MLPA method for PMP22 gene analysis

angleški

2005

letnik 52, številka 2

Charcot-Marie-Toothova bolezen   Citogenetska analiza   genske analize   MLPA

Slovensko kemijsko društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Pri ljudeh so spremembe v številu kopij DNA odgovorne za mnoge vrste bolezni in sindromov. Te spremembe se lahko odkrijejo s citogenetskimi raziskavami, kadar imamo prisotnih nekaj kilobaz ali megabaz DNA. Preiskovanje sub-mikroskopskih sprememb je možno ob uporabi kratkih prob, sestavljenih z enim parom prajmerjev. Hkratno pomnoževanje od ligacije odvisnih sond (MLPA) je enostavna metoda visoke ločljivosti, pri katerih se ne pomnožujejo in določajo nukleinske kisline vzorcev, ampak probe, dodane k vzorcem. Charcot-Marie-Toth-ovo obolenje tipa 1A (CMT1A) je najpogostejše dedno živčno mišično obolenje z razširjenostjo 1/10000. Pri CMT1A je prisotek presežek gena PMP22, medtem ko je njegov primanjkljaj značilen za HNPP. V ta namen smo v okviru gena PMP22 uporabili MLPA metodo, da bi razvili čimbolj učinkovit in občutljiv test za odkrivanje njegovih sprememb. Uporabili smo 56 vzorcev, predhodno testiranih z obstoječimi rutinskimi metodami laboratorija v okviru CMT1A diagnostike. Dobljeni rezultati so se ujemali z rezultati preostalih metod, kar pomeni, da je MLPA PMP22 analiza zaneljiva in v primerjavi z drugimi metodami precej enostavna in hitra v okviru molekularne diagnostike CMT1A in HNPP.

16.09.2009