Slovenska pediatrija 2025  |   81
Razumevanje skrivnosti motnje 
glikozilacije tip 2: od zlatenice do 
presaditve jeter in nadomeščanja 
imunoglobulinov
Uvod
Predstavljamo bolnika z motnjo glikozi-
lacije tip 2 zaradi na kromosom X-veza-
ne mutacije v genu ATP6AP1, za katero 
so značilne napredujoča hepatopatija z 
možno jetrno odpovedjo, hipogamag-
lobulinemija s ponavljajočimi okužba-
mi in nevrološka okvara.
Predstavitev primera
5-mesečnega dečka smo pregledali v 
sprejemni ambulanti zaradi zlatenice 
in povečanega obsega trebuha. V izvi-
dih krvi so izstopale povišane vrednos-
ti transaminaz, hiperbilirubinemija, 
hiperamoniemija in koagulopatija, 
neodzivna na dodatek vitamina K. 
Deček je izpolnjeval kriterije za jetrno 
odpoved. V sklopu diagnostike smo 
v krvnem razmazu dokazali vakuo-
lizirane limfocite, genomska anali-
za pa je razkrila mutacijo c.962T>G v 
genu ATP6AP1, ki povzroča motnjo 
glikozilacije zaradi okvare vakuolar-
ne ATPaze. Pri šestih mesecih je bila 
opravljena presaditev jeter, po kate-
ri je bil deček sprva stabilen, nato pa 
je v kratkem času prebolel več okužb. 
Ob vztrajajoči hipogamaglobulinemiji 
smo uvedli zdravljenje z intravenskimi 
imunoglobulini, po katerem je prišlo 
do stabilizacije kliničnega stanja.
Razpravljanje
V literaturi je trenutno opisanih 30 
bolnikov z mutacijo v genu ATP6AP1. 
Klinična slika našega bolnika je skla-
dna z objavljenimi primeri, kjer pre-
vladujeta imunska pomanjkljivost in 
jetrna okvara. Pri nekaterih bolnikih 
so poročali tudi o nevroloških okva-
rah, vezivnih motnjah, glomerulopa-
tiji in tubulopatiji ter senzorinevralni 
naglušnosti. Zdravljenje je večinoma 
simptomatsko, vključuje intravenske 
imunoglobuline. Presaditev jeter je 
izvedena redko, doslej so jo opisali le 
pri petih bolnikih. Ob ponovnem pos-
labšanju kliničnega stanja je biopsija 
presajenih jeter pri dečku presentlji-
vo pokazala masiven steatohepatitis, 
česar zaenkrat ne znamo pojasniti, 
saj se glede na literaturo v presajenih 
jetrih bolezen ne ponovi.
Pomen za klinično prakso
Tip 2 motnje glikozilacije je redka bole-
zen in predstavlja diagnostični izziv. 
Zgodnje prepoznavanje je ključno za 
pravočasno ukrepanje, ki sestoji iz uvr-
stitve bolnika na seznam za transplan-
tacijsko ob grozeči jetrni odpovedi ter 
genetsko svetovanje pri načrtovanju 
družine. Na bolezen je treba pomisli-
ti pri bolnikih z okvaro jeter in motnjo 
imunosti, ki imajo nevrološke znake 
ali pa so brez njih. Intravenski imu-
noglobulini so verjetno učinkoviti pri 
preprečevanju okužb, medtem ko dol-
goročni izid po presaditvi jeter ostaja 
nejasen.
Literatura
1. Semenova N, Shatokhina O, Shchagina O, et al. 
Clinical presentation of a patient with a congenital 
disorder of glycosylation, type IIs (ATP6AP1), and liver 
transplantation. Int J Mol Sci 2023; 24 (8): 7449.
2. Jansen EJR, Timal S, Ryan M, et al. ATP6AP1 defi-
ciency causes an immunodeficiency with hepatopathy, 
Gaja Markovič, Anja Praprotnik Novak, 
Gašper Markelj
Slovenska pediatrija 2/2025.indd   81 20/05/2025   09:53