CORRECT DIETARY MANAGEMENT OF GLYCOGEN STORAGE - - - - - - ABSTRACT - - - include short stature, osteoporosis or bone mineral loss, kidneydisease with hypertension and proteinuria, hepatocellular adenomas, pancreatitis secondary to hypertriglyceridaemia, and potentially life-threatening - Glikogenoze so skupina bolezni, ki so posledica - Edgar von Gierke, po katerem so bolezen tudi poi- - odkrila, da gre - povezavo med mutacijami gena - - glikogenolize in glukoneogeneze, ki je potrebna za - - dostnega prehajanja glukoze iz celic se lahko hipo- sekundarno hiperlaktacidemijo z metabolno acido- - - - - ob pospešeni razgradnji adeninskih nukleotidov za- - - - - okvare delovanja trombocitov so nagnjeni h krvavi- Pogosto se ob slabo vodeni bolezni v jetrih pojavijo adenomi, ki se v redkih primerih maligno spremeni- Pogoste in dolgotrajne hipoglikemije v zgodnjem - temelji na zagotavljanju visoko normalnih vrednosti - PREDSTA VITEV PRIMEROV ugotavljali hipoglikemije in kasneje diagnosticirali - - Med spremljanjem smo nenehno poudarjali po- - - - nim izgledom, zastojem rasti, hepatosplenomegalijo Tudi v nadaljevanju bolnica ni upoštevala prehran- - - zdraviti z dodajanjem vitamina B zdravljenje z vitaminom B povezovala s pojavlja- - - pokazal številne okrogle spremembe, ledvici pa sta je imela povišan krvni tlak z vrednostjo sistolnega - - - - - z rednimi obroki, omejitvijo galaktoze in fruktoze - - tivno obliko vitamina D - - - - - - - Pri bolnici smo opravili molekularno genetske preiskave šele v odraslosti, hkrati s preiskavami na kromosomu druga najpogostej izvidih so ugotavljali povišano vrednost CRP, zato tudi huda hipoglikemija z vrednostjo glukoze v krvi - - stradanja se je pojavila hipoglikemija s povišano - - - vili tudi molekularno genetske preiskave in dokazali - dnost krvnega sladkorja in po potrebi je ob hipogli- - - - - blaga parenhimska okvara jeter, zdaj pa je ultraz- - vili obojestransko senzorinevralno naglušnost, ven- - ne hipoglikemije je trikrat potreboval zdravljenje v bolnišnici, enkrat je hipoglikemijo utrpel tudi ob - njenih epizod ni imel hipoglikemije, ki bi zahtevala ki pa se je ob dodatku vitamina D in zdravljenju s dodatne prilagoditve sestave in razporeditve obro- - - - - - RAZPRA VLJANJE - mi preiskavami, glukagonskim testom in dokazom mutacije v genu - v sklopu preiskav multiplih jetrnih adenomov pri - tomov, ki bi lahko bili posledica hipoglikemije, do pri mlajšem bolniku pa zaradi njunih sorodstvenih sodelavci je dokazal, da z zagotavljanjem vrednosti - - segali visoko normoglikemijo, ni prišlo do pojava bila prisotna hiperlipidemija, vendar je bila koncen- - Bolniki naj bi dosledno izvajali poseben prehranski - - - - stem mesecu lahko maltodekstrin nadomestimo z - - hitrostjo, ki zagotavlja vrednost krvnega sladkorja > - škrob Pri odraslih bolnikih pri hranjenju s surovim koru- - medtem ko njegova starejša sorodnica prehranskih - - - - - Glycosade ni izkazal kot - Pri trajni mikroalbuminuriji uvedemo zdravljenje z - - raztopino citronske kisline in natrijevega citrata na Presaditev jeter je indicirana pri bolnikih, pri ka- terih prihaja do hipoglikemij in z njimi povezanih presnovnih sprememb ter zapoznelega razvoja in odpoved kot posledica nealkoholnega steatohepati- - saditvi se presnovne motnje popravijo in bolniki v z gensko terapijo, vendar zaenkrat šele na - - delovanja bolnikov pri zdravljenju, pogosto pa se sladkorja zahteva izredno veliko motiviranost in - glikemija s tresenjem, potenjem, glavobolom, sla- dolgi rok pogoste in hude hipoglikemije vplivajo na se razvijeta hiperlipidemija - na s povišanimi vrednostmi trigliceridov, holestero- - - so indicirana šele pri vredno- - lavci je v raziskavi, v kateri so bolnikom v prehrano ob koruznem škrobu oziroma z ogljikovimi hidrati medi- vrednosti celokupnega holesterola in trigliceridov ter vrednosti laktata, povišale pa so se vrednosti To pomeni, da bi lahko z dodajanjem MCT delno - - - nega malignih sprememb niso opisali, v zadnjem - - verjetneje benigne narave, dodatno diagnosticiranje - - - - - - ima nizko rast z zapoznelim pubertetnim razvojem, - gostoto pa vpliva tudi status vitamina D - - smo ugotovili tudi pri našem bolniku z urejeno bo- dodajanjem kalcijevega karbonata se je kostna go- - - ma nastanka motnje pa še ni - - ugotovil, da je anemija posledica nenadzorovane - - ciji so bile vrednosti anemijo zaradi vegetarijanske prehrane, ki smo jo zdravili z dodajanjem vitamina B , kasneje pa se je - Ob zgodnjem prepoznanju bolezni in uvedbi zdravljenja je napoved izida bolezni razme- zdravljenja je napoved izida bolezni razme- presnovnih motenj sploh ne pojavi, manj pa je tudi - - razmeroma kmalu po obroku privede do hipoglike- - - pubertetni razvoj, duševna zaostalost, hepatosple- - - - - dosledno zagotavljanje visoko normalnih vrednosti telesni, intelektualni in duševni razvoj, medtem ko se ob neurejeni bolezni razvijejo zapleti, ki resno ogrozijo bolnikovo zdravje ter pomembno vplivajo - gene that cause glycogen storage disease type - - - - adult male patient with multiple adenomas and a hepatocellular carcinoma: mild glycogen sto- - cogen storage disease: favourable outcome on a strict managment regimen avoiding increased lactate production during childhood and ado- da ne adenomi v jetrih da ne hipoglikemije pogoste v preteklosti umska manjrazvitost blaga ne dislipidemija v preteklosti ne povišane vrednosti urata v preteklosti ne protin da ne da, dializa ne osteoporoza/osteopenija da da, po zdravljenju izzvenela - starch for the treatment of glycogen storage - living donor liver transplantation for glycogen - -Mediated Correction of a Canine Model of - bed lipid metabolism in glycogen storage di- of hypertriglyceridemia and hyperlacticemia in Japanese children with glycogen storage disea- and genetic alterations in human hepatocellu- - Mühlhausen C, Schneppenheim R, Budde Decreased plasma concentration of von patients with glycogen storage disease type - - refractory anemia: implications for the anemia bolezni presnove,