TY - NEWS TI - Genetika Marfanovega sindroma ID - 19281369 IS - 5 VL - 74 PB - Slovensko zdravniško društvo N2 - Izhodišča. Marfanov sindrom (MFS) je dedna bolezen vezivnega tkiva, ki se deduje avtosomno dominantno. Povzročajo ga mutacije v genu za glikoprotein fibrilin-1, ki je sestavni del mikrofibrilov zunajceličnega matriksa. Bolniki z Marfanovim sindromom kažejo širok spekter kliničnih znakov. Najpogostejše sospremembe na skeletu, srčno-žilnem sisstemu in očeh. Srčno-žilne težave (predvsem anevrizma in disekcija aorte) so najpogostejši vzroki za zgodnjo smrtnost teh bolnikov. Odkrivanje povezanosti genotipa s fenotipom je zapleteno zaradi velikega števila mutacij in tudi zaradi heterogene klinične slike bolnikov z enako mutacijo. Zato je diagnosticiranje MFS kljub napredku vznanju o molekularni naravi Marfanovega sindroma še vedno skoraj izključno napodlagi kliničnih znakov v različnih delih telesa. Zaključki. Zgodnje odkrivanje bolnikov z MFS je pomembno zaradi pravočasnega zdravljenja, ki lahko znatno izboljša pričakovano trajanje življenja. Žal pa je kljub napredkuv diagnostičnih metodah, medikamentnem in operativnem zdravljenju MFS smrtnost zaradi nepravočasno diagnosticirane bolezni še vedno visoka. Prispevek prikazuje pregled molekularnogenetskih študij MFS od odkritja sprememb v genu za fibrilin-1 do danes. LA - slovenski JO - Zdravniški vestnik DA - 2005 A1 - Pungerčič, Galina KW - Collagen KW - dedne bolezni KW - Diagnosis KW - diagnostika KW - Elastic Tissue KW - Elastično tkivo KW - Extracellular Matrix Proteins KW - Genetics KW - Izvencelični matriks, beljakovine KW - Kolagen KW - Marfan Syndrome KW - Marfanov sindrom KW - Mutacija KW - mutacije KW - Mutation KW - vezivno tkivo ER -