Genska diagnostika hemofilije A - Debeljak, Maruša (Zdravniški vestnik, 2004)
Izhodišča. Hemofilija A je recesivna dedna bolezen, vezana na kromosom X, z motnjo v strjevanju krvi. Hemofilija A je posledica različnih mutacij v genu za faktor VIII. V Slovenskem registru je zabeleženih 163 bolnikov s hemofilijoA, 74 od teh jih ima težko obliko bolezni. Približno 50 odstotkov bolnikov s težko obliko bolezni ima inverzijsko mutacijo introna 22, ki jo ugotavljamo s pomnoževanjem dolgih odsekov DNK. Točkovne mutacije iščemo s pomnoževanjem različnih eksonskih zaporedij v genu za faktor Vlll in nato z direktnim sekvenciranjem. Rezultati. V slovenski populaciji smo doslej odkriligensko mutacijo pri 67/163 bolnikih s hemofilijo A, od tega pri 36/67 inverzijsko mutacijo in še 12 različnih točkovnih mutacij pri 31/67 bolnikih. Tri od dokazanih točkovnih mutacij so bile opisane samo pri slovenskih bolnikih. Zaključki. Določitev mutacij pri hemofilikih je zelo pomembna zaradipravočasnega odkrivanja prenašalk hemofilije in diagnosticiranja hemofilije A pred rojstvom.
Keywords: Factor VIII; Faktor VIII; Genetics; Hemophilia; Introni; Introns; Point Mutation; Točkovna mutacija