3
 Ljubljana, Slovenija
 Slovenija
 -
 -
 -
 izguba sluha.
 genih PTPN 11 RAF 1 in BRAF bolnikov.
 ABSTRACT
 PTPN 11 RAF 1 and BRAF 


-
 term patient management.
 UVOD
 -
 -
 si najbolj podobni bolniki s sindromom LEOPARD 


PTPN11 RAF 1 in BRAF kar velja tudi za ostale nevrokardiofaciokutane sin-
 -
 -
 -
 Diferencialno diagnosticiranje je pomembno zaradi 
 bolnikov.
PRIKAZ PRIMERA
 -
 -
 katerega sta ga obravnavala neonatolog in kardio-
 uvedli zdravljenje z blokatorjem beta. 
 opravljene preiskave so bile v mejah normalnih 
 -
 -
 -
kotno oblikovana glavica s poudarjenim kranialnim 
 -
 distalne falange prstov rok in izrazito hiperlaksne 
 -
 -
 -
laringolog je potrdil obojestransko senzorinevralno 
 -
 Pri dveh letih so ob rednem pregledu v kardiolo-


-
 -
rozigotno mutacijo v sedmem eksonu gena PTPN11. 
 -
 -
 -
 Redno prejema  blokatorje beta. Ob stabilnem stanju 
kardiomiopatije in zaradi nizke rasti ob dokazanem 
 -
 OPIS SINDROMOV IN 
DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE
 -
drom LEOPARD in ga je poimenoval z akronimom 
 . deafness bolezen navadno posumimo na podlagi fenotipskih 
 -
 PTPN11 na dolgem 
 SRC 
homology 2 -
fatazo - PTP (angl. protein thyrosine phosphatase PTPN11 -
 Gen PTPN11, SRC 
homology 2 -
 RAF1 na 
 BRAF 
 -
nikih brez mutacije gena PTPN11 -
 Bolezen se deduje avtosomno dominantno s preno-


navadno za gestacijsko starost normalni porodno 
 rast. Pri nekaterih bolnikih ugotavljamo pomanjka-
 -
 vratu in trupu.  Pojavljanje ni povezano z izposta-
 -
 Table 1. Phenotypic characteristics of subjects with LEOPARD and Noonan syndrome.
 • lentiginozne spremembe 
• /
 • • pulmonalna stenoza
• pulmonalna stenoza
• • • hipertelorizem • hipertelorizem
• • epikantus
 • • • senzorinevralna gluhost • gluhost
 • • nizka rast
 • kratek vrat • kratek vrat
• pterigij
 • • • redko kriptorhidizem
 • • • • / • von Willebrandova bolezen
• • trombocitopenija
 / • limfangiektazija
 • • pectus excavatum
• pectus carinatum
• pectus excavatum 
• pectus carinatum
• cubitus valgus
• anomalije vretenc
 
Figure 3. Lentigines of the skin.

testi ob rojstvu ali kasneje. Bolniki z izgubo sluha 
potrebujejo redno vodenje pri otorinolaringologu z 
 pri surdopedagogih. 
 -
 -
 -
dih kljub odsotnosti strukturnih anomalij srca. 
 -
 -
 hormona za zdravljenje nizke rasti je pomembno 
sodelovanje kardiologa in endokrinologa. 
 -
 mutacije genov PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1, 
BRAF in MEK1 -
 -
 -
 
 Diferencialno diagnosticiranje sindromov LEO-
 bolnika je v prvih letih zelo zahtevno. Lentiginozne 


-
 pri plodu z normalnim kariotipom ugotovimo hiper-
 sindroma LEOPARD ter molekularno diagnostici-
 PTPN 
11 RAF 1 in BRAF LEOPARD in sindromom Noonan. Prizadeti geni so razporejeni 
 Table 2. Genotypic characteristics of subjects with LEOPARD 
and Noonan syndrome. Possible causal genes are listed in 
decreasing order according to the frequency of their involvement.  
 
 PTPN11 PTPN11
RAF1 SOS1
BRAF RAF1
SHOC2
BRAF
KRAS
MEK1
 
 prekrivajo. Diferencialna diagnostika med sindromi 
je pomembna zaradi napovedi poteka bolezni ter 
 -
 -
 PTPN11 gena. Mutacija domene PTP beljakovine 
 -
 PTPN11 -
 -
 -
 -
 -
 -
 LITERATURA
 related disorders: genetics and pathogenesis. 
 -


B. Grouping of multiple-lentigines/LEOPARD 
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -


presnovne bolezni
 UKC Ljubljana