Prikaz primera / Case report
SHWACHMAN-DIAM PRIMEROV
SHWACHMAN DIAMON 3
 -
 -
 -
 ABSTRACT
 -


UVOD
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 blago oslabljena. Otroci so nagnjeni k nastanku zob-
 dedni vzrok motenj v eksokrinem delovanju trebu-
 poznamo.
 SBDS in 
 -
 -
jo. Beljakovina naj bi igrala pomembno vlogo pri 
 SBDS
 -
 -
 -
 -
 PRIKAZ PRIMEROV
 -
 na nadaljnje diagnosticiranje okvare jeter in slab-
 deklico.
 -
 -
 ugotovili zastoj rasti ploda. Porod je nastopil tri dni 
 -
 Do sprejema je trikrat prebolela akutno vnetje sre-
 -
duhi.
 -
cev obravnavali zaradi nezadostnega pridobivanja 
 -
zijo koncentriranih eritocitov. Poleg slabokrvnosti 
 -
 negativen.
 -
lesa proti jedrnim antigenom so bila negativna. Ul-


-
ga parenhima.
 -
 status ni odstopal od normalnega.
 3
 -
 -
 -
 -
 -
 sicer ohranjeni funkciji jeter. 
 -
kanje okostja in ugotovili primerno skeletno starost 
 -
 sideroblastov in brez izrazite vakuolizacije ter brez 
 -
 -
 -
 -
 -
 -
som herpes simpleks in pandemsko gripo. Odstrani-
 -
 Bolnica prihaja na redne preglede v gastroentero-
 izvidih krvne slike vztrajajo levkopenija z zmerno 
 -
krocitna anemija. 
Redno hodi na preglede k zobozdravniku in derma-
 -
 zaradi suma na malabsorpcijo sprejeli triletnega 
 -
 kar obravnava otorinolaringolog. 
 dermatitisom. Potrdili so alergijo na beljakovine 
 -
 -


-
dnjih dihal.
Med prebolevanjem obojestranskega otitisa so pri 
 -
 -
 -
 -
 somatskem statusu ni bilo odstopanj od normalnega 
 -
ne vrednosti jetrnih encimov in pozitivno serologijo 
 -
tenske enteropatije niso potrdili. Ob uvedbi diete je 
 -
 encimov 
 niso dokazali.
 -
sti hemoglobina so se normalizirale.
 /l in trombocitope-
 /l.
 3
.
 -
 -
 kostni mozeg z nekaterimi dismorfnimi znaki eritro- 
in mielopoeze. Citogenetska preiskava je pokazala 
 -
 -
 -


-
jo in strukturo srca.
 vrednosti jetrnih encimov in lipaze pa so se norma-
 -
trolnih izvidih krvne slike vztrajata blaga levkopenija 
z zmerno nevtropenijo ter zmerna trombocitopenija. 
RAZPRA VLJANJE
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 prejela vitamin K. 
 1. a. b. c. -
 d. -
dica hemolize ali prehranskih primanjkljajev.
2. a. b. 3. merilo: pozitivni genetski test na SDS;
4. merilo: sorodnik v prvem kolenu s SDS.


-
 -
 -
 -
 3
krvi.
 -
 -
 -
 -
 Rutinsko pregledovanje vzorcev kostnega mozga ob 
 -
 -
 -
sostoza dolgih kosti in nepravilnosti skeleta prsnega 
 -
 -
 -
 -
 -
stnim hormonom.
Motnje v metabolizmu kosti so lahko razlog za niz-
 -
nih drugih organov ali njihove strukturne nepravilno-
 -
 -
 -
 -
 -


Pri postavitvi diagnoze si lahko pomagamo tudi z 
 gena SBDS mutacij gena SBDS.
 topnih vitaminov ter za primerno pridobivanje telesne 
 -
 -
 -
 stanjem ob prisotni nevtropeniji moramo ustrezno 
 nevtropenijo.
 otrok potrebuje obravnavo pri ortopedu in po njego-
 -
bljani.
LITERATURA
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -


-
 -
 -
 sets and isolated cases in a large patient cohort 
 -
drome-associated liver disease from childhood 
 Constant defect in neutrophil locomotion but 
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
sider before stem cell transplantation. Pediatr.