Avtosomno recesivna in avtosomno dominantna policistična ledvična bolezen pri otrocih - kratek pregled
Autosomal recessive and autosomal dominant polycistic kidney disease in children - a short overview

slovenski

2012

letnik 19, številka 1

Child   ciste   Diagnosis, Differential   diagnostika   Kidney Diseases, Cystic   ledvice   ledvične bolezni   otroci   Polycystic Kidney, Autosomal Recessive

Društvo za pomoč otrokom s presnovnimi motnjami
(Obvezni izvod spletne publikacije)

V otroškem obdobju se pri različnih boleznih pojavijo ledvične ciste, ki jih običajno razvrstimo v dve skupini: dedne cistične ledvične bolezni in druge cistične bolezni ledvic. Dedne cistične ledvične bolezni lahko na splošno razlikujemo od avtosomne recesivne policistične ledvične bolezni (ARPLB) in avtosomno dominantne policistične ledvične bolezni (ADPLB) glede na anamnezo, klinični pregled, slikovno diagnostiko (ultrazvok, računalniška tomografija, magnetna resonanca), laboratorijske rezultate, neledvične klinične značilnostiin glede na presejanje staršev, ki so starejši od 40 let. Možno je tudi genetsko testiranje in preimplantacijska genetska diagnostika pri umetni oploditvi. Ledvične biopsije se ne uporablja pogosto. Trenutno razvijajo številne poskusne terapevtske modele, ki bi lahko v bližnji prihodnosti zavrli razvoj in rast cist. V članku predstavljamo dve monogeni cistični ledvični bolezni, ARPLB in ADPLB, in njune posebne značilnosti.

14.01.2025