Priporočila za odkrivanje in zdravljenje Fabryjeve bolezni v Sloveniji
Recommendation for diagnosis and treatment of Fabry's disease in Slovenia

slovenski

2006

letnik 75, številka 12

dedne bolezni   Fabryjeva bolezen   Praktična navodila   zdravljenje

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča Fabryjeva bolezen je redka, na kromosom X vezana dedna bolezen. Zaradi mutacije gena je zmanjšana aktivnost alfa galaktozidaze A in posledično prihaja do kopičenja sfingolipidov v celicah različnih organov. Obolevajo vsi moški, ki imajo gensko okvaro. Ženske niso samo prenašalke bolezni, temveč so pogosto bolezensko prizadeze zaradi inaktivacije kromosoma X. Bolezen postopoma napreduje in povzroči zgodnjo prizadetost predvsem ožilja, ledvic, srca in centralnega živčnega sistema. Posledica je zgodnja umrljivost teh bolnikov. Zaključki Pred nekaj leti je bilo odkrito nadomestno encimsko zdravilo, pridobljeno z rekombinantno tehnologijo. Zdravilo se je izkazalo za učinkovito in varno. Z uvedbo specifičnega zdravjenja se je pojavila potreba po objektivnih kriterijih za uvedbo takšnega načina zdravljenja in do celovite obravnave teh bolnikov sploh. Prispevek je prvi poskus predloga za enotno obravnavo bolnikov s Fabryjevo boleznijo v naši državi.

16.09.2009