Slovenska pediatrija 2021 | 67 Izvirni znanstveni Ëlanek / Original scientific article Kraniofacialne rekonstrukcije pri otrocih s kraniosinostozo Craniofacial Reconstructions in Children with Craniosynostosis IzvleËek IzhodišËe. Kraniosinostoze so redke prirojene bolezni loba- nje, ki nastanejo ob prezgodnji zakostenitvi enega ali veË lobanjskih šivov. Ker možgani ne morejo veË prosto rasti, pride do deformacij lobanje, ki lahko dolgoroËno povzroËijo znotrajlobanjsko hipertenzijo in kognitivni zaostanek. Preiskovanci in metode. V Enoti za otroško nevrokirurgijo UKC Ljubljana smo pregledali vse otroke, ki so bili od junija 2015 do septembra 2020 zdravljeni zaradi kraniosinostoze (N = 71; starost 12,8 let, obdobje spremljanja 2,7 let). Zbrali smo naslednje podatke: prizadet šiv, sindromska bolezen, hidrocefalus, Chiarijeva malformacija, povišan znotrajlo- banjski tlak, starost ob operaciji, kirurška tehnika, potreba po veË operacijah in zapleti kirurškega zdravljenja. Rezultati. Sagitalnih je bilo 54,9 %, 25,3 % metopiËnih, 14 % koronarnih enostranskih, 1,4 % koronarnih obojestranskih in 1,4 % lambdoidnih enostranskih. V 2,8 % primerov je bilo prizadetih veË lobanjskih šivov. Sindromskih primerov je bilo 7 %. Skupaj smo opravili 74 posegov: 40,5 % frontoorbital- no podaljšanje, 32,4 % biparietalno remodeliranje, 22,9 % remodeliranje celotnega svoda, 2,7 % posteriorno distrak- cijo in 1,3 % posteriorno ekspanzijo. ZakljuËki. Zdravljenje kraniosinostoz zahteva multidiscipli- narni nevrokirurški, maksilofacialni in oralnokirurški pristop ter posege plastiËne in rekonstruktivne kirurgije. Zdravljenje kraniosinostoz je izkljuËno kirurško. Poseg ni potreben le v kozmetiËne namene, temveË predvsem zato, da možganom omogoËimo normalno rast. KljuËne besede: kraniosinostoza, znotrajlobanjska hiperten- zija, apneja, hidrocefalus, Chiarijeva malformacija. Abstract Background. Craniosynostosis is a group of rare congeni- tal diseases of the skull. They arise from premature ossifi- cation of one or more cranial sutures. This represents an obstruction to normal brain growth and leads to specific deformations of the skull, which may in the long term cause intracranial hypertension and cognitive delay. Materials and methods. All children treated for craniosyn- ostosis in the Paediatric Neurosurgery Unit of the University Medical Centre Ljubljana between June 2015 and September 2020 (N = 71; age 12.8 years; follow-up 2.7 years) were analyz - ed. The following data were recorded: affected suture, syn- dromic condition, hydrocephalus, Chiari malformation, raised intracranial pressure, age at surgery, surgical technique, need for multiple operations, and surgical complications. Results. Sagittal synostosis were present in 54.9 %, 25.3 % metopic, 14 % unicoronal, 1.4 % bicoronal and 1.4 % unilateral lambdoid. Multiple sutures were affected in 2.8 % of cases. Seven % were syndromic. Overall, 74 surgical procedures were performed: fronto-orbital advancement in 40.5 % of cases; biparietal remodelling in 32.4 %; total cranial vault remodelling in 22.9 %; posterior distraction in 2.7 %; posterior expansion in 1.3 %. Conclusions. The treat- ment of craniosynostosis is exclusively surgical and requires a multidisciplinary, neurosurgical, maxillofacial surgical and plastic and reconstructive surgical approach. Surgical treat- ment is performed not only for aesthetical purposes, but mainly to permit normal development of the brain. Key words: craniosynostosis, intracranial hypertension, apnoea, hydrocephalus, Chiari malformation. Peter Spazzapan, Miha KoËar, Andreja Eberlinc, Tomaž Velnar Slovenska pediatrija 2/2021.indd 67 10/06/2021 22:18 68 | Slovenska pediatrija 2021; 28(2) Uvod Kraniosinostoze so redke bolez - ni otrok, ki nastanejo ob prezgodnji zakostenitvi enega ali veË lobanjskih šivov. Zato se otroška lobanja ne more veË prosto razvijati v vse smeri, hit- ro rastoËi možgani pa išËejo prostor drugje oziroma tam, kjer je manj rez- istence. Nastanejo deformacije glave, ki so znaËilne glede na zakosteneli šiv. Poznamo sindromske in nesindromske kraniosinostoze. Med nesindromskimi so najbolj pogoste skafocefalija, trigo- nocefalija in anteriorna plagiocefalija, bolj redki sta brahicefalija in posteri- orna plagiocefalija. Sindromske krani- osinostoze so bolj kompleksna stanja, pri katerih je obiËajno zakostenelih veË šivov, navadno pa so pridruže - ni tudi znotrajlobanjska hipertenzija, hidrocefalus in Chiarijeva malforma- cija (1). Zdravljenje kraniosinostoz je kirurško in zahteva kompleksno remo- deliranje deformiranih delov lobanje (2). Kirurški poseg opravimo pri raz- liËnih starostih, in sicer glede na pri- zadeti šiv ter glede na nevrološko in splošno stanje otroka. V veËini poseg izvedemo v prvih 12 mesecih življenja. S kirurškim zdravljenjem želimo mož- ganom omogoËiti normalne pogoje za rast in razvoj. Estetski razlog je sekun- darnega pomena. KliniËna slika posameznih kraniosinostoz Skafocefalija Skafocefalija nastane zaradi prezgo- dnje zakostenitve sagitalnega šiva (Sli- ka 2), ki se v normalnih pogojih zapre med prvim in drugim letom starosti. S pojavnostjo 1/5000 rojstev je najbolj pogosta nesindromska kraniosinosto- za in bolj pogosta pri moških kot pri ženskah. Za skafocefalijo so znaËilne podolgovata oblika glave, protruzija Ëela in zatilja ter ozka bitemporalna in biparietalna razdalja. Pri skafoce- faliji ni asimetrije obraza, orbit in SLIKA 1. LObANJA Z IZgLEdOM TOL»ENEgA bAKRA (ANgL. Co PPER bEaTEn ) NA RTg SLIKAh ( A IN b) JE ZNAK POVI©ANEgA ZNOTRAJLObANJSKEgA TLAKA, KI LAhKO NASTANE ZARAdI KRANIOSI- NOSTOZE. g RE ZA ZNAKE, KI JIh MOžg ANSKE VIJUg E Ob POVI©ANEM ZNOTRAJLObANJSKEM TLAKU PUSTIJO NA LObANJSKI l a MInI InTERnI. FIgURE 1. “Co PPER bEaTEn” APPEARANCE OF ThE SKULL ON X-RAy IMAgINg ( A ANd b) INdICATES RAISEd INTRACRANIAL PRESSURE, w h ICh CAN bE CAUSEd b y CRANIOSy NOSTOSIS. Th ESE ARE SIg NS ThAT ThE CEREbRAL gy RI LEAVE ON ThE INTERNAL l a MIna IN RAISEd INTRACRANIAL PRESSURE. SLIKA 2. CT IZgLEd dVEh PRIMEROV SINOSTOZE SAgITALNEgA ©IVA. g LAVA d ObI POd OLg OVATO IN OZKO ObLIKO (A) Z IZRAZITIM FRONTALNIM IZbO»ENJEM (b). FIgURE 2. CT SCANS OF Tw O CASES OF SAgITTAL CRANIOSy NOSTOSIS. ThE hEAd ShAPE bECOMES ELONgATEd ANd NARROw Ed ( A), w ITh CLEARLy RECOgNISAbLE FRONTAL bOSSINg ( b). Slovenska pediatrija 2/2021.indd 68 10/06/2021 22:18 Slovenska pediatrija 2021 | 69 možganske baze. Ob ustreznem in pravoËasnem zdravljenju je tveganje nevrološko-kognitivne prizadetosti zelo majhno. blago obliko opisujejo pri 0−9 % (3). Trigonocefalija Trigonocefalija nastane zaradi pre- zgodnje zakostenitve metopiËnega šiva (Slika 3), ki loËuje levo in des - no frontalno lusko ter se normalno zapre že med 4. in 9. mesecem sta - rosti. Trigonocefalija je bila nekoË tretja najbolj pogosta kraniosinosto- za, v zadnjih desetih letih pa v Evro- pi njena pojavnost narašËa, verjetno v povezavi s spremembami okolja, pre- hrane in jemanjem zdravil (4). doka- zana je povezava med trigonocefalijo in valproatom ter šËitniËnim nadome- stnim zdravljenjem (4). KliniËni znaki trigonocefalije so izboËena mediana linija Ëela, ozka bitemporalna razdalja, kratka bizigomatska razdalja, anterio- rno pomaknjen koronarni šiv, poste- riorno pomaknjen supraorbitalni lok, hipotelorizem in parietookcipitalna razširitev. Možnost nevrološko-kogni- tivne prizadetosti je pri trigonocefaliji veËja kot pri ostalih kraniosinostozah, saj je kljub ustreznemu zdravljenju v 30 % primerov prisoten blag do zme- ren kognitivni in motoriËni zaostanek [4, 5]. Zato je pri trigonocefaliji pri - poroËljivo tudi magnetnoresonanËno (MRI) slikanje glave za izkljuËitev mož- ganskih anomalij (hipoplazija kalozne- ga korpusa, Chiarijeva malformacija, cavum septi pellucidi). Anteriorna plagiocefalija Anteriorna plagiocefalija je posledica kraniosinostoze enega od dveh koro- narnih šivov (Slika 4). gre za komple- ksno nesindromsko kraniosinostozo, saj deformacija sega tudi v možgan- sko bazo in viscerokranium. Predsta- vlja 13−16 % vseh kraniosinostoz (3) s pojavnostjo 1/10.000. Kraniofacialne znaËilnosti anteriorne plagiocefalije so vzravnano ipsilateralno Ëelo, izboËenje ipsilateralne temporalne luske, izboËe- nje kontralateralnega Ëela, ipsilateral- SLIKA 3. CT IZgLEd KRANIOSINOSTOZE METOPI»NEgA ©IVA. »ELO POSTANE TRIKOTNE ObLIKE (A), ZNA»ILEN JE TUd I h IPOTELORIZEM OZIROMA ZMANJ©ANA RAZdALJA MEd NOTRANJIMA O»ESNIMA KOTOMA (b). FIgURE 3. CT APPEARANCE OF CRANIOSy NOSTOSIS OF ThE METOPIC SUTURE: ThE FOREhEAd bECOMES TRIANgULAR (A). hy POTELORISM IS ALSO A Ty PICAL FINdINg, INdICATINg A dECREASEd d ISTANCE bETw EEN Th E Tw O MEd IAL CANTh I. SLIKA 4. CT IZgLEd KRANIOSINOSTOZE KORONARNEgA ©IVA. gLAVA POSTANE IZRAZITO ASIME- TRI»NA (A IN b), UKRIVIJO SE TUd I ORbITI, NOSNI KOREN IN OS ObRAZA. FIgURE 4. CT APPEARANCE OF UNILATERAL CORONAL CRANIOSy NOSTOSIS: ThE hEAd b ECOMES MARKEdLy ASy MMETRICAL (A ANd b). ThE ORbITS, NOSE ANd FACIAL AXIS ARE dEFORMEd. Slovenska pediatrija 2/2021.indd 69 10/06/2021 22:18 70 | Slovenska pediatrija 2021; 28(2) ni odklon nosnega korena, anteriorni pomik ipsilateralnega ušesa, znižana kontralateralna orbita, kratka ipsilate- ralna sprednja kotanja, ozek sfenope- trozni kot, ozka ipsilateralna orbita in kratka ipsilateralna mandibula. Pomem- ben radiološki znak je ipsilateralna, t. i. harlekinska deformacija (Slika 5) oziro- ma superiorno pomaknjeno sfenoidno krilo. Tudi pri anteriorni plagiocefaliji je tveganje nevrološko-kognitivne priza- detosti veliko, saj kljub zdravljenju pri- zadene do 30 % otrok (5). Brahicefalija brahicefalija je ena izmed redkih oblik nesindromskih kraniosinostoz, saj predstavlja le 5 % primerov (3). Nas- tane zaradi sinostoze obojestranskega koronarnega šiva (Slika 6). Kraniofaci- alne znaËilnosti brahicefalije so zmanj- šan antero-posteriorni obseg glave, poveËana latero-lateralni in infero-su- periorni obseg glave, splošËenost zatilja in Ëela, anteriorno pomaknjen verteks, hipertelorizem, posteriorno pomak- njen supraorbitalni lok, obojestranska bitemporalna protruzija in kratka spre- dnja lobanjska kotanja. Na rentgenskih slikah je vidna obojestranska harlekin- ska deformacija. Obojestranska koro- narna sinostoza se pogosto pojavi pri kraniofacialnih sindromih, kot so Crou- zonov, Apertov, Pfeifferjev in Saethre -Chotzenov sindrom, zato moramo razlikovati med sindromskimi in nesin- dromskimi primeri. Možnost nevro- loške in kognitivne prizadetosti je pri brahicefaliji 20−40 % (5). Posteriorna plagiocefalija Posteriorna plagiocefalija je najbolj redka kraniosinostoza, saj predstavlja samo 2−3 % primerov. SinostotiËni šiv je v tem primeru monolateralni lamb- doidni šiv (Slika 7). Tudi v tem primeru gre za kompleksno deformacijo nevro- kraniuma in tudi viscerokraniuma. Kraniofacialne znaËilnosti so ipsilate- ralna splošËenost zatilja, ipsilateral- na protruzija mastoida, protrudirano kontralateralno zatilje, trapezoidna SLIKA 5. “hARLEq UIN” d EFORMACIJA OZIRO- MA NAVZgOR POMAKNJENO SFENOIdNO KRILO (bELA PU©»ICA). FIgURE 5. ThE wh ITE ARROw ShOw S ThE hA R- LEq UIN d EFORMATION, w hICh INdICATES ThE UPw ARd d ISPLACEMENT OF ThE SPhENOId w INg. TAbELA 1. KLINI»NE ZNA»ILNOSTI OTROK, VKLJU»ENIh V RAZISKAVO. TAbLE 1. CLINICAL Ch ARACTERISTICS OF Th E 71 Ch ILd REN INCLUd Ed IN Th E STUdy . ©tevilo d elež (%) Prizadeti šiv sagitalni 39 54,9 metopiËni 18 25,3 koronarni enostransko 10 14,1 korornarni obojestransko 1 1,4 lambdoidni 1 1,4 veË šivov 2 2,8 Skupaj 71 100 Sindromska bolezen 5 7 Povišan znotrajlobanjski tlak 7 9,9 hidrocefalus 1 1,4 Chiarijeva malformacija 2 2,8 Slovenska pediatrija 2/2021.indd 70 10/06/2021 22:18 Slovenska pediatrija 2021 | 71 oblika glave s ptiËje perspektive in posteriorno pomaknjeno ipsilateralno uho. Pri sindromskih oblikah je priza- detost lambdoidnega šiva veËinoma obojestranska. Posteriorno plagiocefalijo moramo razlikovati od deformacijske plagio- cefalije, ki ni kraniosinostotiËna bole- zen. gre za zelo pogosto deformacijo, ki se pojavi pri 4−20 % (6) vseh novo - rojenËkov. Noben šiv ni zakostenel in glava ima s ptiËje perspektive znaËil- no obliko paralelograma. Pri defor- macijski plagiocefaliji so indicirani le konzervativni ukrepi: ležanje na kon- tralateralni strani in morebitna upora- ba Ëelade (6). Zdravljenje ni kirurško, razen v redkih primerih, ko se defor- macija kljub konzervativnim ukrepom ne reši in ko si starši izrazito želijo, da se deformacija popravi v estetke name - ne. Radiološke diagnostiËne preiska- ve niso potrebne, saj je glava v obliki paralelograma dovolj jasen znak za izkljuËitev kraniosinostoze. Ob dvomu moramo opraviti navadno ultrazvoËno preiskavo (UZ) ali raËunalniško tomo- grafijo (CT) glave za potrditev odprtos - ti obeh lambdoidnih šivov. Preiskovanci in metode V Enoti za otroško nevrokirurgijo UKC Ljubljana smo pregledali vse otroke, ki so bili obravnavani zaradi kranio- sinostoze v obdobju od junija 2015 do septembra 2020. Spremljali smo naslednje parametre: prizadet šiv, sindromska bolezen, hidrocefalus, Chiarijeva malformacija, povišan znot- rajlobanjski tlak, starost ob operaciji, kirurška tehnika, potreba po veË ope- racijah in zapleti kirurškega zdravlje- nja. VkljuËeni so bili otroci, ki so bili prviË obravnavani po juniju 2015, ko je bil v UKC Ljubljana ustanovljen mul - tidisciplinarni konzilij za kraniofaci- alne malfomacije, ki ga sestavljajo nevrokirurgi, maksilofacialni kirurgi, plastiËni in rekonstruktivni kirurgi, pediatri nevrologi, neonatologi in otorinolaringologi. SLIKA 7. ENOSTRANSKA LAMbdOIdNA KRANIO- SINOSTOZA JE NAJbOLJ REd KA IN POVZRO»I ASI- METRIJO CELOTNEgA LObANJSKEgA SVOdA TER RETRAKCIJO IPSILATERALNEgA U©ESA. FIg URE 7. UNILATERAL LAMbd OId CRANIOSy N- OSTOSIS IS ThE RAREST ANd CAUSES ASy M- METRy OF ThE wh OLE CRANIAL VAULT ANd RETRACTION OF Th E IPSILATERAL EAR. SLIKA 6. bRAhICEFALIJA KOT POSLEdICA bIKO- RONARNE KRANIOSINOSTOZE. ZNA»ILNI SO KRATKA ANTEROPOSTERIORNA OS g LAVE, RETRAKCIJA SUPRAORbITALNEgA LOKA IN FRONTALNO IZbO»ENJE. F I gU R E 6 . b R A C h yC E P hA L y I S T hE C O N S E - q UENCE OF bILATERAL CORONAL CRANIOSy N- OSTOSIS. ChARACTERISTICS OF ThIS CONdITION ARE A Sh ORT ANTEROPOSTERIOR h EAd d IAME- TER, RETRACTION OF ThE SUPRAORbITAL ARCh ANd FRONTAL bOSSINg. ©tevilo d elež (%) Srednja starost (meseci) Kirurška tehnika frontoorbitalno podaljšanje 30 40,5 16,4 biparietalno remodeliranje 24 32,4 5,1 remodeliranje celega svoda 17 22,9 posteriorna distrakcija 2 2,7 11,3 posteriorna ekspanzija 1 1,3 Skupaj 74 100 potreba po drugi operaciji 3 4 23,6 srednja starost pri vseh operacijah 12,8 TAbELA 2. POdATKI O KIRUR©KEM ZdRAVLJENJU. TAbLE 2. dATA ON Th E SURg ICAL TREATMENT. Slovenska pediatrija 2/2021.indd 71 10/06/2021 22:18 72 | Slovenska pediatrija 2021; 28(2) Vsi otroci, vkljuËeni v raziskavo, so pred kirurškim zdravljenjem opravili kliniËni pregled v nevrokirurški ambulanti na PediatriËni kliniki UKC Ljubljana. dia- gnozo so v vseh primerih potrdili s sli- kovnim diagnosticiranjem (UZ, CT ali MRI). Sledila je še predstavitev na mul - tidisciplinarnem konziliju. Kirurške tehnike so se razlikovale gle- de na prizadeti lobanjski šiv. Upora- bljene tehnike so bile: frontoorbitalno podaljšanje (angl. frontoorbital advan- cement, FOA), biparietalno remodeli- ranje (angl. biparietal remodelling), remodeliranje celotnega svoda (angl. total cranial vault remodelling), pos- teriorna distrakcija (angl. posterior distraction) in posteriorna ekspanzija (angl. posterior expansion). Rezultati Od junija 2015 do septembra 2020 smo obravnavali in kirurško zdravili 71 otrok s kraniosinostozo. Ker se v Sloveniji na leto rodi 20.000 otrok, je pojavnost kra- niosinostoz v Sloveniji 1/1500 rojstev. Srednje obdobje spremljanja otrok po operaciji je bilo 2 leti in 7 mesecev. bolniki so bili v 56 primerih (78,9 %) moškega spola in v 15 primerih (21,1 %) ženskega spola. Splošne predope- rativne podatke o otrocih prikazujemo v Tabeli 1. Prizadeti šivi so bili: sagitalni v 39 primerih (54,9 %), metopiËni v 18 primerih (25,3 %), koronarni enostran- sko v 10 primerih (14 %), koronarni obojestransko v enem primeru (1,4 %) in lambdoidni enostransko v enem pri- meru (1,4 %). VeË šivov je bilo prezgo- daj zarašËenih v dveh primerih (2,8 %), oba primera sta bila sindromska. Sin- dromskih primerov je bilo 5 (7 %): dva primera Apertovega sindroma, en pri- mer Muenkovega sindroma, en primer frontonazoorbitalnega sindroma in en PTEn hamartoma tumorski sindrom. V vseh primerih je bilo zdravljenje kirurško (Tabela 2). Skupaj smo opra- vili 74 posegov, od tega v 30 primerih (40,5 %) frontoorbitalno podaljšanje (FOA), 24 primerih (32,4 %) biparietal- no remodeliranje, 17 primerih (22,9 %) remodeliranje celotnega svoda, v dveh primerih (2,7 %) posteriorno distrakci- jo in v enem primeru (1,3 %) posterio- rno ekspanzijo. Srednja starost ob prvem posegu je bila 12,8 meseca (razpon: 3 meseci do 10 let). Otroci s skafocefalijo so bili operirani v srednji starosti 5,1 meseca, v dveh primerih je pa bil poseg zara- di nepostavljene diagnoze v obdobju zgodnjega otroštva opravljen pri sta- rejših otrocih (10 in 8 let). Pri otrocih s sinostozo metopiËnega ali koronar- nih šivov smo FOA opravili pri srednji starosti 16,4 meseca. Tri posteriorne ekspanzije smo izvedli pri srednji sta- rosti 11,3 meseca. drugo operacijo smo v Ëasu raziskave opravili v treh primerih. V enem pri- meru smo izvedli FOA po posterior- ni distrakciji pri otroku z Apertovim sindromom. V drugem primeru smo opravili remodeliranje celotnega svoda zaradi vztrajajoËe skafocefalne oblike glave po prvem biparietalnem remo- deliranju. V tretjem primeru smo zara - di znotrajlobanjske hipertenzije po korekciji trigonocefalije izvedli bipar- ietalno ekspanzijo lobanjskega svoda. V sedmih primerih so bili prisotni zna- ki povišanega znotrajlobanjskega tla- ka, in sicer zastojna papila, t. i. copper beaten videz lobanje (znak prstnih odtisov oz. izgled tolËenega bakra na rentgenskem posnetku lobanje) (Slika 1) in intraoperativna najdba vijugaste površine lamine interne. Vsi bolniki s temi znaki so bili pri posegu starejši od dveh let, kar dokazuje, da znotrajlo- banjska hipertenzija postopno postaja vse bolj izrazita. dihanje ni bilo pro- blematiËno v nobenem primeru in v nobenem primeru tudi nismo doka- zali centralne apneje. Eksoftalmus je bil prisoten v blagi obliki v dveh pri- merih Apertovega sindroma, a ukre- panje za reševanje roženice ni bilo potrebno. hidrocefalus smo prepoz- nali v enem samem primeru, a ne v povezavi s kraniosinostozo, temveË v obliki posthemoragiËnega hidrocefa- lusa nedonošenega otroka. Chiarijeva malformacija je bila v brezsimptomni obliki prisotna v dveh primerih, kranio- cervikalna dekompresija pa ni bila indi- cirana. Kirurški zapleti so se pojavili v dveh primerih. Težave s celjenjem rane smo ugotovili v enem samem primeru, pri katerem smo morali dehiscenco prekriti z rotacijskim kožnim režnjem. V enem primeru je prišlo do posto - perativnega, po gramu negativnega celulitisa na glavi in obrazu. Splošna pogostost zapletov v naši seriji bolnikov je bila torej 2,8 %. Razpravljanje Lobanja vretenËarjev je sestavljena iz nevrokraniuma, ki obdaja in šËiti možgane, in viscerokraniuma, ki tvori obraz. Nevrokranium sestavljata hru- stanËni nevrokranium, ki tvori mož- gansko bazo, in vezivni nevrokranium, ki tvori kalvarijo. Pri otrocih do tretjega leta starosti lahko možgani nemoteno rastejo in ob tem ostanejo primerno mehansko zašËiteni. To omogoËa rast lobanjskih kosti, ki se med seboj stika- jo in se med rastjo možganov razvijajo. Na stiËišËih lobanjskih kosti se oblikuje - jo šivi, kjer se postopno odlaga kostno tkivo. ©ivi torej delujejo kot osifikacij- ski centri lobanje. O kraniosinostozah govorimo, ko se lobanjski šivi prehitro zarastejo in ne delujejo veË kot osifikacijski centri. Pri kraniosinostozah se rast lobanje zara- di prehitrega zarašËanja enega šiva ali veË lobanjskih šivov na tistem mestu ustavi, zato se lobanja deformira. hit- ro rastoËi možgani najdejo prostor za svojo hitro rast drugje, zato pride do kompenzacijske rasti v vzporedni smeri glede na prizadeti šiv in ne veË v pravo - kotni. KliniËna slika se razlikuje glede na zakosteneli šiv (3). Kraniosinostoze so lahko izolirane ali pridružene drugim sindromom. Pojav- nost ocenjujejo na 1/2100 rojstev. Nesindromske kraniosinostoze pred- Slovenska pediatrija 2/2021.indd 72 10/06/2021 22:18 Slovenska pediatrija 2021 | 73 stavljajo 85 % vseh primerov, sin - dromske pa 15 % (1,3). Rezultati naše raziskave so podobni, saj je letna pojavnost nesindromskih kraniosi- nostoz 1/1500 rojstev, sindromskih pri- merov pa je 7 %. Med znanimi etiologijami kranio - sinostoz so genetske, presnovne in hematološke bolezni, mukopolisaha- ridoza, teratogeni vzroki (valproiËna kislina, retinojska kislina), likvorska drenaža in mikrocefalija (3). Z genet- skimi preiskavami so odkrili nekatere gene, ki so vpleteni v patogenezo kra- niosinostoz. geni FGFR-1, -2, -3, -4 in TGF-1, -2, -3 namreË kodirajo receptor- je, ki so udeleženi v procesih diferen- ciacije, proliferacije in migracije celic lobanjskih šivov. glede na morfološke fenotipe je naj- pogostejša nesindromska sagitalna sinostoza (40−55 %), na drugem mes- tu je metopiËna sinostoza (15−30 %), sledita enostranska in obojestran - ska koronarna sinostoza (15−20 %). Lambdoidna sinostoza je najbolj red- ka (0−5 %). ZarašËenost dveh ali veË šivov je redka in se veËinoma pojavlja v sindromskih primerih (3). Tudi v naši seriji bolnikov so rezultati podobni. Prav tako je veË otrok moškega spola (78,9 %), kar se ujema s podatki iz lite - rature (3). diagnosticiranje kraniosinostoz je v zaËetni fazi kliniËno. glede na priza- deti šiv se pojavijo znaËilne deforma- cije glavice. dodatna kliniËna znaka sta palpatorni greben, ki se pojavi nad zarašËenim šivom, in odsotnost pomiËnosti dveh kosti ob šivu. KonËno diagnozo postavimo radiološko. že z ultrazvoËno (UZ) preiskavo glave potrdimo zakostenelost šiva, CT gla- ve s 3d - rekonstrukcijo pa to tudi jas- no prikaže. UZ in CT sta predvsem pomembna v redkih primerih, pri kate- rih ob kliniËnem pregledu ni mogoËe z gotovostjo potrditi kraniosinostoze. Za izkljuËitev prisotnosti povišanega znotrajlobanjskega tlaka je indiciran pregled oËesnega ozadja. Podrobnej- še podatke glede anatomije možganov dobimo z magnetnoresonanËnim slika- njem (MRI), ki pa je le redko indicirano, ker veliko možganskih anomalij prepo- znamo že z UZ glave. genetske prei- skave so potrebne vedno ob sumu na sindromsko kraniosinostozo. Kraniosinostoze zdravimo izkljuËno kirurško. Z odprtim posegom mora- mo sprostiti konstriktivno in defor- mativno težnjo, ki jo ima sinostoza na rast glave. To zahteva remodeliranje kostnih struktur nevrokraniuma in po potrebi tudi viscerokraniuma. Poseg je potreben ne le v kozmetiËne namene, temveË predvsem zato, da možganom omogoËimo normalno rast. Starost, pri kateri opravimo kirurško sprostitev kraniosinostoze, je odvisna od priza- detega šiva, od morebitne prisotnosti hidrocefalusa ali Chiarijeve malfor- macije ter od sistemskega, predvsem respiratornega stanja otroka. V veli- ki veËini primerov poseg opravimo v prvih 12 mesecih življenja. Kirurgija kraniosinostoz je zahtevna in ni brez zapletov, saj se po podat- kih iz literature pojavijo v 2−8 % pri- merov (7). Smrtnost v vseh sodobnih serijah ocenjujejo na manj kot 1 %. Možni zapleti so dehiscenca rane, okužba, podkožni hematom ter dehi- scenca dure in poslediËna subkutana likvorska fistula. V naši seriji smo zabe- ležili le eno dehiscenco rane (1,4 %) in en primer sistemske okužbe (1,4 %). Smrtnost je bila 0 %. Vrednotenje uspešnosti operaciji kra- niosinostoz temelji na estetskem in predvsem na funkcionalnem izidu. Estetski izid težko objektivno ocenimo. V ta namen se poslužujemo predvsem izraËuna kranialnega indeksa (širi- na lobanje/dolžina lobanje), ki je pri zdravih otrocih 76−78 % (8). »im bolj se vrednost kranialnega indeksa po posegu približa tem vrednostim, tem bolj ugoden je estetski izid. Kognitivni izid ocenjujemo na pod- lagi nevropsiholoških testiranj, ki jih opravimo med otrokovim razvojem. Pri otrocih brez pridruženega hidro- cefalusa in brez povišanega znotraj- lobanjskega tlaka so doloËene težave kljub operaciji prisotne v 30−50 % (9). Najbolj izrazite so na podroËju usvaja- nja govora, pisanja in branja, Ëeprav je inteligenËni koliËnik veËinoma v mejah normalnih vrednosti. Principi zdravljenja S kirurškim zdravljenjem kraniosi - nostoz želimo doseËi sprostitev nevro- kraniuma in možganom omogoËiti normalno rast. Estetski namen je sicer pomemben, a ni primaren. Pri naËrtovanju zdravljenja otroka s kraniosinostozo moramo upoštevati, kateri šiv je prizadet, splošno in nevro- loško stanje otroka ter pridružene patologije in malformacije. V veliki veËini nesindromskih kraniosi- nostoz je dovolj, da opravimo en sam poseg remodeliranja lobanje. hidro- cefalus ali Chiarijeva malfomacija sta v teh primerih pridružena zelo red - ko. V sindromskih primerih so Chiari- jeva malformacija, znotrajlobanjska hipertenzija in hidrocefalus bolj pogo- sti (1). Pogoste so tudi apneje, ki so tako centralne (vezane na Chiarijevo malformacijo) kot periferne (vezane na maksilarno hipoplazijo in zožitev zgornjih dihalnih poti). gre torej za kompleksna kliniËna stanja, ki jih je potrebno razrešiti z veË posegi v pra- vilnem Ëasovnem sosledju. Zdravlje- nje takšnih otrok je dolgotrajno in multidisciplinarno. Skafocefalija Pri operaciji skafocefalije moramo izvesti obsežno remodeliranje celotne- ga vezivnega nevrokraniuma in mož- ganom omogoËiti, da prosto rastejo v vse smeri in simetriËno oblikujejo loba - njo. Idealna starost za operacijo je 3−6 mesecev, saj imajo možgani po posegu dovolj rastnega potenciala, da lahko sami oblikujejo lobanjski svod. Zato pri teh operacijah ne uporabljamo osteo- sintetskega materiala. Opisanih kirur- ških tehnik je veliko, najbolj uporabne Slovenska pediatrija 2/2021.indd 73 10/06/2021 22:18 74 | Slovenska pediatrija 2021; 28(2) pa so biparietalno remodeliranje z Renierjevo tehniko (10), remodeliranje celotnega svoda (Slika 8) in endoskop- sko remodeliranje (11). Endoskopsko remodeliranje ima prednost zaradi manjšega kožnega vreza in manjše izgube krvi. Pri takem posegu izvede- mo samo suturektomijo sagitalnega šiva, ne pa obsežnega remodeliranja lobanjskih kosti. Zato je uspeh bolj odvisen od pooperativnega nošenja korekcijske Ëelade kot pa od samega primarnega kirurškega remodeliranja. Trigonocefalija Za korekcijo trigonocefalije je indicira- no frontoorbitalno podaljšanje (FOA) (4, 12). Pri tem posegu preko biko - ronarnega vreza dvignemo obsežen bifrontalni reženj in nato tudi supra- orbitalni kostni lok (fr. bandeau). Po ustreznem remodeliranju teh dveh kostnih elementov popravljeni supra- oorbitalni kostni lok z novim Ëelom vstavimo na svoje mesto in fiksiramo z resorptivnimi plošËicami (Slika 9). S tem želimo ustvariti vzravnano Ëelo, popraviti hipotelorizem in poveËati bitemporalno razdaljo. Idealen Ëas za poseg je po 12. mesecu starosti, ko je rast možganov v veliki meri zakljuËena (13). Prezgodnji poseg, tj. pred devetim mesecem starosti, ni indiciran, ker bi rastoËi možgani lahko naleteli na trdo, nepremiËno pregrado, ki jo predstavlja osteosintetski material. Anteriorna plagiocefalija Za korekcijo anteriorne plagiocefa- lije je indicirano FOA, pri katerem je podaljšanje na prizadeti, plagiocefalni strani bolj izraženo kot na neprizadeti strani (14). Cilj je vzpostavitev simetri- je med levo in desno polovico lobanje, kar obiËajno težko dosežemo (Slika 10), ker sega asimetrija tudi v prede- le nevrokraniuma in viscerokraniuma, kamor kirurški poseg ne seže. S spro- stitvijo sinostoze se vsekakor vzposta- vijo pogoji za nemoteno nadaljnjo rast lobanje, zato se asimetrija v letih po posegu postopno popravlja. SLIKA 8. CT g LAVE PO REMOdELIRANJU LObANJSKEgA SVOdA ZARAdI SKAFOCEFALIJE. NE UPO- RAbIMO OSTEOSINTETSKEgA MATERIALA, KER žELIMO, d A RASTOËI MOžg ANI SAMI d AJO ObLIKO SPRO©»ENI LObANJI. FIg URE 8. CT SCAN AFTER SURg ICAL REMOd ELLINg FOR SCAPh OCEPh ALy. IN Th IS SURg ICAL PROCE- d URE, NO OSTEOSy NTh ETIC MATERIAL IS USEd TO ALLOw Th E g ROw INg b RAIN TO FREELy RESh APE Th E RELEASEd SKULL. SLIKA 9. S FRONTOORbITALNIM POdALJ©ANJEM (FOA) PREObLIKUJEMO SUPRAORbITALNI LOK (A) IN »ELO (b) TER JU NATO Z OSTEOSINTET- SKIM MATERIALOM FIKSIRAMO V NOV, USTRE- ZEN POLOžAJ. FIgURE 9. TO CORRECT TRIgONOCEPhALy ANd ANTERIOR PLAgIOCEPhALy, ALL ThE ANTERIOR PART OF Th E CRANIAL VAULT h AS TO bE REMOd - ELLEd ( A ANd b). ThIS PROCEdURE IS CALLEd FRONTO-ORbITAL AdVANCEMENT (FOA). Slovenska pediatrija 2/2021.indd 74 10/06/2021 22:18 Slovenska pediatrija 2021 | 75 Brahicefalija Korekcija brahicefalije zahteva remo- deliranje celotnega lobanjskega svoda, torej frontoorbitalne in okcipi- talne regije. To opravimo v dveh fazah, najprej s posteriorno in nato z anterio - rno ekspanzijo. Posteriorno ekspanzi- jo lahko opravimo z remodeliranjem in fiksacijo parietalne in okcipitalne kosti ter posteriorno distrakcijo. Pri tej tehni- ki na robove parietokcipitalne kranio- tomije nastavimo zunanje distraktorje, ki jih en teden po posegu zaËnemo širi - ti za 1 mm na dan. KonËni cilj je podalj- šanje posteriornega dela lobanje za 25−30 mm (Slika 11). Postopna ekspan - zija omogoËa, da pri posegu ne pri - de do prevelike napetosti kožne rane. Približno 3−6 mesecev po zakljuËeni distrakciji, ko pride do osifikacije dure med robovi kraniotomije, distraktorje odstranimo. Volumen, ki ga pridobi- mo s posteriorno ekspanzijo, je bistve- no veËji kot pri anteriorni ekspanziji, zato poseg opravimo pred anteriornim remodeliranjem. V izogib zgodnjemu pojavu povišanega znotrajlobanjske- ga tlaka se za poseg odloËimo zgodaj, obiËajno med 4. in 8. mesecem starosti. Po odstranitvi posteriornih distrak- torjev moramo opraviti še frontoorbi- talno podaljšanje (FOA). Izvedemo ga preko istega kožnega vreza, idealno med drugim in tretjim letom starosti. S posegom želimo ustvariti prostor za rast frontalnih možganskih režnjev in popraviti estetsko deformacijo zaradi previsnega Ëela. Posteriorna plagiocefalija Pri operaciji posteriorne plagiocefali- je moramo opraviti ekspanzijo tempo- roparietookcipitalne regije na strani kraniosinostotiËnega šiva. Poseg ide- alno opravimo med 6. in 12. mesecem starosti. Ekspanzijo lahko izvedemo z remodelacijo in fiksacijo kosti ali z eno - stransko distrakcijo. Sindromske kraniosinostoze Sindromske kraniosinostoze so kom- pleksni primeri, pri katerih so poleg SLIKA 10. Z A KOREKCIJO TRIgONOCEFALIJE IN ANTERIORNE PLAgIOCEFALIJE REMOdELIRAMO VES SPREdNJI dEL LObANJSKEgA SVOdA (A IN b). POSEg IMENUJEMO FRONTO-ORbITALNO POdALJ©ANJE OZ. REMOdELIRANJE (FOA). FIgURE 10. dURINg FRONTO-ORbITAL AdVANCEMENT (FOA), ThE SUPRAORbITAL ARCh (A) h AS TO bE REMOdELLEd TOgEThER w ITh ThE FOREhEAd ( b) ANd ThEN FIXEd IN ThE CORRECT POSITION w ITh OSTEOSy NThETIC MATERIAL. SLIKA 11. STANJE PREd ( A) IN PO (b, C) POSTERIORNI OSTEOgENI d ISTRAKCIJI. NA SLIKI b IN SLIKI C SO bILI d ISTRAKTORJI žE OdSTRANJENI, VIdNA JE žE d ELOMA ZAKOSTENELA LINIJA POSTERIORNE OSTEOTOMIJE, S POMO»JO d ISTRAKTORJEV RAZ©IRJENA ZA PRIbLIžNO 20 MM. FIg URE 11. Th E IMAg E Sh Ow S Th E PREOPERATIVE (A) ANd POSTOPERATIVE (b ANd C ) APPEARANCE OF ThE SKULL bEFORE ANd AFTER POSTERIOR OSTEOgENIC dISTRACTION. IN IMAgES b ANd C , ThE d ISTRACTORS h AVE ALREAdy bEEN REMOVEd ANd A LINE OF NEw b ONE d EPOSITION IS SEEN IN Th E d ISTRACTEd OSTEOTOMy LINE, w h ICh h AS bEEN ENLARg Ed b y APPROXIMATELy 2 0 MM. Slovenska pediatrija 2/2021.indd 75 10/06/2021 22:18 76 | Slovenska pediatrija 2021; 28(2) kraniosinostoze prisotne tudi druge nevrološke težave (hidrocefalus, Chia- rijeva malformacija, znotrajlobanjska hipertenzija). Prisotne so tudi obstruk- cijske apneje, eksoftalmus, sindaktilije in druge malformacije udov (1, 15). Ovire pri rasti lobanje so razliËne gle - de na sindrom (Apertov, Pfeifferjev, Crouzonov), zato moramo zdravljenje prilagoditi tem razlikam. Zdravljenje poteka v dveh korakih. Najprej opra- vimo posteriorno ekspanzijo oz. dis- trakcijo lobanje za omejitev porasta znotrajlobanjskega tlaka, herniaci- je tonzil in razvoja turicefalije, ideal- no med 4. in 8. mesecem starosti. V drugi fazi zdravljenja izvedemo ante- riorno ekspanzijo lobanje, ob priso- tnosti perifernih obstrukcijskih apnej in izrazitega eksoftalmusa pa je med 12. in 24. mesecem starosti pri- poroËljivo podaljšanje Ëela in obra- za (angl. monobloc advancement). Celoten kostni masiv Ëela, orbit in obraza podaljšamo in po potrebi povežemo na distraktorje, ki omo - goËajo postopno skupno podaljšanje in remodeliranje frontalnega in maksi- larnega masiva. Ob odsotnosti perifer - nih apnej lahko poseg opravimo tudi v dveh loËenih delih, sprva s FOA, nato z osteotomijami Lefort 3. Posege Lefort 3 in t. i. monobloc advancement izva- jajo le v redkih referenËnih centrih. V UKC Ljubljana jih ne opravljamo, zato redke otroke, ki jih potrebujejo, napo- timo na kraniofacilani konzilij UKC Lju- bljana v tujino. Med razvojem moramo pri otrocih redno nadzorovati morebitni pojav znotrajlobanjske hipertenzije in hidro- cefalusa s pregledi oËesnega ozad - ja ter radiološkimi preiskavami CT in MRI. V naši seriji bolnikov smo povišan znotrajlobanjski tlak po posegu dia- gnosticirali v enem samem primeru, pri katerem smo zato postavili indika- cijo za nov poseg biparietalne ekspan - zije svoda. Apnejam moramo slediti z rednimi polisomnografijami. V najhujših pri- merih perifernih obstrukcijskih apnej opravimo traheotomijo že v prvih tednih ali mesecih življenja. »e z noËno polisomnografijo dokažemo prisotnost centralnih apnej in Ëe z MRI potrdimo prisotnost Chiarijeve malfomacije, pri- poroËamo dekompresijo kraniocervi- kalnega prehoda. hidrocefalus v primeru kraniosinosto- ze poskušamo zdraviti brez vstavi - tve ventrikulo-peritonealne drenaže (1, 2), najprej z ekspanzijo lobanje in kraniocervikalno dekompresijo, ki lahko zmanjšata vensko hipertenzijo in s tem izboljšata resorpcijo likvor- ja. »e do tega ne pride, opravimo endoskopsko ventrikulostomijo in ventrikuloperitonealno drenažo kot zadnjo možnost, saj drenaža likvorja povzroËa znotrajlobanjsko hipotenzi- jo, ki ovira ugodno pooperativno pre- oblikovanje lobanje. ZakljuËki V Enoti za otroško nevrokirurgijo UKC Ljubljana smo v obdobju od junija 2015 do septembra 2020 zdravili 71 otrok s kraniosinostozami. Pojavnost kraniosi- nostoz v Sloveniji je 1/1500 rojstev in je primerljiva s podatki veËjih svetovnih raziskav. Najbolj pogosta je bila kra- niosinostoza sagitalnega šiva, sledi- li sta ji kraniosinostoza metopiËnega šiva in enostranska koronarna sinosto- za. Manj pogosti sta bili koronarna in lambdoidna kraniosinostoza. Sindrom- skih kraniosinostoz je bilo 7 %. Obravnava kraniosinostoz je multidi- sciplinarna. Pomembno je, da jih zgo- daj odkrijemo in bolnike pravoËasno usmerimo v specializirane centre, kjer je možna celovita obravnava. V Slove- niji primere celovito obravnava mul- tidisciplinarni Kraniofacialni konzilij v UKCL. Otroke z redkimi oblikami sin- dromskih kraniosinostoz napotimo na zdravljenje v tujino. Kirurško zdravlje- nje kraniosinostoz zahteva multidi- sciplinarno znanje nevrokirurgije, maksilofacialne in oralne kirurgije ter plastiËne in rekonstruktivne kirurgije. Literatura 1. Cinalli G, Sainte-Rose C, Kollar EM, Zerah M, Brunelle F, Chumas P et al. Hydrocephalus and craniosynostosis. J Neurosurg 1998; 88: 209−14. 2. Arnaud E, Paternoster G, James C, Morissea- u-Durand M-P, Couloigner V, Diner P et al. Stra- tégie craniofaciale pour les faciocraniosténoses. Ann Chir Plast Esthet 2016; 61: 408−19. 3. Kajdic N, Spazzapan P, Velnar T. Cranio- synostosis - Recognition, clinical characteristics, and treatment. Bosn J Basic Med Sci 2018; 18: 110−6. 4. Van der Meulen J. Metopic synostosis. Childs Nerv Syst 2012; 28: 1359−67. 5. Chieffo D, Tamburrini G, Massimi L, Di Gio- vanni S, Giansanti C, Caldarelli M, Di Rocco C. Long-term neuropsychological development in single-suture craniosynostosis treated early. J Neurosurg Pediatr 2010; 5: 232−7. 6. Van Wijk RM, Pelsma M, Groothuis-Oudsho- orn CG, IJzerman MJ, van Vlimmeren LA, Boere -Boonekamp MM. Response to pediatric physical therapy in infants with positional preference and skull deformation. Phys Ther 2014; 94: 1262−71. 7. Esparza J, Hinojosa J, García-Recuero I, Romance A, Pascual B, Martínez de Aragón A. Surgical treatment of isolated and syndromic craniosynostosis. Results and complications in 283 consecutive cases. Neurocirugia 2008; 19: 509−29. 8. Ruiz-Correa S, Sze RW, Starr JR, Lin HT, Speltz ML, Cunningham ML et al. New scaphocephaly severity indices of sagittal cra- niosynostosis: a comparative study with cranial index quantifications. Cleft Palate Craniofac J 2006; 43: 211−21. 9. Magge SN, Westerveld M, Pruzinsky T, Persing JA. Long-term neuropsychological effects of sagittal craniosynostosis on child develo- pment. J Craniofac Surg 2002; 13: 99−104. 10. Di Rocco F, Knoll BI, Arnaud E, Blanot S, Meyer P, Cuttarree H et al. Scaphocephaly cor- rection with retrocoronal and prelambdoid cra- niotomies (Renier‘s „H“ technique). Childs Nerv Syst 2012; 28: 1327−32. 11. JugoviÊ D, Spazzapan P. Endoskopsko zdravljenje skafocefalije. Prikaz primera in nove operacijske tehnike. Zdrav Vestn 2015; 84: 642−8. 12. Tessier P, Guiot G, Rougerie J, Delbet JP, Pastoriza J. Cranio-naso-orbito-facial osteoto- mies. Hypertelorism. Ann Chir Plast 1967; 12: 103−18. 13. Bottero L, Lajeunie E, Arnaud E, Marchac D, Renier D. Functional outcome after surgery for trigonocephaly. Plast Reconstr Surg 1998; 102: 952−8. 14. Spazzapan P, Bosnjak R, Velnar T. Craniofa- cial reconstruction of the skull in anterior plagio- cephaly: A case report. Br J Med Med Res 2016; 18: 1−7. 15. Spazzapan P, Arnaud E, Baujat G, Nizon M, Malan V, Brunelle F et al. Clinical and neuroradi- ological features of the 9p deletion syndrome. Childs Nerv Syst 2016; 32: 327−35. Slovenska pediatrija 2/2021.indd 76 10/06/2021 22:18 Slovenska pediatrija 2021 | 77 asist. Peter Spazzapan, dr. med. (kontaktna oseba/contact person) Enota za pediatriËno nevrokirurgijo, KliniËni oddelek za nevrokirurgijo, Univerzitetni kliniËni center Ljubljana, Zaloška cesta 7, 1000 Ljubljana, Slovenija e-pošta: peter.spazzapan@kclj.si Miha KoËar, dr. dent. med. KliniËni oddelek za maksilofacialno in oralno kirurgijo, Univerzitetni kliniËni center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija mag. Andreja Eberlinc, dr. med. KliniËni oddelek za maksilofacialno in oralno kirurgijo, Univerzitetni kliniËni center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija prof. dr. Tomaž Velnar, dr. med. Enota za pediatriËno nevrokirurgijo KliniËni oddelek za nevrokirurgijo, Univerzitetni kliniËni center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija prispelo/received: 17. 12. 2020 sprejeto/accepted: 18. 2. 2021 Spazzapan P, KoËar M. Kraniofacialne rekon- strukcije pri otrocih s kraniosinostozo. Slov Pedia- tr 2021; 28(2): 67−77. https://doi.org/10.38031/ slovpediatr-2021-2-01. Slovenska pediatrija 2/2021.indd 77 10/06/2021 22:18