Patološka zlatenica donošenih novorojenčkov in Gilbertov sindrom
Pathological jaundice in full-term newborns and Gilbert's syndrome

slovenski

2011

letnik 80, številka 3

Gilbertov sindrom   novorojenčki   zlatenica

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča: Z raziskavo polimorfizma UGT1A1 (TA)n na skupini zdravih donošenih novorojenčkov smo želeli ugotoviti povezavo med patološko zlatenico in genotipom novorojenčka, ki je lahko vzrok za pojav hiperbilirubinemije, in hkrati nakazati možnost farmakogenetskega pristopa pri odkritih posameznikih zGilbertovim sindromom za kasnejše obdobje življenja, saj ta polimorfizem lahko vpliva na toksičnost nekaterih zdravilnih učinkovin. Metode: V raziskavoje bilo vključenih 185 zdravih donošenih novorojenčkov, zaporedno rojenih maja 2009. Koncentracijo bilirubina smo določili z Jendrassik-Grofovo metodo iz vzorca krvi, odvzetega 3. dan po rojstvu, genotipizacijo (dHPLC) pa smo izvedli iz ostanka vzorca, hranjenega do analize v zamrzovalniku. Za statistično analizo smo uporabili test ANOVA, ?2 in t-test. Rezultati: Koncentracija bilirubina je bila med genotipi statistično značilno različna (p< 0,001) in najvišja pri genotipu (TA)7/7, ki je značilen za Gilbertov sindrom. 68 novorojenčkov iz preiskovane skupine 185 je zbolelo za patološko zlatenico, 20 novorojenčkov tako hudo, da so v času hospitalizacije potrebovali fototerapijo. Koncentracija bilirubina med vsemi skupinami s kliničnimi značilnostmi zlatenice je bila statistično značilno različna (fiziološka/patološka (p < 0,001), obsevani / neobsevani p = 0,034). Genotip (TA)7/7 je statistično značilno bolj pogost v skupini s patološko zlatenico v primerjavi s skupino s fiziološko zlatenico (p = 0,028). Ti rezultati potrjujejo, da je nepojasnjena patološka zlatenica med zdravimi donošenimi novorojenčki lahko tudi posledica Gilbertovega sindroma. Zaključki: Na osnovi naših ugotovitev predlagamo, da bi bilo poleg presejalnega testa za določanje bilirubina v popkovnični krvi smiselno izvajati tudi genotipizacijo pri novorojenčkih s patološko zlatenico in tako odkriti tiste z Gilbertovim sindromom.

30.01.2012