Genetski vzroki spremenjene zgradbe migetalk pri človeku
Genetically determined defects of cilia in man

slovenski

2001

letnik 40, številka 1

fiziologija    migetalke    genetske okvare

Društvo Medicinski razgledi
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Med v zadnjem času s stališča celične biologije in genetike bolje poznana obolenja človeka spada tudi sindrom migetalčne negibljivosti. Povzročen je z genetsko določenimi okvarami migetalk ter posledično z otežkočenim transportomsluzi ter inhaliranih snovi tako iz nosne votline kakor pljuč. Disfunkcija te primarne naloge migetalk je vzrok ponavljajočim se respiratornim okužbam ter kroničnim obstruktivnim pljučnim obolenjem. Ker je za abnormalno delovanje migetalk lahko krivec marsikatera spremenjena beljakovina, ki gradi migetalke, so primarni genetski vzroki omenjenih sprememb lahko raznoliki. Kljub nekaterim novim spoznanjem o soudeležbi konkretnih genov pri razvoju primarne ciliarne diskineze je elektronskomikroskopska analiza tkiv s prizadetimi migetalkami primerna metodaza potrditev pravilne diagnoze tovrstnih obolenj. V pričujočem članku podajam pregled ultrastrukturnih in funkcijskih sprememb humanih migetalk ter doslej poznane genetske osnove navedenih abnormalnosti.

26.06.2015