Pregledni članek / Review article 18 | Slovenska pediatrija 2024; 31(1) Izvleček Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska motnja, ki je posledica pomanjkljivega izražanja genov na kromo- somski regiji 15q, za katero so značilne hipotonija, težave s hranjenjem in čustveno-vedenjske težave. Celostna obravna- va vključuje somatsko zdravljenje z nadomeščanjem rastne- ga hormona kot tudi z drugim medikamentnim zdravljenjem npr. zdravljenje depresije, motnje pozornosti, psihoze. Poleg tega pa so ključnega pomena nemedikamentni ukrepi: die- tetična in fiziatrična obravnava ter opremljenost z medicin- skimi pripomočki in vedenjske strategije. V prispevku prikazujemo celostno obravnavo otrok s sindro- mom Prader-Willi, kot se izvaja v Centru za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje CIRIUS Kamnik od vstopa v šolo do končanega šolanja oziroma do dopolnjenega 26. leta starosti. Predstavimo kohorto otrok z genetsko potrjenim PWS (starost 11.4 ± 3.1 let, od tega 4 fantje in 1 dekle) in način zdravstvene obravnave v naši ustanovi s spremljanjem pri dietetiku, merjenjem telesne sestave (z elektronskim ana- lizatorjem BIVA) in z individualnimi prehranskimi ukrepi, s fiziatrično obravnavo s predpisovanjemm medicinskih pripo- močkov in psihološko obravnavo, kar vse prispeva k njihovi boljši funkcionalnosti in obvladovanju stanja. Na prikazu pri- merov so predstavljeni tudi praktični napotki, kako ravnati v specifičnih vedenjskih situacijah. Ključne besede: sindrom Prader-Willi, celostna obravnava, medicinski pripomočki, prehransko svetovanje, zdravila, vedenjske strategije. Abstract Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genomic imprint- ing disorder of chromosomal region 15q, characterized by hypotonia, feeding problems, and emotional-behavioural problems. Comprehensive treatment includes pharmacolog- ical therapy with the replacement of growth hormone as well as other pharmacological therapies against, e.g., depression, attention disorders, and psychosis. In addition, non-pharma- cological measures and behavioural strategies are the keys to caring for these patients. We present a comprehensive treatment of children with Prader-Willi syndrome as implemented at our Centre for Education, rehabilitation, and Training CIRIUS Kamnik. We present a cohort of children with genetically confirmed PWS (n=5; age=11.4 ± 3.1 years, of which four were boys) and com- prehensive follow-up we offer with dietary counselling, body content measurement (with electronic device BIVA), physia- try treatment with the prescription of medical devices and psychological treatment, all of which contribute to their better functionality and control of the condition. The paper also presents practical instructions on how to act in specific behavioural situations, using examples. Keywords: Prader-Willi syndrome (PWS), comprehensive treatment, medical devices, dietary counselling, medica- tions, behavioural strategies. Celostna obravnava otrok in mladostnikov s sindromom Prader-Willi v Centru za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje Cirius Kamnik Comprehensive Treatment of Children and Adolescents With Prader-Willi Syndrome at Centre for Education, Rehabilitation, and Training Cirius Kamnik Tina Bregant, Marta Orehek Kirbiš, Teja Bandel-Castro, Andreja Širca Čampa, Primož Kotnik Slovenska pediatrija 4/2023.indd 18 14/04/2024 20:44 Slovenska pediatrija 2024 | 19 Uvod Sindrom Prader-Willli (PWS) je komple- ksna genetska motnja, ki je posledi- ca pomanjkljivega izražanja genov na kromosomski regiji 15q11.2-q13, ki jih otrok podeduje od očeta (1–4). Enako pogosto se pojavlja pri moških in žen- skah. Motnja se pojavlja zelo redko, s prevalenco 1:10.000 do 1:30.000 (5, 6). Za osebe s PWS so značilne hipotoni- ja, težave s hranjenjem, čustveno-ve- denjske motnje ter posledice motenega delovanja hipotalamusa, kar povezuje- mo s hiperfagijo, temperaturno nesta- bilnostjo, višjim bolečinskim pragom, hipersomnijo, pomanjkanjem rastne- ga hormona in ščitničnega stimulirajo- čega hormona, hipogonadizmom ter z delovanjem nadledvične žleze (2–4). Če ne uravnavamo kaloričnega vnosa in ne spodbujamo gibanja, se razvije debelost z zapleti, ki so tudi glavni vzroki obolev- nosti in umrljivosti pri osebah s PWS. V članku predstavimo celostno obrav- navo otrok in mladostnikov s PWS, kot jo izvajamo v naši ustanovi CIRIUS Kamnik, kjer izvajamo zdravstveno obravnavo ob vzgojno-izobraževal- nem programu. V Sloveniji imamo dve takšni ustanovi, v Kamniku in Vipavi, ki sta specializirani za vzgojo, izobraževa- nje in celostno usposabljanje otrok in mladostnikov z različnimi dolgotrajni- mi boleznimi. V center CIRIUS Kamnik so vključeni otroci od vstopa v šolo, ko v koledarskem letu, v katerem bodo pričeli obiskovati šolo, dopolnijo sta- rost 6 let, do končanega šolanja oz. do dopolnjenega 26. leta starosti, če ima- jo prevladujoče gibalne težave. V center so usmerjeni otroci v skladu z Zakonom o usmerjanju otrok s posebnimi potre- bami, ki opredeljuje tudi skupino gibal- no oviranih otrok in mladostnikov ter določa načine in oblike izvajanja vzgoje in izobraževanja. Vsako leto je v center vključenih prib- ližno 210 otrok in mladostnikov; v letu 2022/23 je bilo med vključenimi otro- ki in mladostniki 5 otrok s sindromom PWS. V nižji izobrazbeni standard so bili vključeni 4 otroci, 1 pa je zaključil program enakovrednega izobrazbene- ga standarda in nadaljuje šolanje v sre- dnješolskem programu. Poleg šolanja so v našem centru deležni tudi celostne zdravstvene obravnave. Prikazujemo praktični vidik obravnave teh otrok v našem centru. Težave s hranjenjem V neonatalnem obdobju sta najizra- zitejši mišična hipotonija in težave s hranjenjem. Otroci imajo upočas- njen psihomotorni razvoj. V drugem do tretjem letu življenja se postopo- ma začne razvijati izrazita hiperfagija, zato otroci začnejo čezmerno pridobi- vati telesno maso. Vedno bolj so oči- tne tudi čustveno-vedenjske motnje. Če ne uravnavamo energijskega vno- sa in ne spodbujamo gibanja, se razvi- je debelost z zapleti, ki so glavni vzroki obolevnosti in umrljivosti oseb s PWS. Pri osebah s PWS je prisotna motnja v delovanju hipotalamusa, ki se kaže z motnjo v delovanju več endokrinih osi (hipogonadizem, pomanjkanje rastne- ga hormona, hipotiroidizem, adrenalna insuficienca), z nestabilnostjo telesne temperature, s periferno in centralno Stopnja Starost Značilnosti 0 pred rojstvom Manj gibanja v maternici, nižja porodna masa kot pri sorojencih. 1a 1b 0–9 mesecev 9–25 mesecev Hipotonija, težave s hranjenjem (potrebne prilagoditve pri peroralnem hranjenju, nekateri potrebujejo hranjenje po sondi ali po perkutani gastrostomi (PEG). Manjši apetit, težave s hranjenjem se umirijo, normalna rast. 2a 2b 2,1–4,5 let 4,5–8 let Naraščanje telesne mase z naraščajočim apetitom, če se ne uvede redukcijska dieta (tipično 60–80 % dnevnih potreb), se razvije debelost. Če se prehranjuje po želji, se razvije debelost. 3 8–18 let Hiperfagija, stalna lakota – nikoli ne čuti sitosti, stalno razmišlja o hrani, pridružijo se čustveno-vedenjski izpadi. 4 Odrasla doba Apetit se normalizira, boljši nadzor nad lastnim vedenjem, manj čustveno-vedenjskih izpadov: nekateri nikoli ne dosežejo te stopnje. TABEL A 1. KLINIČNE ZNAČILNOSTI R AZLIČNIH STOPENJ PREHR ANSKIH TEŽAV PRI OSEBAH S PR ADER-WILLIJE- VIM SINDROMOM (8). TABLE 1. CLINICAL CHARACTERISTICS OF DIFFERENT DEGREES OF FEEDING PROBLEMS IN SUBJECTS WITH PRAD- ER-WILLI SYNDROME (8). Slovenska pediatrija 4/2023.indd 19 14/04/2024 20:44 20 | Slovenska pediatrija 2024; 31(1) motnjo dihanja, pa tudi z visokim pra- gom za bolečino (7, 8). Klinične zna- čilnosti oseb s PWS, s poudarkom na prehranskih težavah, so v Tabeli 1. Čustveno vedenjska problematika otrok in mladostnikov s PWS Čustveno vedenjske posebnosti oseb s PWS so (Slika 1): • hiper fagija: stalna, intenzivna občutja lakote, prezaposlitev s hrano, želja po hranjenju, težave, povezane s hranjenjem, pomanjkanje občutka sitosti; • vedenjski izbruhi: visoko eksploziv- no, za situacijo neprimerno vedenje, ki se zdi večinoma brez samonadzora; • anksioznost: pretirana zaskrbljenost, napetost, povezana z rutinami, urniki, načrtovanjem v zvezi s hranjenjem, individualnimi interesi, možnimi spre- membami; • obsesivno-kompulzivno vedenje: ponavljajoče se vedenje, ritualno vede- nje, zbiranje in kopičenje reči, poudarja- nje razlik, nuja vedeti/vprašati/povedati; • rigidnost: neprilagodljivost v rutinah, pri razmišljanju, konceptih, vztrajanje v nespreminjanju, črno-belo (digitalno) razmišljanje brez odtenkov; • socialna kognicija: nezmožnost vživljanja v druge, težave z recipročno socialno komunikacijo, nerazumevanje občutkov drugih, pomanjkanje empa- tije, pomanjkanje natančne in prave interpretacije socialnih namigov (9). S statistično značilnimi spremembami volumna določenih možganskih struk- tur si lahko deloma pojasnimo težave ob hranjenju. Možgani oseb s PWS bolj zaznavajo hranjenje kot nagrajujoče vedenje v mezolimbičnih strukturah kot osebe v kontrolni skupini. Poleg tega pa imajo težave pri občutenju sitosti in s homeostatskimi mehanizmi, ki sitost uravnavajo, kar je povezano tudi z delovanjem struktur v možgan- skem deblu in talamusu (10) (Slika 2). Zdravljenje Pri osebah s PWS je ključega pomena nadzor nad vnosom hrane in skrb za redno telesno dejavnost ter zdravlje- nje z rastnim hormonom. Pri otrocih s PWS zdravljenje z rastnim hormonom izboljša telesno sestavo, normalizira višino in izboljša psihomotorični razvoj, s čimer se izboljša tudi kakovost življe- nja. Zdravljenje je varno in učinkovito ter dostopno v mnogih državah (11, 12). Pri odraslih s PWS zdravljenje z rastnim hormonom ohranja normalno telesno sestavo in pomembno vpliva na delo- vanje presnove, kar ima koristne učinke na srčno-žilni sistem, vedenje in kako- vost življenja, zaradi česar je zdravlje- nje z rastnim hormonom pri osebah z genetsko potrjenim PWS smotrno za celotno življenjsko obdobje (12). Pozorni smo na morebitne motnje v delovanju ščitnice ali na možen pojav sladkorne bolezni tipa 2, ki jo po neka- terih raziskavah opažajo kar pri četrtini odraslih s PWS, zlasti tistih, ki so v pre- teklosti imeli višjo telesno maso in ob pozitivni družinski anamnezi (13). SLIK A 1. SHEMATSKI PRIK AZ ČUSTVENO VEDENJSKIH POSEBNOSTI OTROK IN MLA- DOSTNIKOV S PWS. FIGURE 1. SCHEMATIC REPRESENTATION OF THE EMOTIONAL-BEHAVIOR AL CHAR- ACTERISTICS OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH PWS. SLIKA 2. MANJŠE MOŽGANSKE STRUKTURE, KI PRISPEVAJO K VEDENJSKIM TEŽAVAM OSEB S SINDROMOM PR ADER-WILLI; A) STRUKTURE MEZOLIMBIČNEGA SISTEMA: NAGRAJEVANJE OB HRANJENJU, B) MOŽGANSKO DEBLO IN TALAMUS: HOMEOSTA- ZA (10). FIGURE 2. BR AIN STRUCTURES THAT CONTRIBUTE TO BEHAVIOR AL PROBLEMS IN INDIVIDUALS WITH PR ADER-WILLI SYNDROME ARE SMALLER; A) STRUCTURES OF THE MESOLIMBIC SYSTEM: REWARD DURING FEEDING, B) BR AINSTEM AND THAL A- MUS: HOMEOSTASIS (10). obsesivno- kompulzivno vedenje vedenjski izbruhi miselna rigidnost kognitivni deficitanksioznost hiperfagija specifična socialna kognicija Slovenska pediatrija 4/2023.indd 20 14/04/2024 20:44 Slovenska pediatrija 2024 | 21 Pri vedenjskih težavah in težavah z duševnim zdravjem je včasih potreb- na uvedba zdravil za zdravljenje motenj pozornosti, antipsihotična terapija, zdravljenje s stabilizatorji razpoloženja ali antidepresivi. Težave v duševnem zdravju so najbolj pogosti razlog za hospitalizacijo (14). Psihotična motnja ima pri osebah s PWS neznačilen cikličen potek s hitro remisijo. V sklopu simpto- mov se pojavljajo anksioznost, agresija in nihanje v razpoloženju, lahko tudi kata- tonija (15). Za obvladovanje duševnih motenj se predpisuje antipsihotična tera- pija, stabilizatorji razpoloženja in antide- presivi ter uporabljajo vedenjske metode (t. i. žetoniranje, nagrajevanje) (14–16). Poleg medikamentnega zdravljenja ne smemo pozabiti na ukrepe in prilagodi- tve, ki vplivajo na kakovost življenja in so pomemben del celostne obravnave. Pri nekaterih otrocih s PWS so prisotne teža- ve s spancem in dihanjem (znižan mišični tonus, šibke mišice prsnega koša, apne- ja v spanju, smrčanje, šibkejše izkašlje- vanje), kar sicer najlažje nadzorujemo s preprečevanjem debelosti in hipokalo- ričnim vnosom, vajami za dihanje, ali pa z odstranitvijo žrelnice in mandljev, če je to potrebno (17). Težave opredelimo s preiskavo polisomnografija. Včasih je potrebno uvesti dihalno podporo s CPAP ali BiPAP (17). Kot pediatri ne pozabimo na zaščito pred okužbami dihal s ceplje- njem (cepljenje proti gripi, pnevmokoku, covidu-19). V multidisciplinarno obrav- navo sodi tudi fiziatrična obravnava s predpisovanjem ustreznih medicinskih pripomočkov in vaj, ki jih osebe s PWS izvajajo s fizioterapevti, delovnimi tera- pevti, respiracijskimi fizioterapevti in logopedi. V fiziatrični tim so vključeni tudi klinični psihologi in socialni delavci, kar dodatno prispeva k celostni obravnavi. Prikaz primerov – skupine otrok in mladostnikov s PWS V Centru CIRIUS Kamnik imamo trenu- tno vključenih 5 otrok in mladostnikov z genetsko potrjeno motnjo PWS. Nji- hove značilnosti se ujemajo z opisi v literaturi in so povzete v Tabeli 2. Nji- hova povprečna starost je v letošnjem šolskem letu bila 11,4 ± 3,1 let; 4 fantje in 1 deklica. Nižji izobrazbeni standard so obiskovali 4, medtem ko je 1 zaklju- čil program enakovrednega izobraz- benega standarda in nadaljuje šolanje v srednješolskem programu. Njihova telesna sestava se je ob prehranskih ukrepih izboljšala glede na začetek izobraževanja in usposabljanja v Cen- tru CIRIUS Kamnik, kar smo spremlja- li z meritvijo BIVA na 2 leti. Povprečen indeks telesne mase (ITM) teh otrok je bil po dveh letih 18,8 ± 2,0 kg/m2. Vsem so uvedli modificirano Atkinso- novo dieto (18) oziroma hipokalorič- no dieto z močno omejitvijo ogljikovih hidratov in s poudarkom na zelenjavi ter z beljakovinskimi dodatki (puding, napitki). Vsi prejemajo rastni hormon. Nekateri jemljejo prehranska dopolni- la (L-karnitin, koencim Q10, vitamin C, omega 3 maščobne kisline) in zdravila z vitaminom D ter dodatek kalcija. Bolj natančno so primeri opisani v Tabeli 2. Obravnava težav s hranjenjem Zaradi težav s prehranjevanjem je v prehransko obravnavo poleg zdra- vstvene nege vključen dietetik. Izvaja oceno prehranjenosti, ki vključuje: • analizo prehranskega dnevnika – oce- na prehranskih navad in vnosa hranil; • oceno prehranskega stanja (uporaba elektronskega analizatorja (tehtnice) z bioelektrično impedančno vektorsko analizo (BIVA); • spremljanje izvajanja terapije z dieto v bolnišnici – ocena vnosa hranil; • svetovanje pri uvajanju energijskih in specialnih prehranskih dopolnil in pri uvajanju enteralne prehrane; • energijsko in hranilno načrtovanje dnevnih jedilnikov ter sestavljanje indi- vidualnega jedilnika, če je to potrebno; • izobraževanje otrok/staršev/strokov- nih delavcev v centru o izvajanju terapi- je z dieto v domačem okolju. Za učence in dijake, ki na osnovi odloč- be o usmeritvi (Zakon o usmerjanju otrok s posebnimi potrebami – ZUO- PP-1) (19) med tednom bivajo pri nas v Centru, je prehrana brezplačna; za učence in dijake, ki Center obiskuje- jo dnevno, pa omogočamo naročilo na prehrano. Otroke in mladostnike spremljamo vsak dan, kar nam omogo- ča, da vidimo, kaj otrok dejansko poje in popije. Obvladovanje čustveno-vedenjske problematike Pri osebah s PWS se pogosto pojavlja- jo kot soobolevnost duševne motnje, med njimi so motnja v duševnem razvoju, vedenjska motnja, praska- nje kože (angl. skin picking), motnje jezika in govora, motnje pozornosti in hiperaktivnosti, obsesivno-kompul- zivna motnja, motnje razpoloženja, motnje spanja, psihotične motnje in motnje avtističnega spektra (14, 16). V našem centru so otroci in mladostni- ki vključeni v celostno obravnavo, ki vključuje tudi obravnavo pri klinični psihologinji, ki se vključuje poleg indi- vidualnega dela z otrokom in ocenjeva- nja funkcioniranja tudi v delo v razredu. V timu načrtujemo in izvajamo ustre- zne vedenjske strategije, pri katerih je ključno dobro poznavanje posamezne- ga otroka in mladostnika s PWS. Obravnava gibalnih težav Pri osebah s PWS so nujne dodatne spodbude in krepitev zdravega življenj- skega sloga, zlasti spodbujanje gibanja in nudenja ustreznih pripomočkov in omogočanje prilagoditev (20). Športni pedagogi so vključeni v redno šolsko delo, v našem centru pa je tudi mož- nost fiziatrične obravnave. Pri fiziote- rapevtski obravnavi krepimo aerobno zmogljivost, delamo vaje za moč ter tudi v primeru npr. ploskih stopah (pedi planovalgi) uvedemo ustrezne medi- cinske pripomočke. Uporaba ortoze za gleženj in stopalo je eden od standar- dnih postopkov pri rehabilitaciji bolni- kov za stabiliziranje skočnega sklepa; pri otrocih s PWS jih praviloma predpi- Slovenska pediatrija 4/2023.indd 21 14/04/2024 20:44 22 | Slovenska pediatrija 2024; 31(1) šemo za korekcijo valgusnega položaja petnice in goleni ter pri šibkejših miši- cah dorzalnih fleksorjev stopala. Orto- za je namenjena stabilizaciji skočnih sklepov, stopala in kolena ter izboljša učinkovitost in nadzor hoje, prepre- čuje oz. zmanjšuje deformacije, zlasti zmanjšuje skrajšave mehkih tkiv in pre- prečuje hiperekstenzijo kolena npr. ob hiperlaksnosti sklepov. Tako se izboljša funkcija gibal in poveča varnost hoje. V obdobju malčka se včasih ob pomembni hipotoniji trupa pri otro- ku s PWS fiziater odloči, da predpiše kompresijsko oblačilo, kar pa ustreza le majhnemu številu otrok, saj je tako oblačilo tesno in vroče; prepričljivih dokazov o učinkovitosti nošnje le-teh ni. Kasneje se zaradi hipotonije, ki je izrazita v trupu, razvije slaba drža, lah- ko pa v obdobju intenzivnejše rasti v najstništvu tudi skolioza ali kifoza. Pri začetnih skoliozah, ki jih ugotavljamo z Adamsovim testom predklona oziro- ma skoliometrom, s katerim izmerimo ukrivljenost < 10 stopinj, priporočamo spodbude gibanju, kar prispeva k bolj uravnoteženemu mišično-skeletnemu razvoju, večji spretnosti in samozaves- ti, kar vse prispeva tudi k boljši drži. Če so krivine večje, izmerjene s skoliome- trom >10 stopinj, pa je potrebna napoti- tev k fiziatru oziroma ortopedu, ki tudi opravi rentgensko slikanje hrbtenice in določi t. i. Cobbov kot (21). Za pred- pis ortoze – steznika ali za operacijo se odloči fiziater oz. ortoped. Pomembno je poudariti, da je nošnja steznika za nekatere otroke zahtevna, učinkovita pa je zgolj, če se steznik nosi čim dlje (več ur dnevno) in pri tem otrok zavza- me ustrezen položaj. Nekateri otroci namreč steznik, zlasti če jim ni povsem prav oziroma ne tesni dovolj in na pra- vih mestih, uporabijo kot oporo, kar lahko držo le poslabša. Pri nekaterih otrocih in mladostnikih ukrivljenost hrbtenice napreduje (podobno kot pri enem od naših bolnikov) in je potreb- na operacija z vstavitvijo magnetnih palic, kar omogoča redno, neinvaziv- no podaljševanje dolžine palic ter tako prispeva k izravnavi. Ker pa je hipoto- nija vrojena, je še vedno zaželeno, da se izvajajo ustrezne vaje za ohranjanje gibljivosti, krepi splošna kondicija in spodbuja raznovrstno gibanje. Praktični prikaz primerov vedenja in možnih rešitev pri otrocih in mladostnikih s PWS Otroci s PWS imajo nekatere vedenjske značilnosti, ki jih v našem centru uspeš- no obvladujemo. Menimo, da opisi teh vedenj in strategije lahko koristijo tudi ostalim, ki delajo z otroki in mladostni- ki s PWS. Primer a – hiperfagija: Deček je izjemno pozoren na hranjenje. Ko ima v steklenici vodo, mora skoraj nujno spiti celo. Če od koga sliši, da bo njemu ali komu drugemu hrana prikraj- šana, se pojavi čustveni izbruh. Pri peki piškotov že ob sami izdelavi večkrat poskuša pojesti surove sestavine. Rešitev: Načrtovanje hranjenja in nadzor; razpoložljivost hrane in pijače naj bo omejena (serviranje v manjših kozarcih, skledicah), omejena dosto- pnost; zavedanje, da že same vonjave lahko spodbudijo tek; upoštevanje pre- hranskih smernic, namesto piškotov priprava zelenjave (lupljenje in strga- nje korenčka, rezanje kumar); nagraje- vanje ustreznega vedenja s pohvalo (ko npr. poje zgolj en sam piškot); izogiba- nje nagrajevanju vedenja s hrano npr. z bonbonom. Primer b – rigidnost: Deček ne želi oditi iz prostora, ker na vsak način želi pogledati do konca posnetek iz YouTube-a. Mora preveriti, da je posnetek prišel res do konca rde- če črte. Situacije smo občasno reševali s preusmerjanjem pozornosti. Občasno smo v časovni stiski prestavili posnetek na konec, tako da tega sploh ni opazil. Prav tako je pri urah želel vedno dokon- čati vsako dejavnost (do konca prebrati pravljico, sestaviti sestavljanko, pre- listati knjigo do konca ipd.). To je bilo lahko zelo obremenjujoče, saj bi po naših izkušnjah vse to lahko nadaljeval skoraj v neskončnost. Mama pove, da je imela težave z navajanjem na pole- tna oblačila, saj ga je morala skoraj tri mesece postopno navajati na nošenje kratkih majic v poletnem času. Rešitev: predvidljiva rutina in urniki, pravočasna najava sprememb (npr. na novo aktivnost lažje pristopi z nekim predhodnim signalom – pri njem delu- je predvsem zvonec), spremembe naj se pospremijo z najavami, npr. vidni opomnik, pogovor o nameravanih spre- membah; nikoli obljubljati tega, česar ni mogoče uresničiti. Primer c – primanjkljaji na področju socialne kognicije: Fantje se v času, namenjenemu pros- temu igranju, igrajo z avtomobili. Leti- jo po zraku, se vozijo po tleh, mizah itd. Deček se jim želi pridružiti, zato s svojim avtom teče za njimi in jih oponaša. Pri tem ne upošteva varne osebne razdalje in včasih koga po nesreči pohodi in ga odrine. Starejši fantje pa se želijo igrati med seboj in mu ne pustijo blizu. To mu povejo z besedami, naj se gre igrat dru- gam. Uporabijo tudi geste in so pri tem zelo nazorni. Deček kljub temu vztraja, dokler fantom ne “prekipi”. Deček ne razume odziva sošolcev, se pa odzove, če ga preusmerimo k drugi igri. Rešitev: pogovor o situaciji, ponudi- ti dober zgled čustvene odzivnosti, učenje razumevanja čustev in branja čustev z obraza in telesne govorice; učenje empatije in socialnih namigov, preusmerjanje pozornosti, poudarja- nje, kaj želimo (namesto: »Ne teci!«, rečemo: »Hodi počasi!«); določimo vedenje ob razočaranjih, ki je še spreje- mljivo (namesto tolči ob zid raje stiskati žogico); poskrbimo za varnost in umik, agresivnega izpada pa ne toleriramo – ravnamo po protokolu centra. Zaključek Pri otrocih in mladostnikih s PWS se strokovni delavci srečujemo s speci- fično klinično sliko, ki od nas zahteva Slovenska pediatrija 4/2023.indd 22 14/04/2024 20:44 Slovenska pediatrija 2024 | 23 N Zdravstvene posebnosti Zdravila, prehranski dodatki, cepiva Medicinski pripomočki Genetika 1 Retrognatija, visoko obokano žrelo, smrčanje, nazalen govor, obstrukcijska hipopneja Pedi planovalgi, zunanja rotacija v kolkih, hipotona drža Modrice, blage opraskanine Lažja motnja v duševnem razvoju Rastni hormon L-karnitin, Fidi koencim Q10, vit D Cepljen dodatno proti gripi Očala, lupa, daljnogled, filtrska očala Visoke obojestranske SMA, slikonski vložki za v čevlje Play Tricikel Hemizigotna delecija 15q11.2 2 Po IVF Abdominalna debelost Nižje spuščeno nebo, smrčanje, obstrukcijska hipopneja Pedi planovalgi, zunanja rotacija v kolkih, hipotona drža Opraskanine, samopoškodbe Vročinski krči – izveneli Hemangiom jeter, holecistolitiaza Rastni hormon, ščitnični hormon Vit D, kalcijev preparat Cepljen dodatno proti gripi, pnevmokoku, KME Očala Obojestranske SMA Tricikel Hemizigotna delecija 15q11–q13 Triplikacija 15q11.2 3 Centralna hipopneja Retenca testisov – orhidopeksija, semikastracija Izrazita hiperlaksnost, hipotona drža Rastni hormon, hidrokortizon ob stresu Vit D Cepljen dodatno proti gripi Očala OGS zavrača, predpisane ima derotacijske elastične trakove za korekcijo hoje – ne nosi Unimaternalna disomija 15q11 4 V nosečnosti oligohidramnij, IUGR, medenična vstava Retro/mikrognatija, odprta usta, blaga obstrukcijska hipopneja Pedi planovalgi, hipotona drža Občasno modrice Retenca testisov, kila – orhidopeksija, HID Zmerna motnja v duševnem razvoju, ČVM z opozicionalnim vedenjem, nizkim frustracijskim pragom, občasno nasilno vedenje do drugih Motnja pozornosti, hiperkinetičnost – ADHD Rastni hormon Vit D, Q-vital, L-karnitin, vit C, Omega 3 Risperdal ob vznemirjenju Očala Zavrača OGS, ima SMA (manj zavrača) Tricikel Unimaternalna disomija 15q11–13.1 5 Smrčanje, nazalen govor, blaga obstrukcijska hipopneja Huda kifoskolioza C4-Th2; Th2-Th8, spondilodeza Th2-Th10 – vstavljene magnetne palice MAGEC Pedi planovalgi, zunanja rotacija v kolkih, hipotona drža Preležanine, žulji Retenca testisov – orhidopeksija Depresija, psihoza oz. stanje iluzij, nespečnost, ČVM, ki se razvijejo v depresijo Rastni hormon, Vit D Risperdal ob vznemirjenju Cepljen dodatno proti gripi, pnevmokoku, Covid-19 Očala Tricikel Steznik (CTLSO) ne potrebuje več po operaciji Unimaternalna disomija 15q11.2, 15q12 TABELA 2. ZNAČILNOSTI OTROK S PWS VODENIH V CIRIUS K AMNIK. TABLE 2. CHARACTERISTICS OF CHILDREN WITH PWS MANAGED AT CIRIUS K AMNIK. Slovenska pediatrija 4/2023.indd 23 14/04/2024 20:44 24 | Slovenska pediatrija 2024; 31(1) poznavanje bolezni in ustrezno ukre- panje. Obravnava mora biti multidisci- plinarna; pri njej sodelujejo pediater endokrinolog, genetik, pogosto tudi nevrolog, pulmolog, specialist otori- nolaringolog in fiziater kot vodja tima, v katerega so vključeni fizioterapevt/ kineziolog, delovni terapevt, psiholog, socialni delavec in dietetik. Zgodnja, primerna in intenzivna obravnava otrok in mladostnikov s PWS omogo- ča čim boljše zdravstveno stanje tudi v odrasli dobi. Zato sta ohranjanje pri- merne telesne mase in usvojitev zdra- vega življenjskega sloga in vedenjskih navad, ki niso preveč moteče za oko- lico, nadvse pomembna. Zlasti smo pozorni na ustrezno hranjenje in usvo- jitev ustreznih prehranskih in gibalnih navad, kar se obrestuje tudi v odrasli dobi. Literatura 1. Bittel DC, Butler MG. Prader-Willi syndrome: clin- ical genetics, cytogenetics, and molecular biology. Expert Rev Mol Med 2005; 7(14): 1–20. 2. Butler MG. Prader-Willi syndrome: obesity due to genomic imprinting. Curr Genomics 2011; 12: 204–15. 3. Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ. Prad- er-Willi syndrome. Genet Med 2012; 14(1): 10–26. 4. Aycan Z, Bas VN. Prader-Willi syndrome and growth hormone deficiency. J Clin Res Pediatr Endo- crinol 2014; 6(2): 62-7. 5. Nicholls RD, Knoll JH, Butler MG, Karam S, Lalande M. Genetic imprinting suggested by maternal hetero- disomy in nondeletion Prader-Willi syndrome. Nature 1989; 342(6247): 281–5. 6. Butler MG. Genomic imprinting disorders in humans: a mini-review. J Assist Reprod Genet 2009; 26(9–10): 477–86. 7. Spletna stran organizacije International Prad- er-Willi Syndrome Organisation – IPWSO. Dosegljivo na: https://ipwso.org/pws-information/ (6.6.2023) 8. Miller JL, Lynn CH, Driscoll DC, Goldstone AP, Gold JA, Kimonis V et al. Nutritional phases in Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A 2011; 155(5): 1040–9. 9. Schwartz L, Caixàs A, Dimitropoulos A, Dykens E, Duis J, Einfeld S et al. Behavioral features in Prader-Willi syndrome (PWS): consensus paper from the Interna- tional PWS Clinical Trial Consortium. J Neurodevelop Disord 2021; 13: 25. 10. Yamada K, Watanabe M, Suzuki K. Differential volume reductions in the subcortical, limbic, and brainstem structures associated with behavior in Prad- er-Willi syndrome. Nature Sci Rep 2022; 12: 4978. 11. Moix Gil E, Giménez-Palop O, Caixàs A. Treatment with growth hormone in the Prader-Willi syndrome. Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed) 2018; 65(4): 229–36. 12. Höybye C, Holland AJ, Driscoll DJ; Clinical and Sci- entific Advisory Board of The International Prader-Willi Syndrome Organisation. Time for a general approval of growth hormone treatment in adults with Prader-Willi syndrome. Orphanet J Rare Dis 2021; 16(1): 69. 13. Butler JV, Whittington JE, Holland AJ, Boer H, Clarke D, Webb T. Prevalence of, and risk factors for, physical ill-health in people with Prader-Willi syn- drome: a population-based study. Dev Med and Child Neurol 2002; 44(4): 248–55. 14. Mohapatra S, Panda UK. Behavioral and emotional manifestations in a child with Prader-Willi syndrome. Shanghai Archives of Psychiatry 2016; 28(2): 106–8. 15. Singh D, Sasson A, Rusciano V, Wakimoto Y, Pinkh- asov A, Angulo M. Cycloid Psychosis Comorbid with Prader-Willi Syndrome: A Case Series. Am J Med Genet 2019; 179(7): 1241–5. 16. Ho AY, Dimitropoulos A. Clinical management of behavioral characteristics of Prader-Willi syndrome. Neuropsychiatric Disease and Treatment 2010; 6: 107–18. 17. Gillett ES, Perez IA. Disorders of Sleep and Ventila- tory Control in Prader-Willi Syndrome. Diseases 2016; 4(3): 23. 18. Felix G, Kossoff E, Barron B, Getzoff Testa E, Schei- mann A. The modified Atkins diet in children with Prad- er-Willi syndrome. Orphanet J Rare Dis 2020; 15: 135 19. Zakon o usmerjanju otrok s posebnimi potre- bami (Uradni list RS, št. 58/11, 40/12 – ZUJF, 90/12, 41/17 – ZOPOPP in 200/20 – ZOOMTVI). Dosegljivo na: http://pisrs.si/Pis.web/pregledPredpisa?id=ZAKO5896 (6.6.2023) 20. Spletna stran Physiopedia. Dosegljivo na: https:// www.physio-pedia.com/Prader-Willi_Syndrome (6.6.2023) 21. Smernice Programa ZDAJ za izvajanje preventivnih pregledov učencev, dijakov in mladostnikov. Dosegljivo na: www.zdaj.net (7.2.2024) doc. dr. Tina Bregant, dr. med., spec. pediatrije, spec. fizikalne in rehabilitacijske medicine (kontaktna oseba/contact person) Center za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje – CIRIUS Kamnik, Novi trg 43 a, 1241 Kamnik, Slovenija tina.bregant@cirius-kamnik.si Marta Orehek Kirbiš, dr. med., spec. spl. med. Center za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje – CIRIUS Kamnik, Kamnik, Slovenija mag. Teja Bandel-Castro, dipl. psih., spec. klinične psihologije Center za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje – CIRIUS Kamnik, Kamnik, Slovenija Andreja Širca Čampa, univ. dipl. inž., klinični dietetik Služba za dietoterapijo in bolniško prehrano, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija izr. prof. Primož Kotnik, dr. med., spec. pediatrije Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija prispelo / received: 13. 7. 2023 sprejeto / accepted: 28. 2. 2024 Bregant T, Orehek Kirbiš M, Bandel-Castro T, Šir- ca Čampa A, Kotnik P. Celostna obravnava otrok in mladostnikov s sindromom Prader-Willi v Centru za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje Cirius Kamnik . Slov Pediatr 2024; 31(1): 18−22. https://doi. org/10.38031/slovpediatr-2024-1-03. Slovenska pediatrija 4/2023.indd 24 14/04/2024 20:44