročajo tudi o strahu pred osramotitvijo in o drugih vsiljivih mislih (2, 12). Na drugi strani ugotavljajo tudi kompulzijam podobna vedenja, na primer postavljanje stvari v določenem vrstnem redu, preverjanje, umivanje rok in pona- vljajoča se vedenja. Nekatera izmed naštetih se po- javljajo odvisno od pojavnosti motenj avtističnega spektra, druga tudi neodvisno od njih (2). Napovedovanje poteka prilagajanja na bolezen Kognitivno in psihosocialno funkcioniranje lahko pri posameznikih z mišično distrofijo do neke mere predvidimo, saj je patološka podlaga nekaterih ko- gnitivnih in psihosocialnih primanjkljajev , ki so značilni predvsem za obliki mišične distrofije DMD in BMD, povezana s spremembami v izooblikah distrofina, izraženega v možganih. Oškodovanost je tako verjetno bolj posledica biološkega učinka pomanjkanja distrofina kot izgube mobilnosti in drugih omejitev v življenju, ki so povezane z bole- znijo (13). Izraženost izooblik distrofina se namreč pomembno povezuje z geni, vključenimi v nevrora- zvojne motnje, npr . motnje avtističnega spektra ali ADHD (14). Poleg genetskih nagnjenosti moramo za boljše predvidevanje psihosocialnega funkcioni- ranja posameznika z mišično distrofijo upoštevati bistvene psihosocialne vidike, na primer stres v dru- žini, družinsko funkcioniranje (15) in dostopnost strokovne pomoči (16). Povezava telesnega upada in socialne udeleženosti V raziskavi so Hendriksen in sodelavci (17) pri dečkih z DMD s pripomočkom P ARS-III ocenjeva- li njihovo psihosocialno prilagojenost, merjeno na področjih vrstniških odnosov , odvisnosti, sovražno- sti, produktivnosti, anksioznosti in depresivnosti ter umika. Ugotavljali so, kako se psihosocialna prila- gojenost povezuje s starostjo dečkov . V splošnem je bila psihosocialna prilagojenost z leti vse večja, kar je na prvi pogled v nasprotju z dejstvom, da bolezen z leti napreduje, in bi zato lahko pričakovali posto- pno znižanje psihosocialne prilagojenosti. V endar pa je boljša psihosocialna prilagojenost s časom lahko tudi odraz izboljšanja kognitivnih spretnosti in veščin reševanja problemov , ki jih s starostjo raz- vijejo dečki z DMD. K temu lahko prispeva tudi ra- zvoj bolj učinkovitih strategij spoprijemanja, ki jih ti posamezniki razvijejo med boleznijo. Od splošnega trenda naraščanja psihosocialne prila- gojenosti z leti pa odstopa prilagojenost na podro- čju vrstniških odnosov . Pokazalo se je, da vrstniški odnosi z leti postanejo težavnejši – najverjetneje zaradi slabše telesne funkcionalnosti in zdravja, za- radi katerih imajo ti posamezniki manj priložnosti za vključevanje v socialne in rekreativne dejavnosti. Prav tako naj bi k temu doprinesli čustveni dejavni- ki, zlasti depresivnost in anksioznost (17). Mladostništvo in prehod v odraslost Pri ocenjevanju težav na področju psihosocialnega funkcioniranja moramo upoštevati razvojno obdo- 35 Slov Pediatr 2018; 25 bje, v katerem se posameznik trenutno nahaja. Mla- dostništvo je na primer obdobje, ki vključuje mnoge izzive tako za posameznika z mišično distrofijo, kot tudi za njegovo družino (15). Bolezen med drugim oteži odnose z vrstniki, kar se pogosto odraža v zapoznelem socialnem in čustvenem razvoju (1). Pomembna razvojna naloga v tem obdobju za mla- dostnike je oblikovanje lastne identitete, ki je zaradi bolezni lahko otežena. Za družino je v tem obdobju pomembno, da obvladuje stres v procesu prilagaja- nja na bolezen (15). Pretirano zaščitniška družinska drža lahko ovira uspešen proces oblikovanja identi- tete in vse večjo neodvisnost mladostnika. Pretira- no zaščitniški starši, ki zanemarjajo mladostnikove potrebe po samostojnosti in individualnosti ter ga obravnavajo kot otroka, neugodno vplivajo na nje- govi samopodobo in samozavest (1). T o nakazujejo tudi izsledki raziskave (15) o vplivu družinskega stresa na stopnjo psihosocialne prilagojenosti pri mladih z DMD. Prehod v odraslost je prav tako specifično obdobje, ko mladi postanejo produktivni člani družbe, si zastavljajo poklicne cilje, razvijajo zmogljivosti za vzpostavitev intimnih odnosov ter prevzemajo vse večjo odgovornost v družbi. Kro- nična bolezen postavi določene omejitve na vseh področjih, posameznik pa je soočen z dejstvom, da mora na podlagi omejitev oblikovati svoje cilje in do določene mere žrtvovati svoje želje (1). PSIHOSOCIALNE OKOLIŠČINE DRUŽINE Kronične bolezni, kot so živčno-mišične bolezni, ne prizadenejo le bolnega posameznika, ampak močno vplivajo tudi na njegove bližnje in vse, ki so vplete- ni v njegovo življenje (1, 18). Vloga staršev otroka z mišično distrofijo je zahtevna, bolezen pa vpli- va na kakovost življenja celotne družine (19). Po drugi strani pa lahko bolezen prinese tudi nekatere ugodne učinke, na primer večji občutek družinske povezanosti (18). V ečje breme doživljajo družine otrok z nižjo funkcionalno avtonomnostjo ter nižjo profesionalno in medosebno podporo, medtem ko se z nekaterimi pozitivnimi vidiki bolezni bolj po- gosto srečujejo družine, ki prejemajo več strokovne pomoči in podpore s strani socialnega okolja (19). Sorojenci Sorojenci otrok z mišično distrofijo so pogosto spre- gledana skupina, čeprav tudi njih večkrat pomemb- no zaznamujejo posledice sorojenčeve bolezni. Psi- hološko funkcioniranje in blagostanje sorojencev otrok z mišično distrofijo sta običajno primerljivi z normativno populacijo, vendar pa je pri sorojencih tveganje za prilagoditvene in čustvene motnje večje (20). Čustvene motnje in slabše čustveno prilaga- janje so povezani predvsem s stresom, ki ga prina- ša bolezen, s povišano stopnjo odgovornosti, ki jo imajo, z manjšo pozornostjo, ki jim jo namenjajo starši, in z občutki izključenosti (18). Obseg težav je odvisen tudi od drugih raznolikih dejavnikov , kot so starostna razlika med sorojencema, v kolikšni meri oboleli uporablja voziček, od zaznanega bremena in vpliva bolezni na življenje sorojenca in od kakovo- sti družinske interakcije. Nenazadnje so simptomi čustvenih težav povezani tudi s slabšim psihosoci- alnim položajem družine in z drugimi življenjskimi obremenitvami (20). Pri sorojencih otrok z mišično distrofijo je večje tudi tveganje vedenjskih težav v primerjavi z normativno populacijo in celo v pri- merjavi z otroki z mišično distrofijo. Sorojenci otrok s SMA II in SMA III imajo tako v primerjavi z obolelimi sorojenci 2- do 3-krat večje tveganje ve- denjskih težav (21). V endar pa bolezen na sorojence ne vpliva vedno le neugodno. V spodbudnih družin- skih okoljih sorojenci otrok z mišično distrofijo prej dozorijo in razvijejo učinkovite mehanizme spopri- jemanja z boleznijo brata oz. sestre ter z drugimi življenjskimi situacijami (18). Starši Podobno kot druge kronične bolezni lahko tudi DMD prispeva k težavam v življenju staršev , zaradi 36 Slov Pediatr 2018; 25 katerih težko zadovoljujejo svoje potrebe in vzdr- žujejo kakovostno življenje. Vse to prispeva k višji stopnji stresa in depresivnosti (22). Matere otrok z DMD poročajo o višji stopnji stresa kot matere zdravih otrok. Poleg potencialnih telesnih, finanč- nih, čustvenih in logističnih obremenitev , ki jih pred matere otrok z DMD postavlja bolezen, lahko k sto- pnji stresa v veliki meri prispevajo tudi pridružene čustvene in vedenjske težave otrok, h katerim pri- spevajo predvsem slabe socialne veščine teh otrok, kot so slabi odnosi z drugimi ljudmi, nezrelo vede- nje in pretirana odvisnost od drugih (23). Pri starših otrok z DMD ugotavljamo večje tveganje doživlja- nja občutka slabega nadzora nad svojim življenjem in nizko samospoštovanje ter tudi večjo verjetnost depresivne motnje. Kar 31 % staršev otrok z DMD (v primerjavi s 4 % staršev zdravih otrok) poroča o izkušnji depresivne epizode. Za razvoj depresije so bolj ranljivi starši brez partnerjev in starši otrok, starejših od 13 let (24). PSIHOSOCIALNE INTERVENCIJE Potreba po psihološki podpori Že pred diagnozo je za starše pomembno, da jih strokovnjaki upoštevajo in resno obravnavajo nji- hove strahove, ki so povezani npr . z razvojnimi za- ostanki pri otroku. Ob samem sporočanju diagnoze pa je odločilno, da starši diagnozo razumejo, razpo- lagajo z vsemi potrebnimi informacijami in vedo, da jim je nekdo na voljo za dodatne informacije. Sprejetje diagnoze je zahteven proces za bolnika in za njegovo družino. Način sporočanja izredno po- membno vpliva tudi na proces soočanja (22). Po- membne so že same okoliščine, v katerih sporočimo novico, npr . da v prostoru ni preveč oseb, da so vsi odgovorni za otrokovo skrb na voljo za pomembno razpravljanje o diagnozi in zdravljenju, da sta izra- ženi strokovnjakovi skrb in empatija. Za starše je prav tako pomembno, da dobijo sporočilo upanja (25). Ne dajemo nestvarnih obljub o zdravilu, ki ne obstaja, temveč prikažemo možnosti za boljšo ka- kovost življenja ter stvarno sliko verjetnosti pojava novih zdravil, ki so še v razvoju. Družine si bodo po soočenju z diagnozo zapomnile malo informacij in bodo imele kasneje še veliko vprašanj, zato je po- membno, da jim ponudimo možnost dodatnih sre- čanj, na katerih se lahko pogovorimo o nadaljnjih vprašanjih. Čeprav so v tem procesu ključni zdrav- niki, so pomembni tudi drugi člani zdravstvenega tima, ki pomagajo, da se družina lažje spoprijema z boleznijo (22). Pogosto spregledan dejavnik, ki pa lahko pomemb- no vpliva na bolnikovo spoprijemanje z boleznijo in prilagajanje, je vključenost bolnikov , tj. otrok, ki jih pogosto obravnavamo kot zgolj pasivne udeležence pri sporazumevanju glede bolezni, čeprav bi bili v proces radi vključeni. Komunikacijo moramo prila- goditi njihovi razvojni stopnji, da dobijo podatke o diagnozi, da so vključeni v odločitve o zdravljenju in da izražajo svoje želje. T ako se lahko izognemo frustraciji in občutkom izgube nadzora, ki bi lahko zmanjšali priložnosti za razvoj pozitivnih strategij spoprijemanja pri otrocih (26). Mladostniki si želi- jo predvsem neposredne komunikacije z zdravniki, čeprav si ne želijo nujno sami sprejemati odločitev (22). Različne oblike mišične distrofije večkrat spremlja- jo kognitivne in psihiatrične težave, zato moramo intervencije za njihovo obravnavo načrtovati tako na vedenjski ravni kot tudi na kognitivni ravni (5). Najprej ocenjevanje razširimo na različna področja, s čimer zagotovimo ustrezno prepoznavanje mo- rebitnih pridruženih težav na področjih kognicije, čustvovanja in vedenja, kot so ADHD, motnje avti- stičnega spektra, anksioznost in obsesivno-kompul- zivna motnja. T ako kognitivne motnje kot tudi dru- ge oblike soobolevnosti, značilne za nekatere oblike mišične distrofije (DMD), lahko izjemno neugodno vplivajo na kakovost življenja posameznikov z mi- šično distrofijo, če se z njimi ne spoprimemo. Z zgodnjim prepoznanjem lahko bolje načrtujemo na- daljnje šolanje in podporo družini, družini olajšamo soočanje s stresom in ji zagotovimo primerni medi- 37 Slov Pediatr 2018; 25 cinsko oskrbo in zdravljenje (6). Zavedati se mora- mo, da kakovost življenja posameznikov z mišično distrofijo ni povezana zgolj z gibalno oviranostjo, pač pa tudi s številnimi psihosocialnimi dejavniki (16). T ako lahko posamezniki s hudo gibalno ovi- ranostjo doživljajo zelo dobro kakovost življenja in obratno. Zato moramo pridobiti informacije, koliko psihosocialne pomoči posameznik sploh potrebuje oziroma si je želi, in ustrezno načrtovati njemu naj- bolj primerno pomoč (27). Učinkovitost psihosocialnih intervencij Dokazov o učinkovitosti različnih psihosocialnih intervencij, posebej dolgotrajnih, ki bi ugodno vpli- vale na kakovost življenja in duševno blagostanje posameznikov z mišično distrofijo, je za zdaj malo. Zato poudarjamo predvsem pristop, usmerjen na posameznikove potrebe (28). Pri otrocih s kronič- no boleznijo se je kot učinkovita izkazala kogni- tivno-vedenjska terapija, ki naj bi pomembno omilila otrokove primarne simptome bolezni, npr . bolečino in izčrpanost (29). Glede težav psiho- socialne narave, ki se lahko pojavijo pri mišični distrofiji, pa izsledki raziskav poročajo o veliki učinkovitosti na reševanje problemov osredotoče- nega zdravljenja pri starših otrok in mladostnikov s kroničnimi boleznimi (terapije samo za starše ali v interakciji z otrokom). T ovrstno zdravljenje se je izkazalo kot učinkovito predvsem pri izboljšanju duševnega zdravja in vedenja staršev otrok s kro- nično boleznijo, kar ugodno vpliva tudi na boljšo psihosocialno prilagojenost otrok (30). Predlogi za izboljšanje dosedanjih oblik psiho- socialne podpore in pomoči V eč psihosocialnih intervencij bi se moralo osredo- točiti prav na starše otrok s kronično boleznijo ter na njihovo mentalno zdravje in vedenje, npr . treni- ranje veščin reševanja problemov (30). Koristile bi lahko predvsem intervencije, osredotočene na razu- mevanje staršev in njihovega odnosa do bolezni kot tudi na bremena spopadanja z otrokovo boleznijo. V pomoč bi lahko bili pristopi, usmerjeni v razvoj strategij spoprijemanja in prepoznavanja otrokovih in lastnih potreb (31). Učinkoviti ukrepi so lahko tudi or ganiziranje dejavnosti za starše zunaj druži- ne, spodbujanje vključevanja v podporne skupine in zagotavljanje dostopa do strokovnjakov za duševno zdravje (npr . psihologov , psihiatrov) (24). Posebno pozornost moramo usmeriti tudi na zdrave sorojence, saj se srečujejo z večjim tveganjem ču- stvenih in vedenjskih motenj. Pomembno je, da pre- poznamo, kdaj potrebujejo strokovno pomoč (18). T o lahko dosežemo z rutinskim presejanjem z vpra- šalniki in z rednim preverjanjem, kako otrokova bo- lezen vpliva na življenje in vedenje sorojencev . Če potrebujejo pomoč, jim zagotovimo ustrezno psi- hološko oz. psihoterapevtsko obravnavo (21). Prav tako je priporočljivo, da o bolezni natančno pouči- mo tudi sorojence ter skušamo za strokovnjake in starše oblikovati smernice, kako otrokom optimalno razkriti informacije o naravi in značilnostih bolezni (18). ZAKLJUČEK Živčno-mišične bolezni poleg gibalne oviranosti pogosto spremljajo tudi težave na drugih podro- čjih funkcioniranja – na kognitivnem, vedenjskem, čustvenem in socialnem. Da bi čim bolj ugodno vplivali na kakovost življenja in psihosocialno pri- lagojenost posameznika z živčno-mišično bolezni- jo, moramo oceniti delovanje na vseh navedenih področjih in na podlagi ocene načrtovati ustrezno obravnavo. Psihosocialno prilagajanje posameznika je v veliki meri odvisno tudi od družinskega funk- cioniranja in družinske podpore, zato je za dejansko učinkovitost pomoči ključna vključenost celotne družine. 38 Slov Pediatr 2018; 25 LITERATURA 1. Falvo D. Medical and psychosocial aspects of chronic illness and dissability . 3rd ed. Boston: Jones and Bartlett Publishers, inc.; 2005. 2. Poysky J. Behavior patterns in Duchenne mu- scular dystophy: Report on the parent project muscular dystrophy behavior workshop. Neu- romuscul Disord 2007; 17: 986–94. 3. Darke J, Bushby K, Le Couteur A, McCo- nachie H. Survey of behaviour problems in children with neuromuscular diseases. Eur J Paediatr Neurol 2006; 10(3): 129–34. 4. Fee RJ, Hinton VJ. Resilience in children dia- gnosed with chronic neuromuscular disorder . J Dev Behav Pediatr 201 1; 32(9): 644–50. 5. Astrea G, Battini R, Lenzi S, Frosini S et al. Learning disabilities in neuromuscular disorders: a springboard for adult life. Acta Myol 2016; 35 (2): 90–5. 6. Banihani R, Smile S, Y oon G, Dupuis A et al. Cognitive and neurobehavioral profile in boys with Duchenne muscular dystrophy . J Child Neurol 2015; 30(1 1): 1472–82. 7. Donders J, T aneja C. Neurobehavioral charac- teristics of children with Duchenne muscular dystrophy . Child Neuropsychol 2009; 15(3): 295–304. 8. Ekstrӧm A, Hakenäs-Plate L, T ulinius M, W entz E. Cognition and adaptive skills in myotonic dystrophy type 1: a study of 55 in- dividuals with congenital and childhood forms. Dev Med Child Neurol 2009; 51(12): 982–90. 9. Roccella M, Pace R, De Gregorio MT . Psycho- pathological assessment in children affected by Duchenne de Boulogne muscular dystrophy . Minerva Pediatr 2003; 55(3): 267–73. 10. Pane M, Lombardo ME, Alfieri P , D'amico A et al. Attention deficit hyperactivity disorder and cognitive function in Duchenne muscular dystrophy: phenotype-genotype correlation. J Pediatr 2002; 161(4): 705–9. 11. Steele M, T aylor E, Y oung C, McGrath P et al. Mental health of children and adolescents with Duchenne muscular dystrophy . Dev Med Child Neurol 2008; 50(8): 638–9. 12. Hendriksen JGM, Vles JSH. Neuropsychiatric disorders in males with Duchenne muscular dystrophy: frequency rate of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), autism spec- trum disorder , and obsessive-compulsive di- sorder . J Child Neurol 2008; 23(5): 477–81. 13. Lovering RM, Porter NC, Bloch RJ. The Mu- scular Dystrophies: From Genes to Therapi- es. Phys Ther 2005; 85(12), 1372–88. 14. Doorenweerd N, Mahfouz A, van Putten M, Kaliyaperumal R, et al. T iming and localiza- tion of human dystrophin isoform expression provide insights into the cognitive phenotype of Duchenne muscular dystrophy . Sci Rep 2017; 7(1). 15. Reid DT , Renwick RM. Relating familial stress to the psychosocial adjustment of ado- lescents with Duchenne muscular dystrophy . Int J Rehabil Res 2001; 24(2): 83–93. 16. Nätterlund B, Ahlstrӧm G. Activities of daily living and quality of life in muscular dy- strophy . J Rehabil Med 2001; 33: 206–1 1. 17. Hendriksen JGM, Poysky JT , Schrans DGM, Schouten EGW et al. Psychosocial adjustment in males with Duchenne muscular dystrophy: Psychometric properties and clinical utility of a parent-report questionnaire. J Pediatr Psychol 2009; 34(1): 69–78. 18. Read J, Kinali M, Muntoni F , W eaver T et al. Siblings of young people with Duchenne muscular dystrophy – A qualitative study of impact and coping. Eur J Paediatr Neurol 2011; 15(1): 21–8. 19. Magliano L, Politano L. Family context in mu- scular dystrophies: psychosocial aspects and social integration. Acta Myol 2016; 35(2): 96–9. 20. Read J, Kinali M, Muntoni F , Garralda ME. Psychosocial adjustment in siblings of young people with Duchenne muscular dystrophy . Eur J Paediatr Neurol 2010; 14(4): 340–8. 39 Slov Pediatr 2018; 25 21. Laufersweiler -Plass C, Rudnik-Schoneborn S, Zerres K, Backes M et al. Behavioural pro- blems in children andadolescents with spi- nal muscular atrophy and their siblings. Dev Med Child Neurol 2003; 45: 44–9. 22. Poysky J, Kinnett K. Facilitating family ad- justment to a diagnosis of Duchenne muscular dystrophy . Neuromuscul Disord 2009; 19(10): 733–8. 23. Nereo NE, Fee RJ, Hinton VJ. Parental stress in mothers of boys with duchenne muscular dystrophy . J Pediatr Psychol 2003; 28(7): 473–84. 24. Daoud MSA, Dooley JM, Gordon KE. Depres- sion in parents of children with duchenne mu- scular dystrophy . Pediatr Neurol 2004; 31(1): 16–9. 25. Samson A, T omiak E, Dimillo J, Lavigne R et al. The lived experience of hope among parents of a child with Duchenne muscular dystrophy: perceiving the human being beyond the ill- ness. Chronic Illn 2009; 5(2): 103–14. 26. Hsiao JL, Evan EE, Zeltzer LK. Parent and child perspectives on physician communicati- on in pediatric palliative care. Palliat Support Care 2007; 5(4): 355–65. 27. Kohler M, Clarenbach CF , Bӧni L, Brack T et al. Quality of life, physical disability , and respiratory impairment in Duchenne muscular dystrophy . Am J Respir Crit Care Med 2005; 172(8): 1032–5. 28. W alklet E, Muse K, Meyrick J, Moss T . Do psychosocial interventions improve quality of life and wellbeing in adults with neuromuscu- lar disorders? A systematic review and narra- tive synthesis. J Neuromuscul Dis 2016; 3(3): 347–62. 29. Eccleston C, Fisher W , Law E, Bartlett J et al. Psychological interventions for pa- rents of children and adolescents with chro- nic illness(Review). Cochrane Database Syst Rev 2015; 4. Dosegljivo na: http://doi. or g/10.1002/14651858.CD009660.pub3. 30. Eccleston C, Palermo TM, Fisher E, Law E. Psychological interventions for parents of chil- dren and adolescents with chronic illness. Co- chrane Database Syst Rev 2012; 8. 31. Thomas PT , Rajaram P , Nalini T . Psychosocial challenges in family caregiving with children suffering from Duchenne muscular dystrophy . Health Soc W ork 2014; 39(3): 144–52. Kontaktna oseba / Contact person: dr . Petra Lešnik Musek, univ . dipl. psih. Enota za razvojno psihologijo in nevropsihologijo, Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana Slovenija Prispelo / Received: 23. 3. 2018 Sprejeto / Accepted: 5. 4. 2018