TinaBregant1,LeaLeonardis2 Di hal ne funk ci je pri bol ni kih z amio tro fično la te ral no skle ro zo RespiratoryFunctioninPatientswithAmyotrophicLateralSclerosis IZvLEČEK KLJUČNEBESEDE:amiotrofičnalateralnaskleroza,dihalnefunkcije,dihalnapodpora,neinvazivna ventilacija,respiratornafizioterapija Amiotrofičnalateralnasklerozajenevrodegenerativnabolezen,kiprimarnoprizadene delovanjemotoričnegasistema.Zanjojeznačilnanapredujočamišičnaoslabelost.Poleg oslabelostimišicudovinbulbarnihmišicsetekomboleznirazviješibkostdihalnihmišic, karvodivzmanjšanoalveolarnoventilacijoindihalnoodpoved,kijetudiglavnivzrok smrtibolnikov.Vprispevkunakratkopredstavimobolezeninopišemodihalnetežave, diagnostičnointerapevtskoobravnavo,pravtakopapredstavimotudinačineprediha- vanjazboljpodrobnimopisomneinvazivnegapredihavanja.Pribolnikihjeključnaskrb zadihalnefunkcije.Vobravnavomoramožezgodajvključitidihalnegafizioterapevta, sskrbnimspremljanjemdihalnihfunkcij,ustreznouporabopripomočkov,kotsoapara- tizaneinvazivnopredihavanjeinizkašljevalniki,papribolnikihizboljšamokakovostživ- ljenjainpreživetje. aBSTRaCT KEYWORDS:amyotrophiclateralsclerosis,respiratoryfunction,respiratorysupport,noninvasiveventi- lation,respiratoryphysiotherapy Amyotrophiclateralsclerosisisaneurodegenerativedisorderprimarilyaffectingthemotor system.Itischaracterizedbyprogressivedecreaseinmusclestrength.Inadditiontoweak- nessoflimbandbulbarmuscles,respiratorymuscleweaknessdevelopsduringthecourse ofthedisease,leadingtoareducedalveolarventilationandrespiratoryfailure,whichis the maincauseofdeathinamyotrophiclateralsclerosis.Inthearticlewepresentabrief description of the disease itself. Respiratory problems, diagnostics, and therapy are described.Webrieflydescribedifferentventilationmethodswithadetaileddescription ofnoninvasiveventilation.Inamyotrophiclateralsclerosispatientsspecialattentionshould bepaidtorespiratoryfunction.Arespiratoryphysiotherapistshouldbeincludedearly duringthedisease'scourse.Specialattentiontorespiratoryfunctionandadequateuse ofequipmentsuchasthenoninvasiveventilatorsandexsufflatorsimprovesqualityof lifeandsurvivalinthesepatients. 1 Doc. dr.TinaBregant,dr.med.,UniverzitetnirehabilitacijskiinštitutRepublikeSlovenije –Soča,Linhartovacesta51, 1000Ljubljana;tina.bregant@siol.net 2 Doc. dr.LeaLeonardis,dr.med.,Kliničniinštitutzakliničnonevrofiziologijo,UniverzitetnikliničnicenterLjubljana, Zaloškacesta7,1000Ljubljana 279MedRazgl.2019;58(3):279–87 • Pregledni članek UvOD Boleznimotoričneganevronasoskupina nevrološkihbolezni,zakaterestaznačilna napredujočpropadinizgubamotoričnihne- vronov.Medteboleznispadaamiotrofična lateralnaskleroza(angl.am yo trop hic la te ral scle ro sis,ALS),zakaterojeznačilenpropad motoričnihnevronovvmožganskiskorji, možganskemdebluinhrbtenjači(1–3).Dru- geboleznilahkoprizadenejosamozgornje alisamospodnjemotoričnenevrone.Med- nje sodijo napredujoča mišična atrofija, imenovanatudiprogresivnamišičnaatro- fija(PMA),spropadomspodnjihmotoričnih nevronov(SMN),primarnalateralnaskle- roza(PLS)spropadomzgornjihmotoričnih nevronov(ZMN)invelikaterraznolikasku- pinaspinalnihmišičnihatrofijzzačetkom vodraslidobi,kiserazlikujejotakogenet- skokotklinično(4). aMIOTROFIČNa LaTERaLNa SKLEROZa ZaALS jeznačilnanapredujočausahlost mišiczzmanjšanomišičnomočjo,sfasciku- lacijamiinspastičnostjo(4). Bolezenjepr- vičopisalJeanMartinCharcotleta1869(5). VZDAjepoznanakotbolezenLoujaGe- hriga(angl.Lou Ge hrig di sea se)poslavnem igralcubejzbola(6). BolezensepojavljavEvropizletnoin- cidenco3/100.000primoškihin2,4/100.000 pri ženskah, pri čemer se incidenca po 80. letuzmanjša(7). Prevalencaboleznije 1/20.000(1). Tveganjezarazvojboleznije 1/400zaženskein1/350zamoške.Bole- zenje1,5-kratpogostejšaprimoškihkotpri ženskah.Starostobzačetkusporadičnihob- likALSjepribližno60let,zagenetskeob- likebolezni,kisepojavljajopripribližno 5–10%bolnikovzALS,padeset letprej (2, 7).Sopojavnostboleznizostaliminevro- degenerativnimiobolenji,kotsofrontotem- poralna demenca, Parkinsonova bolezen inAlzheimerjevabolezen,nakazujesplošno genetskodovzetnostzanevrodegenerativ- neprocese(8, 9). Diagnozo postavi zdravnik nevrolog napodlagikliničnegapregledaindodatnih preiskav ob skrbnem sledenju bolnika. Najpogostejesezanašamonakombinaci- joznakovprizadetostiSMNinZMNvenem področju, ki napreduje v druga področja (2, 10). Kerzazdajšenimamojasnihbiooz- načevalcevalidiagnostičnihtestovzapo- trditevdiagnozeALS,priraziskavahstopnjo verjetnostidiagnozeALSdoločimozupo- rabokriterijevElEscorial,kisobilinazadnje posodobljenileta1997(11). Gledenarezul- tateraziskavsopredvsemvprimerubul- barne oblike ALS klinično zanesljivejši kriterijiAwaji,kisosezačelirazširjenoupo- rabljatipoletu2012,sajimajoobenakispe- cifičnostivišjosenzitivnost(12). KriterijiEl Escorialtemeljijonakliničnihznakihpri- zadetosti SMN ali ZMN v posameznih telesnihsegmentih(vbulbarnempodročju, vvratnih,prsnihpodročjihalivledvenem inkrižnempodročjuhrbtenjačnihsegmen- tov).Elektromiografskiznaki,kotsopozi- tivniostrivalovi,fibrilacijeinfascikulacije, so kot znak prizadetosti SMN vključeni v kriterije le pri verjetni, laboratorijsko podprti diagnozi. Kriteriji Awaji pa upo- števajo prizadetost SMN v posameznem področjunegledenato,aligrezaklinično najdboalizanajdbo,ugotovljenozigelno elektromiografijo.KriterijiAwajitakosle- dijodejanskemupoteku,prikateremsone- vrofiziološkepreiskavedelkliničneentitete in ne ločena klinična entiteta. Kriteriji Awajiobravnavajofascikulacijskepotencia- le z znaki reinervacije kot dokaz okvare SMN, zlasti kadar so zaznani v velikih mišicahudov inmišicah, ki so oživčene zmožganskimiživci(13, 14). Kli nična sli ka Pripribližnodvehtretjinahbolnikovbole- zenpotekatipičnokotspinalnaoblikaALS spodročnomišičnošibkostjo,kiselahko začnedistalnoaliproksimalnovzgornjih alispodnjihudih.Mišičnikrčiinfascikula- cijesepojavijohkrati,včasihpacelopred 280 TinaBregant,LeaLeonardis Di hal ne funk ci je pri bol ni kih z amio tro fično la te ral no skle ro zo šibkostjomišic.Običajnojenazačetkupri- sotnaasimetrijavprizadetostiudov,kipa sekasnejerazširi,takodabolnikirazvije- jo še dodatno bulbarno simptomatiko in težavezdihanjem. Bulbarnaoblikapotekazdizartrijo,dis- fagijoinspretiranimslinjenjem,lahkoje prisotnatudišibkostspodnjegadelaobraza. Težavesšibkostjoudovsepojavijopribližno enododveletipozačetkuprvihtežav.Naj- demotudipsevdobulbarneznakesčustve- noneuravnovešenostjo. Pripribližno5%bolnikovzALSjepri- sotnadihalnašibkostbrezbulbarnesimp- tomatikealigibalnihtežav(15, 16).Priteh bolnikih so v ospredju dihalne težave: dispneja,ortopnejainnočnahipoventilaci- ja terposledičnozaspanostprekodneva, motnjespanja,jutranjiglavobol,neješčnost, motnjepozornostiinrazpoloženja(17). Obnapredovanjubolezni se razvijejo znakiokvareZMNinSMNznotrajistega oživčenegapodročja:vbulbarnem,vratnem, prsnemaliledvenempredelu.Najboljpo- gostavzrokasmrtipribolnikihzALSsta dihalnaodpovedinpljučnizaplet.Pribol- nikihvkončnihrazvojnihstopnjahbolez- nipridedoglobokemotoričneparalize,t. i. popolnomavklenjenegastanja(angl. com - ple tely loc ked-in sta te,CLIS),zakateregaje značilnaparalizavsehmišic,kisopod nad- zoromvolje(18, 19). Povzetekrazličnihkliničnihoblikbo- leznimotoričneganevronasmopredstavi- livtabeli1.Razumevanjerazličnihoblik bo- leznijeključnoprinačrtovanjuzdravljenja inoskrbe. DIHaLNE FUNKCIJE PRI BOLNIKIH Z aMIOTROFIČNO LaTERaLNO SKLEROZO Di hal na šib kost Posledicapropadamotoričnihnevronovje mišičnašibkost,kiprizadenetudidihalne mišice,karjeglavnivzroksmrtipritejbo- lezni(20, 21). Pribolnikihjeventilacijane- zadostnapredvsemzaradioslabelostidi- halnihmišic.Obbulbarnisimptomatikise pridružijotežavezizkašljevanjem,aspiraci- jamiinsslinjenjem,karšedodatnoposlabša dihalnofunkcijo.Nasliki1smografično prikazalivplivALSnadihalnefunkcije. Bolnikinavajajotahipnejo,dispnejoin ortopnejoterdihalnepremore.Pogosto opi- sujejonočnaprebujanjainobčutkenočne dispneje.Prekodnevasoutrujeniinzaspani terimajojutranjeglavobole.Govorjelahko tih,kotbibilzadihan,zatikajočinsštevilni- mipremorimedbesedami.Opazimolahko živahnejšerefleksenaobrazuinspastičnost (vključno s klonusom brade ali laringo- spazmom),slabšogibljivostjezikainneba, paradoksnotrebušnodihanjeinuporabopo- možnihdihalnihmišicvmirovanju. Nočnahipoventilacija,kipodefiniciji vključujenezadostnoventilacijoinposle- dičnohiperkapnijoterzmanjšanonasiče- nostkrviskisikom(angl.oxy gen sa tu ra tion, 281MedRazgl.2019;58(3): Ta be la 1. Različneoblikeboleznimotoričneganevronas tipičnimmestomokvareinkliničnosliko.ALS – amiotrofičnalateralnaskleroza,ZMN –zgornjimotoričninevron,SMN –spodnjimotoričninevron. Kli nična ob li ka bo lez ni Ok va ra Ti pična kli nična sli ka SpinalnaoblikaALS ZMNinSMN Gibalnetežavez zgornjimiinspodnjimiudi, s spastičnostjoinoslabelostjohkrati. BulbarnaoblikaALS ZMNinSMN Dizartrija,disfagija,sialoreja. Primarnalateralnaskleroza ZMN Šibkosts hiperrefleksijo,spastičnostjoinklonusom; pozitivnaznakaBabinskegainHoffmana. Progresivnamišičnaatrofija SMN Oslabelostz mišičnoatrofijoinfascikulacijami teršibkimialiodsotnimimiotatičnimirefleksi. SaO2),jenajpogostejšaoblikamotenjdiha- nja,redkejšesohipopnejeinapneje(22, 23). Občutektežkegadihanjavnekemobdobju bolezninavajakardo85%bolnikov(24). Nekatereraziskaveopisujejoznižandihal- nivolumenpripraktičnovsehbolnikihže obpostavitvidiagnoze, vendarsepodatki med raziskavami razlikujejo (25).V razi- skavi,prikaterisouporabilispirometrijo zaobjektivenopisstanja,jeleenatretjina bolnikovnavajalatežavepridihanju,čeprav sosspirometrijokarpri85%bolnikovod- krilimotnjedihanja(26). Simptomislabe predihanosti in slabši izvidi funkcijskih testovsenepojavijovednosočasno(27). Pribolnikihpogostoopažamoortopne- jo.Šibkosttrebušnepreponejeboljizrazi- taobležanjunahrbtu,koučinekgravitacije nepomagaprispustuprepone,zatopride doalveolarnehipoventilacije,hiperkapni- jeindesaturacijeoksihemoglobina(4).Pri bolnikihznapredovalostopnjobolezni ALS sopoleghipoventilacijelahkopomemben vzrokzmanjšanjazasičenostiarterijske krvi skisikominmanjšegadelnegatlakakisi- kavkrvitudidihalnepavzeoz.premori. PojavnostapnejjepribolnikihzALS vprimerjavizzdravimiponekaterihpodat- kihenakaalivečja(28). Vraziskavahugo- tavljajo večjo pojavnost tako za mešane apnejeincentralneapnejepribolnikih brez bulbarneprizadetostikottudizaobstruk- tivneapnejepribulbarnihoblikahbolezni (29, 30). Apnejesonajpogostejševprvem letupozačetkubolezni,kasnejesenjihovo številozmanjša,povečapasešibkostdihal- nihmišic(30). Vzrokjeverjetnovšibkosti bulbarnihmišic,kizgodajvboleznipovzro- čijozaporodihalnipotiinapneje.Kasneje vpotekuboleznijeusahlostbulbarnihmišic (predvsem jezika) tako izrazita, da kljub naraščajoči šibkosti ne povzroča več po- membnezožitve.Vendarpavvečraziska- vahavtorjemniuspelodokazatienoznačne povezavemedapnejamiinbulbarnopriza- detostjo(22, 23). Di hal na pod po ra Bolniki zALS lahkože zgodajv začetku bolezninavajajosimptomeinznakeslabe predihanosti. Najpogosteje navajajo dis- pnejoobnaporu,ortopnejoindnevnoutruje- nostoz.slabšispanecponoči.Prvasimpto- mastatesnopovezanasšibkostjodihalnih mišic,dnevnautrujenostpajelahkotudipo- sledicamišičnešibkostialinočnihapnej. VskrbzabolnikazALSjezatotrebazelo zgodajvključitidihalnegaterapevta(31). Pri bolnikih rednoopravimomeritve pljučnefunkcije.Prispirometrijimerimo vitalnokapaciteto(VK),forsiranovitalnoka- paciteto(FVK)innajvečjivolumenizdiha- negazrakavprvisekundiforsiranegaizdiha (angl.for ced ex pi ra tory vo lu me in one se cond, 282 TinaBregant,LeaLeonardis Di hal ne funk ci je pri bol ni kih z amio tro fično la te ral no skle ro zo ALS šice Ekspiratorne mišice Glasilke in mišice zgornjih dihal Inspiratorne mi Ventilacija Kašelj Preventiva aspiracij Dihalna nezadostnost Motnje izkašljevanja Pljučni zaplet–pljučnica, dihalna odpoved Sli ka 1. GrafičniprikazvplivaALSnadihalnefunkcije.Mestookvareinfunkcijskaokvara,kipriALSzara- didihalnenezadostnostiinmotenjizkašljevanjavodijododihalneodpovediinpljučnegazapleta,kilahko vodiv smrt.Potekdihalneodpovedismoprikazalishematično.ALS –amiotrofičnalateralnaskleroza. FEV1) ternjunorazmerje –t. i. Tiffenaujev indeks(TI).Uporabljamotudiizometrični maneverzmeritvijonajvečjegatlakaobvdi- hu,kigauporabljamokotmeriloskupne močidihalnihmišicobvdihu.Zmeritvijo največjegatlakaobizdihuizmerimomoč mišicobizdihuintakoocenjujemomočmed- rebrnih intrebušnihmišic.Pribolnikihziz- jemno oslabljenim bulbarnim mišičjem, kinemorejotesnitiustnikazamerjenjeVK innajvečjegatlakaobvdihu,izmerimo tlak obnjuhanjuinnatanačinocenimoskup- nomišičnomočobvdihu.Tlakobnjuha- njusemeriprekoposebneganastavka,ki ganežnopotisnemovprehodnonosnico, zatojetameritevšeposebnoprimernaza bolnikezbulbarnosimptomatiko.Simpto- miinznakinezadostnepredihanosti,nenor- malnirezultatidihalnihfunkcijskihtestov inplinskeanalizearterijskekrvinenasto- pijovednosočasnoalivustaljenemčasov- nemzaporedju.Zatoobrednihpregledih bolnikovznapredujočoALSoz.obmejnih vrednostih testov vedno poleg dihalnih funkcijskihtestovpreverjamotudiplinsko analizo arterijske krvi, s katero ocenimo vrednostidelnegatlakaCO2(20, 21). Mehanskaventilacijaaliumetnoprediha- vanje pljučjemetoda,skateropomagamo bolnikom,kizaradirazličnihvzrokovnemo- rejosamizagotovitizadostnespontaneven- tilacije(32). Priumetnempredihavanjuspe- riodičnimprenosomzrakaoz.mešanice zraka inkisikameddvemamehanskimasistemo- ma(medaparatomzadihanjeindihalnimsi- stemombolnika)pomagamoizboljšatiizme- njavoplinovvpljučihintakozmanjšamo dihalnodelo.Dihalnopodporosprotiprilaga- jamobolniku.Bolnikom,ki nezmorejospon- tanegadihanja,zagotovimo popolnodihal- nopodporozdihalnimvolumnom(izbranim gledenaventilator)zdoločenofrekvenco.Di- halnapodporajelahkominimalna,zlastipri bolnikihzobstruktivnimipremoridihanja, kijimzagotovimostalnopozitiventlakmed celotnimdihalnimciklom(angl.con ti nu ous po si ti ve air way pres su re,CPAP). Ločimoinvazivnoinneinvazivnoven- tilacijo.Invazivnemetodezahtevajoumet- no dihalno pot: endotrahealni tubus ali kanilo.Medneinvazivnemetodesodinein- vazivnamehanskaventilacija,kamorprište- vamotudiCPAPinventilacijospodporo dihanjunadvehtlačnihnivojih(angl.bi - phasic po si ti ve air way pres su re, BiPAP). Ven- tilacijasCPAPprekodihalnegaaparata,cevi inmaskebolnikuvdihalnihpotehvzdržuje pozitivnizračnitlak,karpreprečuje,dabi seobizdihudihalnepotizaprlealibise njihova svetlina pomembno zmanjšala. CPAPzmanjšadelo,kibigamoraledihal- nemišice opraviti obnaslednjemvdihu. CPAPuporabljajopredvsembolnikizob- struktivnimi motnjami dihanja. Uporab- ljajogapredvsemponočialimedspanjem. VentilatorznastavitvijoBiPAPimapoleg pozitivnega ekspiratornega tlaka (angl. expi ra tory po si ti ve air way pres su re,EPAP),ki jepodobenCPAP,določenšepozitivniins- piratornitlak(ang.ins pi ra tory po si ti ve air - way pres su re,IPAP).Obzačetkuvdiha,kiga zaznaventilator,znastavljenimIPAPpo- tisnezrakvbolnikovedihalnepoti.Stem zmanjša delo bolnikovih inspiratornih mišic, kar bolniku olajša dihanje. EPAP preprečikolapsdihalnihpotiinnatanačin pomaga pri ponovnem vdihu. Ventilator zBiPAPuporabljamoprirestriktivnimot- nji, ki je pogosta pri bolnikih z živčno- -mišičnimiobolenji,kamorsoditudiALS. PribolnikihzALSnajpogostejeuporab- ljamoneinvazivnoventilacijo,sprvaponoči, kasnejetudipodnevi(4). Neinvazivnain- termitetnaventilacijaspozitivnimtlakom (angl. non-in va si ve po si ti ve pres su re ven ti - lation,NIPPV)oz.neinvazivnaventilacija (angl.non-in va si ve ven ti la tion, NIV)omo- gočadovajanjezrakaprekoust,nosualipre- ko kombinacije obojega. Obliko dovaja- nja zrakaizberemovdogovoruzbolnikom gledenaprizadetostdihalnihmišic.Pribol- nikih z nebulbarnimi oblikami ALS naj- pogostejeuporabljamonosno,nosno-ustno aliobraznomasko(slika2a,slika2b).Pri 283MedRazgl.2019;58(3): bulbarnihoblikahuporabimonosno-ustno maskoaliobraznomasko(t. i. avatarko),saj le tako lahkopredelokoliust zatesnimo medspanjem.Spreprečitvijovplivaodpira- njaustnadovajanjealiuhajanjezrakatako povečamoučinkovitost(slika2c).Včasihje priomenjenipopulacijibolnikovtrebaraz- mišljatitudiouvedbitraheostomeoz.ka- nile.Nosno-ustnemaskesopravilomabolj udobneinučinkovite,šeposebej,kosoiz- delanepomeri,česarvSlovenijininavoljo. PribolnikihzALS,kisoseprivadilinaNIV, jepreživetjedaljšeinboljkakovostno(4). Vpreteklostisonekateribolnikivtujiniraje uporabljalineinvazivnoventilacijoznad- zoromtlakavtrebušnivotlini(angl.in ter - mit tent ab do mi nal pres su re ven ti la tion, IAPV), pri čemer jeelastičnazračnavrečavšita vkorzet,kijeskritpodoblekoinznapiho- vanjempomagapriizdihu.Omenjeninačin niuporabenpridebelihljudehinpritistih zboljizrazitoskoliozoingaprinasneupo- rabljamo. Opazovanje,merjenjeinbeleženjebol- nikovihvitalnihfunkcijzustrezniminasta- vitvamidelovanjaventilatorjajenujnoza odkrivanjeposlabšanjinzapletov.Pribol- nikihzALSznižanevrednostiSaO2 preko nočikažejonanočnohipoventilacijoterpo- treboponeinvazivniventilacijiprekonoči, pričemerpavdovajanizraknedodajamo kisika,sajbis temlahkoodvzelidihalni dražljajterposlabšalihiperkapnijo(4). Hi- poksemijajepribolnikihzALSposledica neučinkoviteventilacijeinneslabeperfu- zije,zatopribolnikihnamestopovišanjade- ležakisikavvdihanemzraku,povišamopa- rametreventilacije.ČepribolnikuzALS pridedopljučnegazapleta,kotjenpr.pljuč- nica,poustreznozagotovljenizavarovani dihalnipotidodamokisikinbolnikapre- dihavamo.PoskusimozNIVindodatkom kisika, vendar lahko na bolnikovo željo preidemotudinainvazivnoventilacijo.In- vazivnaventilacijajevtemprimeruprehod- na,doklernepridedoizboljšanja,kobolnika lahkopremestimonazajnaNIV.Zavedati semoramo,danamnekaterihbolnikov ka- snejenebouspelozopetuvestinaNIV. vlo ga di hal ne ga fi zio te ra pev ta pri os kr bi bol ni ka z amio tro fično la te ral no skle ro zo V skrb za bolnike z ALS je treba zgodaj vključitidihalnefizioterapevte.Praviloma pomagajoprimeritvahinučenjuuporabe ventilatorjaterizvajajofunkcijskedihalne teste.Bolnikenaučijodihalnihtehnikiniz- kašljevanjatervajzaizboljšanjedelovanja dihalnihmišic.Dihalnifizioterapevtibol- nikenaučijotudiuporabemehaničnega iz- kašljevalnika (insuflatorja/eksuflatorja), ki jeuporabenpriodstranjevanjusluznih čepov.Bolnikizoslabljenimiinspiratorni- miin/aliekspiratornimimišicaminezmo- rejoustvaritidovoljvisokihtlakovzaučin- kovitkašelj. Izkašljevalnikjesestavljenizaparata, kitvoritlake,ceviiniznosno-obraznema- skeoz.nastavkazakanilo.Izkašljevalnik 284 TinaBregant,LeaLeonardis Di hal ne funk ci je pri bol ni kih z amio tro fično la te ral no skle ro zo Sli ka 2. Različnemaske,kijihuporabljamoprineinvazivniventilaciji(angl.non-in va si ve ven ti la tion,NIV) (odleveprotidesni):nosnimaski(A),nosno-ustnimaski(B),maskiprekocelotnegaobraza(C).Maske, oz- načenez modrobarvo,soventilatorskeinnimajoodprtinzaizdih,izdihjeomogočennadihalnemsistemu. bolnikusprvaspovečanimtlakomrazpne pljuča, nato pa z nenadnim podtlakom omogočahiterizdih,karjepodobnonarav- nemukašlju.Natanačinbolnikuizpljuč indihalnihpotiodstranisluzintujke.Asi- stirano ročno izkašljevanje je dopolnilo kuporabiizkašljevalnika.Uporabaizkašlje- valnikaindihalnihvajpovečakakovostin podaljšaživljenjebolnikomzALS(4). Di ha nje in mot nje spa nja Prinevrodegenerativnihboleznih,kotso Parkinsonovabolezen,multiplasistemska atrofija,dedneataksije,Alzheimerjevabo- lezenintudiALS,somotnjespanjapogo- ste(33). Pribolnikihzmultiplosistemsko atrofijoinALSprihajadoizgubenevronov vjedrihmožganskegadeblainmotenega delovanjabulbarnihinmišicprepone,kar vodivmotnjedihanjamedspanjem.Pribol- nikihzALSnajpogostejenajdemošibkost prepone,kivodivnočnohipoventilacijoin jepovezanaskrajšimpreživetjem. Medspanjemshitrimpremikanjemočes (angl.ra pid eye mo ve ment,REM)prihajado plitkejšegadihanjainzmanjšanjaprispev- kaprsnegakoša,karvodivzmanjšandihalni volumen(34). Priosebahsšibkostjodihal- nihmišictolahkopredstavljakritičnoob- dobjeinkritičnonizkevolumne,kijih lahko zaznamokotžagastepadceSaO2.Hipoven- tilacijaselahkoizobdobjaREMrazmahne vobdobjene-REMspanca,karvodivnepre- kinjene, stalne desaturacije in hiperkar- bijo. Obdobje REM spanca se po navadi skrajša(35).Vraziskavahopažajo,dapribol- nikih zALSprihaja domotenj spanja in nočnihdesaturacijtuditakrat,kosodihal- nefunkciješeohranjeneinfunkcijaprepo- nepodnevišedobra(36). NIVlahkoprivededodoločenihzaple- tov,kotstaneubranostmedbolnikomin ventilatorjemaliuhajanjezraka.Bolnikise obtežavahzventilatorjemlahkoprebuja- jo,karrušiarhitekturospanca.Pribolnikih, kiNIVneprenašajo,jetrebanajprejpreve- ritiinustreznoprilagoditiparametre,npr. hitrostvpiha.Čerazlogazaneučinkovito NIVnenajdemo,jesmiselnoopravitišepo- lisomnografijo (34, 37). Raziskavekažejo,daNIVpodaljšaob- dobjespanjavfaziglobokegaspanca,vka- teriprevladujejopočasnivalovi –N3infazo REM.ObuporabiNIVseizboljšaizmenjava plinov,manjjeprebujanj,zlastipribolni- kihzALSzminimalnobulbarnosimptoma- tiko(37).Tudibolnikizizrazitobulbarno simptomatiko in brez objektivnega iz- boljšanjaporočajooizboljšanikakovostiživ- ljenjainspanca.Nadzorovanainbolniku ustreznoprilagojenauporabaNIVjeključna prizagotovitvidobreoskrbebolnikovzALS. ZaKLJUČEK Sčlankomsmoželeliopozoritinabolnike zALSzdihalnimitežavami.Zavedanje,da nezadostna ali neustrezna dihalna pod- pora pomembnovplivananjihovokakovost življenja, lahko spremeni naš odnos do obravnavebolnikov zALS,dasezauporabo dihalnepodporeodločimohitreje inbolj utemeljeno. 285MedRazgl.2019;58(3): LITERaTURa 1. WijesekeraLC,LeighPN.Amyotrophiclateralsclerosis. OrphanetJRareDis.2009;4:3. 2. KiernanMC,VucicS,CheahBC,etal.Amyotrophiclateralsclerosis.Lancet.2011;377(9769):942–55. 3. MajmudarS,WuJ,PaganoniS.Rehabilitationinamyotrophiclateralsclerosis:whyitmatters. MuscleNerve. 2014;50(1):4–13. 4. KedlayaD.Amyotrophiclateralsclerosisinphysicalmedicineandrehabilitation.Medscape,Emedicine[internet]. 2015[citirano2018Apr30].Dostopnona:http://emedicine.medscape.com/article/306543-overview#a1 5. CharcotJM,JoffroyA.Deuxcasd’atrophiemusculaireprogressiveaveclésionsdelasubstancegriseetdefaisce- auxantérolatérauxdelamoelleépinière. ArchPhysiolNormPathol. 869;354–67. 6. Nationalinstituteofneurologicaldisordersandstroke[internet].AmyotrophiclLateralsclerosis(ALS)Fact Sheet.2013[citirano2018Apr30]NIHPublicationNo.13-916.Dostopnona:http://www.ninds.nih.gov/disorders/ amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm 7. LogroscinoG,TraynorBJ,HardimanO,etal.IncidenceofamyotrophiclateralsclerosisinEurope.JNeurol NeurosurgPsychiatry.2010;81(4):385–90. 8. LonginettiE,MariosaD,LarssonH,etal.Neurodegenerativeandpsychiatricdiseasesamongfamilieswith amyotrophiclateralsclerosis.Neurology.2017;89(6):578–85. 9. FallisBA,HardimanO. AggregationofneurodegenerativediseaseinALSkindreds.AmyotrophLateralScler. 2009;10(2):95–8. 10. BrooksBR. ElEscorialWorldfederationofneurologycriteriaforthediagnosisofamyotrophiclateralsclero- sis.Subcommitteeonmotorneurondiseases/amyotrophiclateralsclerosisoftheWorldFederationofNeu- rologyresearchgrouponneuromusculardiseasesandtheElEscorial»Clinicallimitsofamyotrophiclateral sclerosis«workshopcontributors. JNeurolSci. 994; 24Suppl: 96–107. 11. MillerRG,MunsatTL,SwashM,etal.Consensusguidelinesforthedesignandimplementationofclinicaltrials inALS.WorldFederationofNeurologycommitteeonResearch. JNeurolSci. 1999;169(1–2):2–12. 12. CostaJ,SwashM,deCarvalhoM.Awajicriteriaforthediagnosisofamyotrophiclateralsclerosis.A Systematic Review.ArchNeurol.2012;69(11):1410–6. 13. deCarvalhoM,DenglerR,EisenA,etal.ElectrodiagnosticcriteriafordiagnosisofALS.ClinNeurophysiol. 2008;119(3):497–503. 14. SchrootenM,SmetcorenC,RobberechtW,etal.BenefitoftheAwajidiagnosticalgorithmforamyotrophic lateralsclerosis:a prospectivestudy.AnnNeurol.2011;70(1):79–83. 15. deCarvalhoM,MatiasT,CoelhoF,etal.Motorneurondiseasepresentingwithrespiratoryfailure. JNeurol Sci. 996;139:117–22. 16. ChenR,Grand’MaisonF,StrongMJ,etal.Motorneurondiseasepresentingasacuterespiratoryfailure:a clinical andpathologicalstudy. JNeurolNeurosurgPsychiatry.1996;60(4):455–8. 17. PolkeyMI,LyallRA,MoxhamJ,etal.Respiratoryaspectsofneurologicaldisease. JNeurolNeurosurg Psychiatry. 1999;66(1):5–15. 18. KobayashiM,IkedaK,KinoshitaM,etal.Amyotrophiclateralsclerosiswithsupranuclearophthalmoplegia andrigidity. NeurolRes.1999;21(7):661–4. 19. HayashiH,KatoS.Totalmanifestationsofamyotrophiclateralsclerosis:ALSinthetotallylocked-instate. J NeurolSci.1989;93(1):19–35. 20. SpataroR,LoReM,PiccoliT,etal.CausesandplaceofdeathinItalianpatientswithamyotrophiclateral sclerosis.ActaNeurolScand.2010;122(3):217–23. 21. HowardRS,OrrellRW.Managementofmotorneuronedisease.PostgradMedJ.2002;78(926):736–41. 22. PerrinC,D’AmbrosioC,WhiteA,etal.Sleepinrestrictiveandneuromuscularrespiratorydisorders.Semin RespirCritCareMed.2005;26(1):117–30. 23. CulebrasA.Sleepandneuromusculardisorders.NeurolClin.2005;23:1209–23. 24. OliverD.Thequalityofcareandsymptomcontrol –theeffectsontheterminalphaseofALS/MND.JNeurol Sci.1996;139Suppl1:134–6. 25. FallatRJ,JewittB,BassM,etal.Spirometryinamyotrophiclateralsclerosis.ArchNeurol.1979;36(2):74–80. 26. SinghD,VermaR,GargRK,etal.Assessmentofrespiratoryfunctionsbyspirometryandphrenicnervestudies inpatientsofamyotrophiclateralsclerosis.JNeurolSci.2011;306(1–2):76–81. 27. LeonardisL,DolencGroseljL,VidmarG.Factorsrelatedtorespirationinfluencingsurvivalandrespiratoryfunction inpatientswithamyotrophiclateralsclerosis:a retrospectivestudy.EurJNeurol2012;19(12):1518–24. 286 TinaBregant,LeaLeonardis Di hal ne funk ci je pri bol ni kih z amio tro fično la te ral no skle ro zo 28. LeonardisL.Motnjedihanjamedspanjempribolnikihz živčnomišičnimiboleznimi:doktorskanaloga[dok- torskodelo].Ljubljana:Medicinskafakulteta,Univerzav Ljubljani;2013. 29. AtalaiaA,DeCarvalhoM,EvangelistaT,etal.Sleepcharacteristicsofamyotrophiclateralsclerosisinpatients withpreserveddiaphragmaticfunction.AmyotrophLateralScler.2007;8(2):101–5. 30. SantosC,BraghiroliA,MazziniL,etal.Sleep-relatedbreathingdisordersinamyotrophiclateralsclerosis.Monaldi ArchChestDis.2003;59(2):160–5. 31. MahajanKR,BachJR,SaporitoL,etal.Diaphragmpacingandnoninvasiverespiratorymanagementofamyo- trophiclateralsclerosis/motorneurondisease. MuscleNerve.2012;46(6):851–5. 32. CerovićO.Nadzormedmehanskoventilacijo.Šolaintenzivnemedicine.NovoMesto:Slovenskozdruženje zaintenzivnomedicino;2009.p.95–105. 33. GaigC,IranzoA.Sleep-disorderedbreathinginneurodegenerativediseases.CurrentNeurologyandNeuroscience Reports.2012;12(2):205–17. 34. AboussouanLS.Sleep-disorderedbreathinginneuromusculardisease.AmJRespirCritCareMed. 2015;191 (9):979–89. 35. ArnulfI,SimilowskiT,SalachasF,etal.Sleepdisordersanddiaphragmaticfunctioninpatientswithamyotrophic lateralsclerosis. AmJRespirCritCareMed.2000;161(3Pt1):849–56. 36. AtalaiaA,DeCarvalhoM,EvangelistaT,etal.Sleepcharacteristicsofamyotrophiclateralsclerosisinpatients withpreserveddiaphragmaticfunction. AmyotrophLateralScler.2007;8(2):101–5. 37. VrijsenB,BuyseB,BelgeC,atal.Noninvasiveventilationimprovessleepinamyotrophiclateralsclerosis: a prospectivepolysomnographicstudy.JClinSleepMed.2015;11(5):559–66. Prispelo15. 5. 2018 287MedRazgl.2019;58(3):