TY - NEWS TI - Molekularna genetika v diagnostiki dednega raka širokega črevesa in danke ID - 11475417 IS - 1 VL - 39 PB - Medicinski razgledi N2 - Že skoraj eno stoletje je od tega, ko je bila prvič opisana družina, v kateri se je rak dedoval na avtosomno-dominanten način. Nedvomna potrditev, da so določene vrste raka širokega črevesa in danke dedne bolezni, je prišla šele pred manj kot desetletjem, ko so bile odkrite prve mutacije, povezane z dednimi nagnjenji za rak širokega črevesa in danke, ki so se prenašale iz rodav rod po Mendlovem načinu dedovanja. V prispevku so opisane dedne oblike raka širokega črevesa in danke ter njihove fenotipske in genetske značilnosti,ki omogočajo razlikovanje med posameznimi sindromi. Obravnavan je pomen molekularnogenetske analize za posamezno družino in za širšo družbo. Opisan je naš način za prepoznavanje družin z dednim nepolipoznim rakom širokega črevesa in danke v slovenski populaciji, ki temelji zgolj na molekularnogenetskem pristopu. LA - slovenski JO - Medicinski razgledi DA - 2000 A1 - Ravnik-Glavač, Metka KW - Colorectal neoplasms, hereditary nonpolyposis KW - rak (medicina) KW - debelo črevo KW - Diagnosis KW - danka KW - Genetics KW - Phenotype KW - molekularna genetika KW - Mutation KW - Genotype KW - Adenomatous polyposis coli KW - Peutz-jeghers syndrome KW - Genetic heterogeneity KW - diagnostika ER -