ALSTRÖMOV SINDROM – PREGLED LITERATURE S 
PRIKAZOM PRIMERA
ALSTRÖM SYNDROME – LITERATURE REVIEW AND CASE 
PRESENTATION
 3
 -
 ALMS1 -
 ALMS1.
 ALMS1 ABSTRACT
 in the ALMS1 -
 and liver disease.
 ALMS1 gene.
 ALMS1

UVOD
 -
 neustrezna prehrana in nezadostno telesno udej-
 -
losti pravzaprav majhen javnozdravstveni problem. 
Po drugi strani pa je razumevanje vzrokov redkih 
oblik debelosti pomembno tudi z vidika poznavanja 
molekularnih osnov in mehanizmov uravnavanja 
 avtosomno recesivna bolezen s pogostostjo manj 
 -
 meril je zgodnja debelost. Ob debelosti so najpo-
 -
 -
 jeter so neposredni vzroki umrljivosti. Med mlaj-
 s starostjo tudi spreminjajo. Glede na starost je za 
 • • • mutacija ALMS1 • • debelost
• dilatativna kardiomiopatija in/ali 
 • • • mutacija ALMS1 • • debelost in/ali inzulinska odpornost in/
 • dilatativna kardiomiopatija in/ali 
 • motnje sluha
• disfunkcija jeter
• • • • • mutacija ALMS1 • • debelost in/ali inzulinska odpornost in/
 • dilatativna kardiomiopatija in/ali 
 • nizka rast
• hipogonadizem pri fantih
• neredni menstrualni cikel ali 
hiperandrogenizem pri dekletih
• motnje sluha
• disfunkcija jeter
• • 

postavitev diagnoze potrebno izpolnjevanje raz-
 pomembna tudi analiza gena ALMS1. Mutacija v 
 -
 Motnje vida so eno od dveh glavnih meril za posta-
 -
vost za svetlobo sta prva simptoma bolezni in se 
 prizadetih otrok in mladostnikov.
 -
 bolnikih. Bolniki imajo ob rojstvu normalno telesno 
 -
 tudi motnje vida in sluha. Trenutno raziskujejo tudi 
 -
 -
 -
temu inzulinu podobnega rastnega faktorja. Obsta-
jajo tudi opisi primerov zdravljenja nizke rasti pri 


do 3. leta starosti popravi in ostane stabilna tudi 
 -
 -
 in koordinacije ter strukturne nepravilnosti malih 
 -
 -
 -
 do steatoze ali celo ciroze jeter s portalno hiperten-
 -
 GEN ALMS1 IN CILIOPATIJE
Gen ALMS1 -
 -
 -
bej pogostih. Pri bolnikih niso opredelili mutacij v 
 (heterozigoti za mutacijo v genu ALMS1 -
 motnje v funkciji primarne migetalke. Primarna 
 sesalcev. Pomembno vlogo igra pri mehanskem in 
kemijskem zaznavanju ter tudi pri razvoju in delo-
 -
 -

DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE
 -
 sta Laurence-Moonov in Bardet-Biedlov sindrom. 
Od Bardet-Biedlovega sindroma se razlikuje po 
 -
 -
 -
 ALSTRÖMOVIM SINDROMOM
 -
 ugotovili dilatativno KMP in se po stabilizaciji odlo-
 Deklica je bila rojena po materini drugi in normalno 
 -
 -
 -
 -
 
 
 vidna senzorna /
endokrina //
 /
jetrna /
razvojna /
 debelost /
 skeletna //
polidaktilija / /
situs inversus / /
 / /
 


-
 -
 opravili salpingoovariektomijo.
 -
 -
 -
 -
 -
 kostno starost. Pri oralnem testu za glukozno tole-
ranco je izstopala izrazita inzulinska odpornost ob 
evglikemiji. Ponovno smo potrdili tudi hiperhole-
sterolemijo.
Po pregledu dokumentacije ter po prejemu izvidov 
 -
 ter zaradi inzulinske odpornosti v zdravljenje dodali 
 preiskavami. Opredelili smo dve mutaciji v 8. eksonu 
gena ALMS1 presaditev srca.
 Osebe s sindromsko debelostjo predstavljajo izje-


lahko v povezavi z debelostjo ali pa tudi ne.
 -
 -
 -
 za razvoj metabolnega sindroma.
 -
 -
 LITERATURA
 -
 -
ghts into the pathogenesis of metabolic disor-
 diabetes mellitus and neurogenous deafness: 
 distinct from the Laurence-Moon-Bardet-Biedl 
 -
 -
 -
ation of insulin resistant diabetes mellitus in 
 -
 -
 -
 -
 and genetic aspects of the disorder. Medicine 
 -


of Bardet-Biedl disease and report of three 
 -
 presnovne bolezni
 UKC Ljubljana