Slovenska pediatrija 2022 | 59 Pregledni članek / Review article Izvleček Prirojena diafragmalna kila je razmeroma pogosta nepra­ vilnost v razvoju trebušne prepone, ki jo v več kot polovici primerov prepoznamo že pred rojstvom. Diagnozo v večini primerov postavimo ob rutinskem ultrazvočnem pregledu v drugem trimesečju nosečnosti, ko ugotovimo prisotnost trebušnih organov v prsnem košu. Za postavitev diagnoze zadošča ultrazvočna (UZ) preiskava, za natančnejšo oceno obsega kile, vsebine kilne vreče in prostornine posameznih pljučnih kril, ki so napovedni kazalniki poteka bolezni, pa je v pomoč magnetnoresonančno slikanje (MRI). Preostali delež neodkritih diafragmalnih kil običajno odkrijemo zgo ­ daj po otrokovem rojstvu z rentgenskim slikanjem zaradi dihalne stiske. Majhen delež kil, ki ne povzročajo kliničnih simptomov ali znakov, odkrijemo kasneje v življenju, pogos ­ to naključno. Pogoste ponovitve diafragmalnih kil po ope ­ raciji in številne spremljajoče bolezni zahtevajo skrbno in natančno dolgoročno spremljanje bolnikov. Ključne besede: prirojena diafragmalna kila, ultrazvoč ­ na preiskava, magnetnoresonančno slikanje, rentgen ­ sko slikanje, prenatalno diagnosticiranje, postnatalno diagnosticiranje. Abstract Congenital diaphragmatic hernia is a relatively common abnormality in the development of the diaphragm. In more than half of the cases, the diagnosis is made during a routine ultrasound examination in the second trimester of pregnan ­ cy. Ultrasound is sufficient for the diagnosis when abdominal organs are found in the thoracic cavity. However, magnetic resonance enables a more accurate assessment of the size of the hernia, the contents of the hernial sac, the volume of each lung and the proportion of herniated liver, which are prognostic indicators of the course of the disease. Most of the remaining cases of undetected diaphragmatic hernias are usually discovered early after birth with X-ray imaging performed because of respiratory distress. Nevertheless, a small proportion of hernias that do not cause clinical symp­ toms or signs are discovered incidentally later in life. Due to the frequent recurrence of diaphragmatic hernias after sur ­ gery and many comorbidities, patients require careful and precise long-term monitoring. Key words: congenital diaphragmatic hernia, ultrasonog­ raphy, magnetic resonance imaging, radiography, prenatal diagnostics, postnatal diagnostics. Slikovno diagnosticiranje prirojene diafragmalne kile Diagnostic imaging of congenital diaphragmatic hernia Luka Pušnik, Polona Pečlin, Domen Plut Slovenska pediatrija 2/2022.indd 59 09/05/2022 19:08 60 | Slovenska pediatrija 2022; 29(2) Uvod Prirojena diafragmalna kila (angl. con­ genital diaphragmatic hernia, CDH) je razvojna nepravilnost trebušne pre­ pone in pomeni luknjo v trebušni pre­ poni, skozi katero se trebušna vsebina pomakne v prsni koš (1). Razvoj trebu­ šne prepone se začne v četrtem tednu znotrajmaterničnega življenja, vsaka motnja pri njeni tvorbi pa lahko vodi do nastanka kile (2). Njen pojav večinoma povezujejo z nepravilnim združevanjem mišičnih vlaken, kar vodi v šibkost pre ­ pone na tem mestu in posledično kilo (3,4). Ker lahko kila izpolnjuje velik del prsnega koša, se pljuča ne morejo nor­ malno razviti. Osrednja značilnost velike CDH je hipoplazija pljuč s slabo razviti ­ mi terminalnimi bronhioli ter alveoli in prekomerno odzivnostjo pljučnega žilja. Navedene nepravilnosti že nepos ­ redno po otrokovem rojstvu povzroča ­ jo dihalno stisko in pljučno hipertenzijo, ki sta glavna vzroka prizadetosti in umr­ ljivosti bolnikov (5). V Evropi pojavnost CDH ocenjujejo na približno 2,3/10.000 živorojenih otrok in je pogostejša pri dečkih (6,7). Poznamo več dejavnikov tveganja, ki so pomembni pri nastanku CDH, čeprav se CDH največkrat pojavlja sporadično. Pomemben dejavnik tve ­ ganja prisotnosti CDH so nepravilnosti v številu kromosomov, kot so trisomija 13, trisomija 18, trisomija 21 in monoso ­ mija X ter genetski sindromi, na primer Frynsov sindrom ali Pallister-Killianov sindrom. CDH se pogosteje pojavlja tudi pri družinski obremenjenosti in je neodvisna od starosti matere (3,6,7). Okoljski dejavniki, ki so lahko povezani z razvojem CDH, so izpostavljenost liti­ ju, alupurinolu in mikofenolat mofetilu ali pomanjkanje retinola v času noseč ­ nosti (8). Pri približno 40 % primerov so pridružene tudi druge razvojne nepra ­ vilnosti, zato je pri zdravljenju in napo­ vedi bolezni potreben individualen pristop, ki vključuje genetske preiska­ ve in natančno radiološko diagnostici ­ ranje (9). Glede na anatomsko umeščenost deli ­ mo prirojene kile v dve glavni skupi­ ni – posterolateralno in retrosternalno (Slika 1) (10,11). Zaradi različnega obse ­ ga prizadetosti pljuč je pomembno, da med njima razlikujemo; velja, da so posterolateralne kile običajno obsežne in povzročajo simptome že zgodaj po rojstvu (10). Najpogostejša posterola­ teralna kila, t. i. Bochdalekova kila, je v 85 % prisotna na levi strani, redkeje na desni strani, obojestransko pa pri manj kot 2 % bolnikov (3). Komunikacija med trebušno in prsno votlino pri Bochda­ lekovi kili črevesu, želodcu, jetrom in občasno vranici omogoči dostop do prsnega koša, zato je neposredno pri­ zadet normalen razvoj pljučnega krila na prizadeti strani. Zaradi prisotnosti trebušnih struktur v prsnem košu je na nasprotno stran pomaknjeno tudi srce, kar posredno onemogoča tudi normalen razvoj drugega pljučnega krila (10). Pri retrosternalni obliki, ki se pojavi predvsem v sprednjem veziv­ nem delu trebušne prepone, je najpo­ gostejša Morgagnijeva kila (3,10,12), ki nastane med lateralno in medialno glavo osrednje tetive trebušne prepo­ ne in jo pogosteje odkrijemo na des­ ni strani, saj je njen pojav levo otežen zaradi naraščanja osrčnika na trebu ­ šno prepono (12). Običajno vsebu ­ je jetra, lahko tudi črevo, medtem ko želodec največkrat ostane v trebušni votlini (9,11). Trebušna prepona je ran­ ljiva tudi na mestih prehajanja struktur skoznjo, zato se kila lahko pojavi tudi blizu spodnje votle vene ali ob požiral­ niku (10,11). Obseg prizadetosti tre­ bušne prepone pri vseh kilah je lahko zelo različen – od manjše odprtine do popolne nerazvitosti trebušne prepo­ ne, medtem ko so klinični znaki tesno povezani z umeščenostjo in obsegom kile (13,14). Bochdalekova kila je obi­ čajno obsežna in jo zato pogosto pre ­ poznamo že ob rojstvu, medtem ko so znaki Morgagnijeve kile ob rojstvu lah­ ko blagi ali odsotni. Kila lahko postane simptomatska kasneje v življenju, na primer, zaradi povečanja znotajtrebu ­ šnega tlaka, ki dodatno oslabi trebušno prepono in poveča odprtino. Obstajajo tudi številni primeri, ko so kilo odkrili povsem naključno z radiološkim slika ­ njem zaradi drugih vzrokov (12). Sl IKA 1. ANATOMSKA MESTA PRIROJENE DIAFRA­ GMALNE KILE. SLIKA PRIKAZUJE TREBUŠNO PREPO­ NO KRANIOKAVDALNO. NA LEVI STRANI TREBUŠNE PREPONE (L) JE S čRNO PRIKAZANO ZNAčILNO MESTO NAJPOGOSTEJŠE POSTEROLATERALNE KILE (BOCH­ DALEKOVA KILA), KI PREDSTAVLJA PRIBLIžNO 95 % VSEH PRIMEROV PRIROJENIH DIAFRAGMALNIH KIL. NA DESNI STRANI TREBUŠNE PREPONE (D) SPREDAJ VIDIMO REDKEJŠO RETROSTERNALNO MORGAGNIJE­ VO KILO. V SREDINI TREBUŠNE PREPONE V PODROčJU POžIRALNIK A (BELA ZVEZDICA) JE S čRNO PRIK AZANA KILA OSREDNJEGA PREDELA, KI JE REDKEJŠA. LEVO OD NJE JE SPODNJA VOTLA VENA (čRNA ZVEZDICA) (2,6,12). FIg Ure 1. ANATOMICAL LOCATIONS OF CONGENI­ TAL DIAPHRAGMATIC HERNIA. THE FIGURE SHOWS THE DIAPHRAGM IN THE CRANIOCAUDAL DIREC­ TION. ON THE LEFT SIDE OF THE DIAPHRAGM (L), THE MOST COMMON POSTEROLATERAL HERNIA (BOCH­ DALEK HERNIA) IS SHOWN IN BLACK, REPRESENTING APPROXIMATELY 95 % OF ALL CASES OF CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIAS. ON THE RIGHT SIDE OF THE DIAPHRAGM (D), A RARER FORM OF RETROSTERNAL (MORGAGNI) HERNIA IS SHOWN ANTERIORLY. IN THE MIDDLE OF THE DIAPHRAGM, A HERNIA OF THE CEN­ TRAL REGION, WHICH IS RARER, IS SHOWN IN BLACK NEAR THE OESOPHAGUS (WHITE ASTERISK). LEFT OF THAT, THE INFERIOR VENA CAVA IS SHOWN (BLACK ASTERISK) (2,6,12). Slovenska pediatrija 2/2022.indd 60 09/05/2022 19:08 Slovenska pediatrija 2022 | 61 Prenatalno radiološko diagnosticiranje Več kot polovico vseh primerov CDH odkrijemo pri rutinski ultrazvočni (UZ) preiskavi, navadno med 18. in 22. ted­ nom nosečnosti (8,15). V Sloveniji jih opravljajo specialisti ginekologije in porodništva v sklopu rednega perina­ talnega varstva. Izjemoma diagnozo večja CDH postavimo že prej, lahko že v prvem trimesečju nosečnosti. Ultrazvočno diagnosticiranje omogo­ ča prikaz morfologije ploda, okolja, v katerem se nahaja, pa tudi biometrič ­ ne meritve (10). Preiskovalec postavi sum na CDH ob odsotnosti želodca v trebušni votlini, ob prikazu trebušnih organov v prsni votlini, spremenjeni srčni osi, preveliki količini plodovnice (polihidramniju) ali premiku medpljuč ­ nih struktur (Slika 2) (16). Z UZ preiska­ vo lahko običajno določimo mesto in vrsto kile ter strukture, ki so v kili (10). Diferencialnodiagnostično moramo pri oceni pomisliti tudi na druge nepravil­ nosti v prsnem košu, npr. bronhopul­ monalno sekvestracijo, bronhogeno ali enterično cisto ter morebitno diafra ­ gmalno eventracijo (17). Primerov manjših kil, kjer je odprtina v trebu ­ šni preponi majhna, trebušni organi pa niso v prsni votlini, z UZ preiskavo ni mogoče odkriti pred rojstvom (8). Ker je CDH pogosto del klinične slike številnih sindromov, moramo ob njeni ugotovitvi tudi natančno oceniti ostale organske sisteme ploda, lahko pa opra­ vimo tudi genetsko testiranje ploda, vključno z molekularno kariotipizacijo (5,10). Slednje zahteva amniocentezo, ki je invaziven poseg in prinaša dodat­ no tveganje, zato ga nosečnica lahko zavrne. Rezultati genetskih preiskav so dodatno obremenjujoči tako za noseč ­ nico kot za celotno družino. Prirojene srčne nepravilnosti so prisotne pri prib ­ ližno tretjini primerov, zato v okviru celovite ocene opravimo tudi natančno ultrazvočna oceno srca ploda (t. i. fetal ­ no kardioehografijo) (1,18). Zgodnje odkrivanje nepravilnosti je pomembno, saj v primerih hude pljučne hipoplazi­ je in pridruženih drugih organskih ali Sl IKA 2. PLOD V 25. TEDNU NOSEčNOSTI. PRIKAZUJEMO ULTRAZVOčNO SLIKO PRSNEGA KOŠA PLODA V TRAN­ SVERZALNI (PREčNI) RAVNINI V RAVNI ŠTIRIH SRčNIH VOTLIN. VIDIMO PRIROJENO DIAFRAGMALNO KILO Z žELOD­ CEM IN čREVESOM V LEVEM DELU PRESNEGA KOŠA TER POMIKOM SRCA V DESNO. FIgUre 2. FOETUS IN THE 25TH WEEK OF PREGNANCY. AN ULTRASOUND IMAGE SHOWS THE FOETAL THORAX IN THE TRANSVERSE PLANE AT THE LEVEL OF THE FOUR HEART CAVITIES . A CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA IS VISIBLE WITH THE STOMACH AND INTESTINES IN THE LEFT PART OF THE THORACIC CAVITY. THE HEART IS SHIFTED TO THE RIGHT SIDE. Sl IK A 3. MRI DEčKA V 26. TEDNU NOSEčNOSTI Z OBSEžNO DESNOSTRANSKO PRIROJENO DIAFRAGMALNO KILO. PRIKAZANA STA T2-POUDARJENA POSNETKA V KORONALNI (LEVO) IN SAGITALNI (DESNO) RAVNINI. NA SLIKI V KORONALNI RAVNINI čREVESNE VIJUGE (čRNE PUŠčICE) IZPOLNJUJEJO CELOTNO DESNO POLOVICO PRSNEGA KOŠA IN POTISKAJO MEDIASTINALNE STRUKTURE NA NASPROTNO STRAN. LEVA PLJUčA SO STISNJENA OB STE­ NO PRSNEGA KOŠA (TANKA PUŠčICA). NA POSNETKU V SAGITALNI RAVNINI JE HERNIIRAN TUDI VELIK DEL JETER, KI SEGA ANTERIORNO ZA SPREDNJO STENO PRSNEGA KOŠA (PREKINJENA PUŠčICA). FIgUre 3. MAGNETIC RESONANCE OF A BOY IN THE 26TH WEEK OF GESTATION WITH AN EXTENSIVE RIGHT-SIDED CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA. T2-WEIGHTED IMAGES IN THE CORONAL (LEFT) AND SAGITTAL (RIGHT) PLANES ARE SHOWN. IN THE IMAGE IN THE CORONAL PLANE, THE INTESTINES (BLACK ARROWS) ARE SEEN FILL­ ING THE ENTIRE RIGHT HALF OF THE THORAX AND PUSHING THE MEDIASTINAL STRUCTURES TO THE OPPOSITE SIDE. THE LEFT LUNG IS COMPRESSED AGAINST THE CHEST WALL (THIN ARROW). THE IMAGE IN THE SAGITTAL PLANE ALSO SHOWS THAT A LARGE PART OF THE LIVER IS HERNIATED (DOTTED ARROW) AND IT EXTENDS BEHIND THE ANTERIOR CHEST WALL. Slovenska pediatrija 2/2022.indd 61 09/05/2022 19:08 62 | Slovenska pediatrija 2022; 29(2) kromosomskih nepravilnosti razmiš­ ljamo o prekinitvi nosečnosti zaradi slabe napovedi izida bolezni za otro­ ka (16,19). če se nosečnost nadaljuje, moramo plod redno ultrazvočno spre ­ mljati, saj lahko zaradi pritiska na srce pride do srčnega popuščanja, zaradi polihidramnija pa do prezgodnjega poroda. Zgodnje prenatalno odkrivanje CDH je pomembno tudi zaradi možnos ­ ti prenatalnega zdravljenja, ki je usmer­ jeno v zmanjšanje pljučne hipoplazije in posledične pljučne hipertenzije. V zadnjih letih se kot terapevtska meto­ da uveljavlja fetoskopska endoluminal­ na zapora sapnika, pri kateri v sapnik vstavimo balon, ki onemogoča izhaja ­ nje tekočine iz pljuč. T ako se poveča tlak v pljučih, kar omogoča boljši razvoj pljuč in njihovo večjo prostornino. Pred rojstvom balon s ponovnim posegom odstranimo, lahko pa ga odstranimo šele tik po otrokovem rojstvu (22). V Sloveniji fetoskopske endoluminalne zapore sapnika ne izvajamo, zato bol­ nice napotimo v tujino. V zadnjih letih se je za natančnejšo oceno CDH uve ­ ljavilo magnetnoresonančno slikanje (MRI) ploda, ki ga izvajajo specialisti radiologi (Slika 3) (15,19). MRI omogo­ ča bolj natančno določitev obsega pri ­ zadetosti trebušne prepone in vsebine kilne vreče, izračun deleža jeter, ki so prisotna v prsnem košu, in merjenje prostornine pljuč, ki je najbolj zanes­ ljiv negativni napovedni dejavnik izida poteka bolezni (10). Ocena pljuč Napoved poteka bolezni je odvisna od stopnje pljučne hipoplazije in pridru­ ženih razvojnih nepravilnosti. Za oce ­ no pljučnega volumna najpogosteje uporabljamo dve metodi. V sklopu prenatalnega diagnosticiranja gineko­ logi porodničarji z ultrazvokom dolo­ čijo razmerje med površino pljučnega krila in velikostjo glave (angl. lung-he­ ad ratio, LHR) in se s tem opredelijo do možnosti za preživetje otroka po rojstvu. Pri LHR, večjem od 1,4, je napo­ ved poteka bolezni relativno dobra. Z MRI lahko natančno ocenimo prostor ­ nino pljuč (1,17). Merjenje prostornine pljuč ploda ( angl. total fetal lung volu­ me, TFLV) je bolj zanesljiv napovedni dejavnik poteka bolezni kot LHR, hkrati pa ga ne omejujejo konstitucijske last­ nosti matere, položaj ploda ali količina plodovnice (5). Prostornino pljuč meri ­ mo na sosednjih rezinah debeline 3–4 mm, ki se morajo nadaljevati ena v dru­ go, hkrati pa se ne smejo prekrivati. Na vsaki rezini izračunamo površino pljuč in jo pomnožimo z debelino rezine, nato pa posamezne prostornine sešte­ jemo. Prostornino lahko primerjamo s pričakovano prostornino za določeno nosečnostno starost ploda ali s pro ­ stornino celotnega prsnega koša, ki jo izračunamo na podoben način (10,20). Razmerje med izmerjenim TFVL in pri­ čakovanim TFLV za gestacijsko sta ­ rost, ki je nižje od 25 %, kaže na hudo hipoplazijo, ki je povezana z visoko umrljivostjo (10). Ocena jeter Z ultrazvočno (UZ) preiskavo jeter naj ­ lažje ocenimo položaj jeter po binarni metodi, saj so lahko zgoraj (angl. up) v prsnem košu oz. spodaj ( angl. down) v trebušni votlini (21). Zaradi njihove normalne lege tik pod desno kupulo trebušne prepone so pri desnostran­ ski kili skoraj vedno prisotna v prsni votlini in nimajo nobene dolgoročne napovedne vrednosti na potek bolez­ ni. Pri levostranski kili je položaj jeter različen. Velja, da je njihova prisotnost v prsnem košu negativen napoved­ ni dejavnik poteka bolezni in neodvi­ sen od ocene pljuč (9,10,21). Zaradi podobne ehogenosti jeter in konsoli­ diranih pljuč je pri desnostranski CDH otežena natančna ultrazvočna ocena. Jetra v prsnem košu tako lahko spre­ gledamo ali jih občasno zamenjamo za drugo tvorbo v prsnem košu (9,17). Posledica herniacije jeter v prsno vot­ lino je lahko tudi sprememba položaja žolčnika, ki ga lahko zaznamo v levem zgornjem delu trebušne votline, kar dodatno pomaga pri diagnosticira­ nju (1,8). Ocena z MRI omogoča bolj natančno oceno kot UZ, saj omogo ­ ča izračun deleža jeter, ki je prisoten v prsnem košu (angl. percent of liver herniation, % LH). Pri levostranski CDH ima pomembno slabšo napoved pote­ ka bolezni herniacija jeter, ki je večja od 21 % (10,11,22). Razlog slabše napo­ vedi je v tem primeru verjetno izrazi­ ta hipoplazija pljuč, ki se pojavi zaradi nestisljive narave jeter v primerjavi z votlimi prebavnimi organi (20). Ocena herniacijske vrečke Herniacijska vrečka je serozna mem ­ brana, sestavljena iz parietalne poprsnice in potrebušnice, ki prekriva herniirane prebavne organe v prsnem košu. Njena najdba nakazuje na pra­ vilno združevanje vlaken prepone, a nepravilen razvoj mišičnih vlaken (23). Pri približno 20 % primerov CDH jo vidi ­ mo z UZ ali MRI. Nekateri raziskovalci domnevajo, da omogoči večjo omeje ­ nost organov v prsnem košu, zato pov­ zročijo manjši pritisk na pljučno tkivo in s tem bolj ugoden potek zdravljenja CDH (9,10). Nasprotno pa Spaggiari in sodelavci ugotavljajo, da se stopnji her ­ niacije jeter in želodca v prsnem košu pri MRI ne razlikujeta pomembno ob prisotnosti oz. odsotnosti herniacijske vrečke. Navajajo, da bi lahko bila nje­ na najdba le dokaz poznega nastan ­ ka kile, ki zato manj prizadene pljuča (23). V vseh raziskavah potrjujejo, da prisotnost herniacijske vrečke pomeni boljše preživetje in manjšo pojavnost pljučnih zapletov, zato je lahko napo­ vedni dejavnik boljšega izida (11,24). Ocena prebavil želodec je s tekočino napolnjen organ, zato ga v prsnem košu dobro pri­ kažemo že z UZ preiskavo. Njegova odsotnost v trebušni votlini posredno nakazuje diafragmalno kilo, čeprav se lahko pojavi tudi v sklopu drugih nep­ ravilnosti (npr. atrezije požiralnika) (17). Prisotnost želodca v prsnem košu je povezana z dolgoročnimi zapleti in je negativen napovedni dejavnik (5,25). Najbolj natančno položaj želodca oce ­ nimo z MRI (Slika 4) (10,11). Obstajajo številne klasifikacije, s katerimi oprede­ Slovenska pediatrija 2/2022.indd 62 09/05/2022 19:08 Slovenska pediatrija 2022 | 63 limo njegov položaj; najbolj enostavne so binarne, ki ocenjujejo prisotnost oz. odsotnost želodca v prsnem košu, veči ­ na novejših klasifikacij pa ima štiri ali pet stopenj, a nobena še ni uveljavljena (20,25,26). Pri CDH, zlasti levostranski, so poleg želodca v prsnem košu pogos ­ to tudi črevesne vijuge, ki zaradi boljše stisljivosti manj pritiskajo na pljučno tkivo (3,11). Različna sestava tekočin, ki so v njihovi svetlini, omogoča eno ­ stavno razlikovanje med začetnim (tankim) črevesom in končnim (debe ­ lim) črevesom. Amnijska tekočina, ki je prisotna v želodcu in začetnemu delu črevesa, daje hipointenziven signal na T1-obteženem slikanju in hiperinten ­ ziven signal na T2-obteženem slika ­ nju, mekonij v končnem delu črevesa (debelo črevo) in danki pa hiperinten ­ ziven signal na T1-obteženem slikanju in hipointenziven signal na T2-obteže ­ nem slikanju (11). Postnatalno radiološko diagnosticiranje Približno 40 % primerov CDH kljub natančnemu prenatalnemu diagnosti ­ ciranju v času nosečnosti ne prepozna ­ mo (27). Pri novorojenčkih pomislimo na CDH ob akutni dihalni stiski, ciano­ zi in pridruženi sodčasti obliki prsnega koša, skafoidni (tj. ploski, ugreznjeni) obliki trebuha, oslabljenih dihalnih zvokih na strani kile, spremenjenih avskultatornih mestih srčnih tonov ali avskultaciji peristaltike v prsnem košu (1,28,29). CDH potrdimo z rentgenskim slikanjem, pri katerem se CDH kaže z opacificiranim prsnim košem na stra­ ni kile in kontralateralnim premikom medpljučja. če je v prsnem košu priso­ tno črevo, se bo kmalu po rojstvu napol ­ nilo z zrakom in bo vidno na rentgenski sliki kot številne, z zrakom napolnjene vijuge (Slika 5) (29,30). Dodatno lahko pri diagnosticiranju prirojene diafra­ gmalne kile pomagata umeščenost in potek nazogastrične sonde ( NGS ) in žilnih katetrov. NGS je v delu požiral­ nika premaknjena kontralateralno od Sl IK A 4. MRI DEčKA V 24. TEDNU NOSEčNOSTI; OBSEžNA LEVOSTRANSKA (BOCHDALEKOVA) PRIROJENA DIAFRA­ GMALNA KILA. PRIKAZANI SO T2-POUDARJENI POSNETKI V KORONALNI RAVNINI V TREH RAZLIčNIH PRESEKIH. S PUŠčICAMI SO OZNAčENE čREVESNE VIJUGE, KI IZPOLNJUJEJO LEVI DEL PRSNEGA KOŠA. Z DEBELO PUŠčICO JE OZNAčEN TUDI TUDI DEL žELODCA, KI JE PRAV TAKO HERNIIRAN V PRSNI KOŠ. FIg Ure 4. MAGNETIC RESONANCE OF THE BOY IN THE 24TH WEEK OF GESTATION, EXTENSIVE LEFT-SIDED (BOCH­ DALEK‘S) CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA. T2-WEIGHTED IMAGES (CORONAL PLANE) IN THREE DIFFERENT CROSS-SECTIONS ARE SHOWN. THE THIN ARROWS MARK THE INTESTINE THAT FILLS THE LEFT SIDE OF THE CHEST. A THICK ARROW ALSO MARKS A PART OF THE STOMACH THAT IS ALSO HERNIATED INTO THE CHEST. Sl IK A 5. DEčEK Z OBSEžNO BOCHDALEKOVO DIAFRA­ GMALNO KILO LEVO– RENTGENOGRAM PRSNIH ORGANOV NEKAJ UR PO ROJSTVU. NA LEVI STRANI PRSNEGA KOŠA VIDIMO ŠTEVILNE NEPRAVILNO OBLI­ KOVANE ZRAčNE PROSTORE (DEBELA čRNA PUŠčICA), MEDPLJUčJE S SRCEM JE POMAKNJENO NA NASPRO­ TNO STRAN (TANKA čRNA PUŠčICA). DEčEK IMA NAZO­ GASTRIčNO SONDO, KI SE (TANKA BELA PUŠčICA) PRIKAžE V SPODNJEM DELU PRSNEGA KOŠA LEVO – ZNAK, DA JE TUDI žELODEC V PRSNEM KOŠU. FIg Ure 5. THE CHEST X-RAY OF A BOY WITH AN EXTEN­ SIVE BOCHDALEK DIAPHRAGMATIC HERNIA ON THE LEFT SIDE, A FEW HOURS AFTER BIRTH. THE RADIO­ GRAPH SHOWS SEVERAL IRREGULARLY SHAPED AIR SPACES ON THE LEFT SIDE OF THE CHEST (THICK BLACK ARROW), THE MEDIASTINUM) AND THE HEART ARE SHIFTED TO THE OPPOSITE SIDE (THIN BLACK ARROW). THE BOY HAS A NASOGASTRIC TUBE INSERT­ ED (THIN WHITE ARROW), WHICH IS VISIBLE IN THE LEFT LOWER PART OF THE CHEST, WHICH IS ALSO A SIGN THAT THE STOMACH IS IN THE CHEST. Sl IKA 6. D EKLICA S PRIROJENO NEPRAVILNOSTJO DIHALNIH POTI, RENTGENOGRAM PRSNIH ORGANOV NEKAJ UR PO ROJSTVU. NA LEVI STRANI PRSNEGA KOŠA VIDIMO ŠTEVILNE NEPRAVILNO OBLIKOVANE ZRAčNE PROSTORE, MEDPLJUčJE S SRCEM JE POMAK­ NJENO NA NASPROTNO STRAN – VIDEZ, PODOBEN OBSEžNI DIAFRAGMALNI KILI (SLIKA 5). FIg Ur e 6. CHEST X-RAY OF A GIRL WITH A CONGENI­ TAL AIRWAY ABNORMALITY, A FEW HOURS AFTER THE BIRTH. THE X- RAY SHOWS SEVERAL IRREGULARLY SHAPED AIR SPACES ON THE LEFT SIDE OF THE CHEST, THE MEDIASTINUM AND THE HEART ARE SHIFTED TO THE OPPOSITE SIDE - THE APPEARANCE IS SIMILAR TO AN EXTENSIVE DIAPHRAGMATIC HERNIA (FIG. 5). Slovenska pediatrija 2/2022.indd 63 09/05/2022 19:08 64 | Slovenska pediatrija 2022; 29(2) diafragmalne kile, prisotnost končne­ ga dela NGS v prsnem košu pa kaže, da skozi odprtino trebušne prepone pre­ haja želodec. Prisotnost jeter v prsnem košu lahko spremeni tudi položaj umbi ­ likalnega venskega katetra, medtem ko položaj umbilikalnega arterijskega katetra običajno ostane nespreme­ njen (29). Spremembe na rentgenskem posnetku, vključno s prezračenostjo prizadetega pljučnega krila in kontra ­ lateralnega pljučnega krila, stopnjo pomika medpljučja ter vsebino diafra ­ gmalne kile, nimajo napovedne vred­ nosti za nadaljnji klinični potek bolezni (31). Diferencialnodiagnostično je naj ­ pomembnejša prirojena razvojna nep­ ravilnost dihalnih poti, ki se prav tako kaže z dihalno stisko kmalu po rojstvu in ima lahko podoben izgled kot na ren­ tgenskem posnetku (Slika 6). V diferen­ cialnodiagnostični sliki so pomembne tudi kongenitalne cistične adenomato­ idne malformacije, bronhogene ciste, pljučne sekvestracije, primarna pljuč ­ na ageneza ali hipoplazija pljuč ter dru ­ ge novotvorbe, npr. cistični teratomi in nevrogeni tumorji (1,29). Pri nejasni diagnozi je uporabno slikanje z raču ­ nalniško tomografijo ali fluoroskopija s peroralnim kontrastnim sredstvom, komplementarno vlogo pri postna­ talnem diagnosticiranju in opredelitvi CDH pa ima tudi ultrazvočno diagnosti ­ ciranje (30,32). V posebno skupino uvrščamo prirojeno kilo trebušne prepone s pozno klinično sliko, ki jo ugotovimo po obdobju novo­ rojenčka zaradi kasnejšega pojava zna ­ kov ali kasnejše naključne najdbe na rentgenski sliki. Obsega 5–25 % vseh primerov CDH in jo v več kot polovici primerov odkrijemo v prvem letu po rojstvu. Napoved izida pri tej obliki zelo dobra, saj pljuča običajno niso izrazito prizadeta (33). Pri mlajših otrocih sta najpogosteje prisotna občutek težke ­ ga dihanja in bruhanje, pri starejših otrocih in odraslih pa kronični kašelj, ponavljajoče se okužbe pljuč, občutek težkega požiranja (disfagije) ter čre ­ vesna obstrukcija in volvulus (33,34). Pri starejših otrocih je izredno redka, brezsimptomna in običajno povsem naključna najdba na rentgenski sliki zaradi drugega vzroka (1,2). Diagnozo kila lahko pogosto postavimo že samo z rentgenskim slikanjem v dveh klasičnih projekcijah (12,27). Prisotnost črevesa v prsnem prostoru se prikaže v lateralni projekciji kot radiolucentno področje v predelu osrčnika, ob herniaciji jeter ali omentuma pa spremembe lažje opazi ­ mo kot hiperdenznost v kardiofrenič ­ nem kotu. Diferencialnodiagnostične možnosti so ob opisanih spremem ­ bah na rentgenskem posnetku široke in med drugim vključujejo perikardi ­ alno cisto, pnevmotoraks, atelektazo pljuč, intratorakalni lipom ali maligno novotvorbo, na primer bronhialni kar­ cinom ali mezoteliom. Zaradi številnih diferencialnodiagnostičnih možnosti v večini primerov opravimo slikanje z računalniško tomografijo (12,33). Dolgoročno spremljanje Zaradi napredka v diagnosticiranju in zdravljenju otrok s CDH se je v zad ­ njih 40 letih dolgoročno preživetje teh otrok izboljšalo z manj kot 50 % na 80–90 %. Zato so pri obravnavi otrok v ospredje prišle kasnejše težave, ki močno poslabšujejo kakovost življenja (22,27,28). Dolgoročno so pomembni prizadetost pljuč, gastroezofagealna refluksna bolezen (GERB), nizka rast, nepravilen nevrološki razvoj, izguba sluha, kostno-mišične nepravilnosti in ponovitve kile, ki zahtevajo konti­ nuirano multidisciplinarno obravnavo teh bolnikov, saj omogoča pravočasno odkrivanje zapletov in hkratnih bolezni (27,35). Zaradi prizadetosti pljuč je pri ­ poročljivo spremljanje pljučne funkci ­ je, vključno z rentgenskim slikanjem prsnega koša (36). Razvojna poveza­ nost struktur prsnega koša prav tako vodi do številnih skeletnih nepravil­ nosti – do skolioze, nesimetričnega prsnega koša, vdrtega prsnega koša (lat. pectus excavatum) ali kurjih prsi (lat. pectus carinatum). Najdemo jih pri skoraj polovici bolnikov, zlasti pri bolnikih s hujšimi kilami (29,35,36). Zaradi intenzivne rasti kosti lahko pri­ de do številnih funkcionalnih motenj, zato priporočamo tudi redne ortoped ­ ske preglede (37). Med pomembnejše gastrointestinalne zaplete uvrščamo GERB, ki je prisoten pri 50 % bolni­ kov, predvsem pri bolnikih s herniacijo želodca v prsni koš (38). Pri dolgoroč ­ n e m v o d e n j u s e j e p o m e m b n o t u d i zavedati, da obstaja 6- do 39-odsto­ tna verjetnost ponovitve kile. To lah­ ko odkrijemo mesece ali leta kasneje naključno ob kontrolnem rentgenskem slikanju prsnega koša, občasno pa lah ­ ko povzroča nespecifične gastrointesti ­ nalne in dihalne težave (18,36). Zaključek Slikovno diagnosticiranje ima pomem­ bno vlogo pri obravnavi otrok s prirojeno diafragmalno kilo, tako pred rojstvom, nemudoma po rojstvu, ob kasnejši postavitvi diagnoze, pri pooperativnem okrevanju in pri nadaljnjem dolgoroč ­ nem spremljanju. Slikovno diagnostici­ ranje vključuje natančno ultrazvočno, rentgensko, računalniškotomografsko in magnetnoresonančno oceno. Napre­ dek v diagnosticiranju in zdravljenju otrok s CDH v zadnjih 40 letih je omo­ gočil, da se je dolgoročno preživetje teh otrok s 50 % izboljšalo na 80–90 %. V prihodnjih letih možnosti prenatalne ­ ga in vse bolj natančnega ultrazvočne­ ga in magnetnoresonančnega slikanja in razvoja fetoskopske kirurgije obetajo dodaten napredek pri preživetju in kako ­ vosti življenja otrok s CDH. Literatura 1. Longoni M, Pober BR, High FA. Congenital Dia- phragmatic Hernia Overview 1. Clinical Character- istics of Congenital Diaphragmatic Hernia Clinical Description. Gene Rev 2019; 1–26. 2. Gue R, Winkler L. Bochdalek Hernia [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020. Dosegljivo na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ books/NBK539767/. 3. Chandrasekharan PK, Rawat M, Madappa R, et al. Congenital Diaphragmatic hernia – a review. Matern Heal Neonatol Perinatol 2017; 3(1): 6. 4. Khoshgoo N, Visser R, Falk L, et al. MicroR - NA-200b regulates distal airway development by Slovenska pediatrija 2/2022.indd 64 09/05/2022 19:08 Slovenska pediatrija 2022 | 65 maintaining epithelial integrity. Sci Rep 2017; 7(1): 1–12. 5. Basurto D, Russo FM, Van der Veeken L, et al. Prenatal diagnosis and management of congenital diaphragmatic hernia. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2019; 58: 93–106. 6. McGivern MR, Best KE, Rankin J, et al. Epidemi - ology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: A register-based study. Arch Dis Child Fetal Neona- tal Ed 2015; 100(2): F137–44. 7. Paoletti M, Raffler G, Gaffi MS, et al. Preva - lence and risk factors for congenital diaphragmatic hernia: A global view. J Pediatr Surg 2020; 55(11): 2297–307. 8. Dumpa V, Chandrasekharan P. Congenital Dia- phragmatic Hernia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2020. Dosegljivo na: https://www.ncbi. nlm.nih.gov/books/NBK556076/. 9. Cordier AG, Russo FM, Deprest J, et al. Prenatal diagnosis, imaging, and prognosis in Congenital Diaphragmatic Hernia. Semin Perinatol 2020; 44(1): 51163. 10. Mehollin-Ray AR. Congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Radiol 2020; 50(13): 1855–71. 11. Minkner K, Alamo L. Pre- and neonatal imag- ing of gastrointestinal complications in congenital diaphragmatic hernia. Abdom Radiol 2018; 43(3): 574–82. 12. Svetanoff W. Morgagni Hernia [Internet]. Treas- ure Island (FL): StatPearls Publishing. 2020. Dosegl- jivo na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK557501/. 13. Harting MT, Lally KP. The Congenital Diaphrag- matic Hernia Study Group registry update. Semin Fetal Neonatal Med 2014; 19(6): 370–5. 14. Sanford Z, Weltz AS, Brown J, et al. Morgag - ni Hernia Repair: A Review. Surg Innov 2018; 25(4): 389–99. 15. Verla MA, Style CC, Olutoye OO. Prenatal intervention for the management of congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Surg Int 2018; 34(6): 579–87. 16. Kumar VHS. Current Concepts in the Man- agement of Congenital Diaphragmatic Hernia in Infants. Indian J Surg 2015; 77(4): 313–21. 17. Marlow J, Thomas J. A review of congenital diaphragmatic hernia. Australas J Ultrasound Med 2013; 16(1): 16–21. 18. Anon. Postdischarge Follow-up of Infants With Congenital Diaphragmatic Hernia. Pediatrics 2008; 121(3): 627–32. 19. Kotecha S, Barbato A, Bush A, et al. Congeni - tal diaphragmatic hernia. Eur Respir J 2012; 39(4): 820–9. 20. Nawapun K, Eastwood M, Sandaite I, et al. Cor- relation of observed-to-expected total fetal lung volume with intrathoracic organ herniation on mag- netic resonance imaging in fetuses with isolated left-sided congenital diaphragmatic hernia. Ultra- sound Obstet Gynecol 2015; 46(2): 162–7. 21. Lazar DA, Ruano R, Cass DL, et al. Defining “liv - er-up”: Does the volume of liver herniation predict outcome for fetuses with isolated left-sided con - genital diaphragmatic hernia? J Pediatr Surg 2012; 47(6): 1058–62. 22. Dingeldein M. Congenital Diaphragmatic Her- nia: Management & Outcomes. Adv Pediatr 2018; 65(1): 241–7. 23. Spaggiari E, Stirnemann J, Bernard JP, et al. Prognostic value of a hernia sac in congenital dia- phragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41(3): 286–90. 24. Raitio A, Salim A, Losty PD. Congenital dia- phragmatic hernia—does the presence of a hernia sac improve outcome? A systematic review of pub - lished studies. Eur J Pediatr 2020; 333–7. 25. Cordier AG, Jani JC, Cannie MM, et al. Stomach position in prediction of survival in left-sided con - genital diaphragmatic hernia with or without feto- scopic endoluminal tracheal occlusion. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 46(2): 155–61. 26. Kitano Y, Okuyama H, Saito M, et al. Re-evalu - ation of stomach position as a simple prognostic factor in fetal left congenital diaphragmatic hernia: A multicenter survey in Japan. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37(3): 277–82. 27. Leeuwen L, Fitzgerald DA. Congenital dia- phragmatic hernia. J Paediatr Child Health 2014; 50(9): 667–73. 28. Harrison MR, De Lorimier AA. Congenital dia- phragmatic hernia. Surg Clin North Am 1981; 61(5): 1023–35. 29. Taylor GA, Atalabi OM, Estroff JA. Imaging of congenital diaphragmatic hernias. Pediatr Radiol 2009; 39(1): 1–16. 30. Benjamin JR, Bizzarro MJ, Cotten CM. Congen- ital Diaphragmatic Hernia: Updates and Outcomes. Neoreviews 2011; 12(8): e439–52. 31. Holt PD, Arkovitz MS, Berdon WE, et al. New - borns with diaphragmatic hernia: Initial chest radi- ography does not have a role in predicting clinical outcome. Pediatr Radiol 2004; 34(6): 462–4. 32. Hosokawa T, Yamada Y, Takahashi H, et al. Post - natal Ultrasound to Determine the Surgical Strategy for Congenital Diaphragmatic Hernia. J Ultrasound Med 2019; 38(9): 2347–58. 33. Kim DJ, Chung JH. Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in children: The experience of single institution in Korea. Yonsei Med J 2013; 54(5): 1143–8. 34. Bagłaj M. Late-presenting congenital diaphrag- matic hernia in children: A clinical spectrum. Pediatr Surg Int 2004; 20(9): 658–69. 35. Hollinger LE, Harting MT, Lally KP. Long-term follow-up of congenital diaphragmatic hernia. Semin Pediatr Surg 2017; 26(3): 178–84. 36. Hollinger LE, Buchmiller TL. Long term fol- low-up in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol 2020; 44(1): 151171. 37. Russell KW, Barnhart DC, Rollins MD, et al. Mus - culoskeletal deformities following repair of large congenital diaphragmatic hernias. J Pediatr Surg 2014; 49(6): 886–9. 38. Verla MA, Style CC, Mehollin-Ray AR, et al. Pre- natal Imaging Features and Postnatal Factors Asso- ciated with Gastrointestinal Morbidity in Congenital Diaphragmatic Hernia. Fetal Diagn Ther 2020; 47(4): 252–60. Luka Pušnik Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija dr. Polona Pečlin, dr. med. Klinični oddelek za perinatologijo, Ginekološka klinika Ljubljana, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija doc. dr. Domen Plut., dr. med. (kontaktna oseba / contact person) Katedra za radiologijo, Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Vrazov trg 2, 1000 Ljubljana, Slovenija in Klinični inštitut za radiologijo, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Zaloška cesta 7, 1000 Ljubljana, Slovenija prispelo / received: 18. 10. 2021 sprejeto / accepted: 11. 4. 2022 Pušnik L, Pečlin P, Plut D. Slikovno diagnosti - ciranje prirojene diafragmalne kile. Slov Pedi- atr 2022; 29(2): 3−9. https://doi.org/10.38031/ slovpediatr-2022-2-01. Slovenska pediatrija 2/2022.indd 65 09/05/2022 19:08