Genetski polimorfizmi encimov v presnovni poti folata v zdravi slovenski populaciji
Genetic polimorphisms of enzymes involved in folate metabolism in healthy Slovenian population

slovenski

2004

letnik 73, številka 11

Folic Acid   Folna kislina   Genetics   Genotip   Genotype   Metabolism   Methionyl T Rna Synthetase   Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase   Metilentetrahidrofolatna dehidrogenaza   Poli dA-dT   Polimerazna, verižna reakcija   Polimorfizem (genetika)   Polimorfizem, omejene dolžine fragmentov   Poly Da-Dt   Polymerase Chain Reaction   Polymorphism (Genetics)   Polymorphism, Restriction Fragment Length   Tetrahydropteroylglutamate Methyltransferase

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča. V presnovni poti folata imajo pomembno vlogo encimi 5,10-metilentetrahidrofolatreduktaza (MTHFR), timidilat sintaza (TS), metioninsintaza (MS) in metionin sintaze reduktaza (MTRR). Polimorfizmi v pripadajočih genih spremenijo encimsko aktivnost. Namen raziskave je bil določiti pogostnost polimorfnih genotipov MTHFR in TS v slovenski populaciji in s tem oceniti, kolikšen delež posameznikov bi lahko bil bolj izpostav len nekaterim boleznim in toksičnim učinkom antagonistov folata. Metode. Polimorfizme genov v presnovni poti folata smo določali z metodo genotipizacije, ki temelji na pomnoževanju dela genomske DNK z verižno reakcijo s polimerazo in cepitvi pomnoženega odseka z ustreznim encimom. Za analizo smo uporabili vzorce DNK 122 nesorodnih zdravih odraslih oseb, ki smo jih dobili na Centru za tipizacijo tkiv in na Pediatričnikliniki v Ljubljani. Rezultati. Kar 62,3% preiskovancev je imelo vsaj en polimorfen alel MTHFR G77T, 52,5% pa vsaj en polimorfen alel 1298 C. Le 12% preiskovancev ni imelo nobenega od analiziranih polimorfizmov v genu za MTHFR. Primerjava naših rezultatov z izsledki drugih študij je pokazala, da na, frekvence polimorfnih genotipov MTHFR vpliva starost preiskovancev. Frekvenca genotipa TS3R/3R je bila v našem vzorcu nižja kot pri drugih populacijah. Zaključki. Polimorfizmi v presnovni poti folata so v slovenski populaciji pogosti in vplivajo na tveganje za nekatere oblike raka. Ker ti polimorfizmi lahko vplivajo tudi na uspešnost zdravljenja z antagonisti folata, bi lahko z opisanimi metodami genotipizacije prispevali k individualizaciji zdravljenja z metotreksatom in 5-fluorouracilom.

15.05.2023