Slovenska pediatrija 2025 | 91 Kardiogena akutna možganska kap pri otroku – ali se za redkim stanjem skriva še redkejša bolezen? Uvod Akutna možganska kap (MK) pri otroku je redko, a nujno stanje v pediatriji. Kar- diogeni vzroki predstavljajo četrtino dejavnikov tveganja za MK pri otrocih. Predstavitev primera 9-letni deček je prišel v urgentno ambulanto zaradi povešenega leve- ga ustnega kota in blagega glavobo- la. V družinski in osebni anamnezi ni bilo posebnosti z izjemo slabše teles- ne zmogljivosti, ki so jo starši opažali v zadnjem letu ter upad višine na percen- tilnih krivuljah ob nižji telesni teži, opre- deljen na rednih pregledih pri izbrani pediatrinji. Ob sprejemu smo ugotovili povečana jetra, parezo levega ustnega kota in plantarni odgovor v ekstenzi- ji na levi strani. Urgentna MR preiska- va glave je pokazala akutno ishemično MK v povirju veje M1 a. cerebri medie z verjetnim neokluzivnim trombembolu- som. Na UZ srca smo opredelili znake za restriktivno kardiomiopatijo (RKMP) z mejno povišanim tlakom v pljučnem žilju, brez intrakardialnih trombov ali odprtega ovalnega okna. Na elektro- kardiogramu (EKG) je bil ritem sinusni, očitni so bili znaki obremenitve obeh atrijev. Preiskave v sklopu opredelitve infekcijske, imunske ali vaskularne eti- ologije MK so bile negativne, MR vratne- ga žilja je bil brez posebnosti. Razpravljanje RKMP je najredkejši podtip kardiomi- opatij pri otrocih. Glavna značilnost RKMP je diastolična disfunkcija preka- tov, ki vodi v dilatacijo atrijev, zaradi česar se lahko pojavijo motnje srčne- ga ritma in nastanejo trombi v levem atriju. Otroci z RKMP se v primerjavi s sovrstniki hitreje utrudijo, slabše zmo- rejo napore. Ob venskem zastoju imajo povišan centralni venski tlak in polne vratne vene ter povečana jetra. Do 98 % otrok z RKMP ima nenormalnosti v EKG; največkrat znake obremenitve atrijev, lahko spremembe ST/T segmenta in vala T, včasih tudi atrijske motnje srč- nega ritma. Tea Poznajelšek, Saša Ilovar Strehar stitial Lung Disease (GLILD) Associated with KMT2D Gene Mutation in Kabuki Syndrome. J Allergy Clin Immunol [Internet]. 2016;137(2):AB118. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2015.12.512 4. A De Dios JA, Javaid AA, Ballesteros, Enrique Metersky ML. An 18-year-old woman with Kabuki syn- drome, immunoglobulin deficiency and granuloma- tous lymphocytic interstitial lung disease. Vol. 76. 2012. p. 15–8. 5. Galant-Swafford J, Catanzaro J, Duarte Achcar R, Cool C, Koelsch T, Bang TJ, et al. Approach to diagnos- ing and managing granulomatous-lymphocytic inter- stitial lung disease. eClinical Med. 2024;26(75). Melisa Lazarevič, dr. med. (kontaktna oseba / contact person) Klinični oddelek za imunologijo in alergologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija e-naslov: melisa.lazarevic@kclj.si asist. dr. Gašper Markelj, dr. med. Klinični oddelek za imunologijo in alergologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija Slovenska pediatrija 2/2025.indd 91 20/05/2025 09:53