82 | Slovenska pediatrija 2025; 32(2) cognitive impairment and abnormal protein glycosyla- tion. Nat Commun 2016; 7: 11600. 3. Alharbi H, Daniel EJP, Thies J, et al. Fractionated plasma N-glycan profiling of novel cohort of ATP6AP1- CDG subjects identifies phenotypic association. J Inherit Metab Dis 2023; 46 (2): 300–12. 4. Lipiński P, Rokicki D, Bogdańska A, et al. ATP6AP1- CDG: Follow-up and female phenotype. JIMD Rep 2020; 53 (1): 80–2. 5. Gumm AJ, Basel DG, Thakrar P, et al. Liver failure and x-linked immunodeficiency type 47. Pediatr Trans- plant 2020; 24 (8): e13808. Gaja Markovič, dr. med. (kontaktna oseba / contact person) Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko Pediatrična klinika Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Anja Praprotnik Novak, dr. med. Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija e-naslov: anja.praprotnik.novak@kclj.si asist. dr. Gašper Markelj, dr. med. Klinični oddelek za imunologijo in alergologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija Stridor pri dojenčku – ne le laringitis: zgodnje prepoznavanje subglotisnega hemangioma kot življenje ogrožajočega stanja Anja Babič, Jasna Rodman Berlot, Daša Gluvajić, Orjana Velikonja Uvod Pri otrocih s stridorjem je ključno razmišljati o širšem spektru diferen- cialnih diagnoz, posebno pri ponavlja- jočih se težavah. Predstavljamo primer 1,5-mesečnega dečka, prvotno hospi- taliziranega zaradi suma na akutni laringitis, pri katerem je endoskopska preiskava dihal po ponovitvi simpto- mov razkrila subglotisni hemangiom. Pravočasna postavitev diagnoze in uvedba propranolola sta omogočila hitro izboljšanje kliničnega stanja. Predstavitev primera Prej zdrav 1,5-mesečni deček je bil sprejet zaradi suma na akutni laringi- tis. Imel je inspiratorni stridor in bla- ge prehladne znake. Laboratorijski izvidi so pokazali nizke vnetne kazal- ce, mikrobiološki izvidi za opredelitev povzročitelja okužbe so bili negativni. Po inhalacijah adrenalina se je stanje izboljšalo. Dan po odpustu se je vrnil z bifaznim stridorjem. Prejel je deksa- metazon peroralno ter inhalacije bude- zonida. Deseti dan po pričetku težav je endoskopija dihal v splošni anesteziji razkrila hemangiom s pomembno zoži- tvijo subglotisa in ogrožanjem dihalne poti. Po uvedbi propranolola je stridor v treh dneh izzvenel. Do dopolnjenega prvega leta je dvakrat preboleval viru- sne okužbe brez stridorja. Kontrola pri 16. mesecih starosti je pokazala, da hemangiom ne zožuje več subglotisa, zato smo propranolol ukinili. Razpravljanje Subglotisni hemangiomi predstavlja- jo 1,5‒3 % prirojenih anomalij grla s pojavnostjo 2‒4/100.000 novorojenč- kov. Najintenzivnejša proliferativna faza tumorja poteka do 3. meseca sta- rosti, v tem času dosežejo hemangiomi 80 % končne velikosti, faza proliferacije se zaključi do 6. meseca. Kljub benig- ni naravi lahko zaradi lokacije ogrozi- jo dihalno pot. V našem primeru je bil ključen zgodnji sum na subglotisno patologijo. Pravočasna uvedba propra- nolola je učinkovito zavrla proliferacijo in spodbudila involucijo hemangioma. Slovenska pediatrija 2/2025.indd 82 20/05/2025 09:53 Slovenska pediatrija 2025 | 83 Klinični primer malignega oslovskega kašlja pri novorojenčku, pri katerem je bila zaradi hiperlevkocitoze prvič v Sloveniji opravljena izmenjalna transfuzija Anna Gorbunova, Paola Pascolo, Joanna Prušnik, Tina Plankar Srovin, Petja Fister Uvod Oslovski kašelj je zelo nalezljiva bole- zen, ki jo povzroča gramnegativna bakterija Bordetella pertussis (BP). Težij potek in zapleti so pogostejši pri dojenčkih, predvsem necepljenih. Prič- ne se s simptomi akutne okužbe zgor- njih dihal, nato sledi paroksizmalen ali spazmotičen kašelj. Poleg značilnega paroksizmalnega kašlja je za oslovski kašelj pri dojenčkih in majhnih otro- cih pogosto značilno izrazito povišanje števila levkocitov. Primarna pljučnica, povzročena z BP, je povezana s hiper- levkocitozo, pljučno hipertenzijo in visoko umrljivostjo, zlasti pri majhnih dojenčkih. Ena izmed metod zdravlje- nja je tudi izmenjalna transfuzija. Predstavitev primera Predstavljamo primer 27 dni starega dečka, ki je bil 8 tednov hospitaliziran na Pediatrični kliniki zaradi dihalne odpovedi ob prebolevanju pljučnice, povzročene z BP ter P. aeruginosa (PA). Zaradi hiperlevkocitoze (60x10⁹/L) smo prvič v Sloveniji opravili izmenjal- no transfuzijo, po kateri je prišlo do normalizacije levkocitov in kliničnega izboljšanja. Devetnajst dni je bil mehan- sko ventiliran, nato je več dni potrebo- val neinvazivno podporo s kisikom. Zaradi sekundarne pljučnice, povzro- čene s PA, je 28 dni prejemal parente- ralno antibiotično zdravljenje (AZ). Ob dolgotrajani izolaciji PA je še mesec dni po odpustu nadaljeval z inhalator- no AZ s tobramicinom. Še več mesecev po preboleli okužbi je imel na CT prei- skavi pljuč vidne kronične infiltrate in le blag regres konsolidacij brez znakov intersticijske prizadetosti. Genetske preiskave niso opredelile sprememb, ki bi bile lahko povezane s težko kli- nično sliko, izključena je bila imunska pomanjkljivost. Mama v nosečnosti ni bila cepljena proti oslovskemu kašlju. Pomen za klinično prakso Pertusis je življenje ogrožujoča bolezen predvsem za novorojenčke in majhne dojenčke. Hiperlevkocitoza, ki je napo- vednik najtežjega poteka okužbe s Pomen za klinično prakso Primer poudarja pomembnost širšega razmišljanja pri diferencialni diagnozi stridorja, zlasti pri dojenčkih s ponav- ljajočimi se težavami in negativnimi mikrobiološkimi izvidi. Bifazni stridor nakazuje na subglotisno patologijo. Zgo- dnje prepoznavanje in zdravljenje sta ključna za preprečevanje zapletov. Mul- tidisciplinarni pristop je nepogrešljiv, propranolol pa je zdravilo prvega izbora pri otrocih, ki imajo zaradi infantilnega hemangioma funkcionalne težave. Literatura 1. Corbeddu M, Meucci D, Diociaiuti A, Giancristo- foro S, Rotunno R, Gonfiantini MV, Trozzi M, Bottero S, El Hachem M. Management of Upper Airway Infantile Hemangiomas: Experience of One Italian Multidiscipli- nary Center. Front Pediatr 2021; 9: 717232. 2. Darrow DH. Management of Infantile Hemangi- omas of the Airway. Otolaryngol Clin North Am 2018; 51(1): 133–146. 3. Léaute-Labrèze C, Boccara O, Degrugillier-Cho- pinet C, Mazereeuw-Hautier J, Prey S, Lebbé G, Gautier S, Ortis V, Lafon M, Montagne A, Delarue A, Voisard JJ. Safety of Oral Propranolol for the Treatment of Infantile Hemangioma: A Systematic Review. Pediatrics 2016; 138(4): e20160353. 4. Ezeh UC, Tesema N, Hasnie S, Ben-Dov T, Gallant SC, Gaffey MM, Blei F, April MM. Diagnostic Techniques for Infantile Subglottic Hemangiomas: A Scoping Review. Laryngoscope 2025; 135(4): 1287–94. Anja Babič, dr. med. (kontaktna oseba / contact person) Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija e-naslov: anjababic94@gmail.com asist. dr. Jasna Rodman Berlot, dr. med. Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija asist. dr. Daša Gluvajić, dr. med. Klinika za otorinolaringologijo in cerviko- facialno kirurgijo, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija asist. Orjana Velikonja, dr. med. Klinični oddelek za otroško hematolo- gijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija Slovenska pediatrija 2/2025.indd 83 20/05/2025 09:53