Odkrivanje trombofilije v družinah bolnikov z vensko trombozo
Investigating trombophilia in families of patients with venous thrombosis

slovenski

2000

letnik 39, številka 3

krvne bolezni   trombifilija   genetika 

Društvo Medicinski razgledi
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Med prirojeno trombofilijo, stanje, ki povečuje nagnjenje k venski trombozi, uvrščamo pomanjkanja antitrombina III, beljakovin C in S ter neodzivnosti na aktivirano beljakovino C. Številna vprašanja o vplivu prirojene trombofilije na družinsko pojavljanje venske tromboze še niso odgovorjena. Znano je, da prisotnost prirojene trombofilije sama po sebi ne vodi nujno do venske tromboze, pogosto so za njen nastanek potrebni dodatni sprožilni dejavniki. V raziskavi smo ugotavljali prisotnost prirojene trombofilije in venske trombozev družinah bolnikov, ki so že utrpeli vensko trombozo in imajo prirojeno trombofilijo. Iskali smo morebitne razlike v bioloških lastnostih invrednostih hemostatskih in hematoloških testov med osebami s prirojeno trombofilijo, ki so doživele vensko trombozo in asimptomatskimi nosilci trombofilije. Proučevali smo tudi pogostost izpostavljenosti sprožilnim dejavnikom, ki so povezani z nastankom venske tromboze. V raziskavo smo vključili 14 bolnikov s prebolelo vensko trombozo (8 žensk, 6 moških, starih od 25 do 50, poprečno 41 let), pri katerih smo v obdobju po preboleli akutni venski trombozi ugotovili prirojeno trombofilijo. K raziskavi smo pritegnili 34 bližnjih bolnikovih sorodnikov (15 žensk,19 moških, starih od 11 do 80 let,poprečno 44 let). Pri vseh preiskovancih smo merili aktivnost antitrombinaIII, beljakovin C in S ter neodzivnost na aktivirano beljakovino C. Merili smo tudi aktivirani parcialni tromboplastinski čas, trombinski čas, fibrinogen, protrombinski čas, lupusne antikoagulante, D-dimere ter osnovne hematološke parametre. Ovrednotili smo pogostost bolnikove izpostavljenosti dejavnikom tveganja za nastanek venske tromboze, med katere smo uvrstili imobilizacijo uda, mirovanje dlje kot tri dni, nedavno operacijo, oralno kontracepcijo, nosečnost in porod. (Izvleček skrajšan pri 2000 znakih)

02.07.2015