Presejalni hormonski testi za Downov sindrom
Hormonal screenig tests for Down syndrome

slovenski

1997

letnik 36, številka 4

prenatalna diagnostika    porodništvo    Downov sindrom    presejalni testi

Društvo Medicinski razgledi
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Downov sindrom je najpogostejši posamezni vzrok za duševno zaostalost otrok. Prenatalno odkrivanje poteka v Sloveniji z amniocentezo in kariotipizacijo od leta 1981, in sicer s presejanjem na podlagi starosti matere. V letih 1987-94 smo prenatalno odkrili le 17% plodov z Downovim sindromom. Leta 1995 smo začeli s presejanjem s trojnim hormonskim testom v drugem trimesečju enoplodnih nosečnoti. v materini krvi določimo vrednosti alfafetoproteina, humanega horionskega gonadotropina in nekonjugiranega estriola ter izračunamo tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Pričakujemo, da bomo odkrili približno 60% plodov z Downovim sindromom ob 5-7% lažno pozitivnih rezultatov. V članku predstavljamo praktične vidike testa in opisujemo hormone, ki jih določamo. Posebej opisujemo zaplete, ki se pojavljajo pri nosečnicah, ki so lažno vključene v skupino z visokim tveganjem za rojstvo otroka z Downovnim sindromom. Opisano je tudi presejanje z merjenjem nuhalne svetline in laboratorijske metode, ki bodo morda uporabne v prihodnosti.

02.07.2015