Polimorfizmi dopaminskih receptorjev pri bolnikih s pigmentno retinopatijo
Polymorphisms of dopamine receptors in patients with retinitis pigmentosa

slovenski

2002

letnik 71, supl. 2

dedne bolezni   fiziologija   Genotip   oftalmologija   Polimeraza, verižna reakcija   Polimorfizem (genetika)   Receptorji dopaminski   Retinitis pigmentosa   retinopatija

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča. Dopamin (DA) ima pomembno vlogo pri delovanju mrežnice, obnavljanjuin fagocitozi izrabljenih diskov fotoreceptorskih celic v pigmentnem epiteliju. Živalski model podgan RCS (Royal College of Surgeons) z okvarjeno fagocitozo je pokazal podobno sliko, kot jo vidimo pri bolnikih z napredovalo pigmentno retinopatijo (RP). Na podlagi raziskav na podganah in ugotovitvi, da ima DA pomembno vlogo pri obnavljanju mrežnice, sklepamo, da sonekateri polimorfizmi DA receptorjev lahko udeleženi pri nastanku RP pri človeku. Materiali in metode. Primerjali smo skupino 65 bolnikov in 80 zdravihIjudi. Z metodo polimerazne verižne reakcije in cepitvijo z encimi Ddel(DRD1), Taql (DRD2) in Mspl (DRD3) smo določali polimorfizme dopaminskih receptorjev D1, D2 in D3 (DRD1, DRD2 in DRD3). Statistično smo primerjali tri modele izražanja alelov (kodominantni, dominantni in recesivni) s hi2-testom. Rezultati. Ugotovili smo povezavo med RP in DRD2 TaqI RFLP po avtosomno recesivnem modelu izražanja (OR = 1,9 (95% CI: 1,7-2,3), p = 0,08). Ostali polimorfizmi in modeli izražanja niso pokazali pomembne povezave z RP. Zaključki. Opozorili smo na možen pomen DRD2 receptorja pri patogenezi RP, vendar je treba narediti nadaljnje raziskave na večjem vzorcu bolnikov.

10.04.2014