Citogenetične in molekularnogenetične preiskave pri ugotavljanju kronične mieloične levkemije in spremljanju zdravljenja
The role of cytogenetics and molecular genetics in diagnosis of chronic myeloid leukemia and monitoring of treatment response

slovenski

2004

Citogenetična preiskava   Cytogenetic analysis   In situ hibridizacija, fluorescenčna   In situ hybridization, fluorescence   Leukemia, myeloid   Levkemija, mieloidna   Polimerazna verižna reakcija   Polymerase chain reaction

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča. Kronična mieloična levkemija (KML) je značilen primer klonske mieloproliferativne bolezni, pri kateri se citogenetična in molekularnogenetična znanja in na njih temelječe preiskave uporabljajo za natančno potrditev bolezni, za učinkovito spremljanje zmanjševanja bolezenskega klona celic med zdravljenjem, za spremljanje morebitne ponovitve bolezni in minimalnega preostanka bolezni. Metode. Za potrditev bolezni določamo translokacijo t(9;22) s standardno citogenetično preiskavo, uspešnost zdravljenja pa spremljamo z dvema molekularnogenetičnima preiskavama, fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) ter verižno reakcijo s polimerazo v realnem času (Q-RT-PCR). Pregledali smo izsledke teh preiskav, ki smo jih opravili pri 40 bolnikih na Kliničnem oddelku za hematologijo v Ljubljani in Laboratoriju za medicinsko genetiko v Mariboru v zadnjih štirih letih. Rezultati. Za spremljanje KML v prvem obdobju do stabilne citogenetične remisije smo prisotnost kromosoma Philadelphia potrjevali s preiskavo FISH. Po približno letu in pol je Ph (+) celic praviloma manj kot 5-10 %, zato smo bolezen začeli spremljati s preiskavo Q-RT-PCR, nadaljevali pa smo tudi s preiskavo FISH. Ugotovili smo dobro ujemanje obeh metod pred popolno citogenetsko remisijo. Izračunali smo tudi izhodiščno vrednost razmerja prepisov BCR-ABL/ABL (0,94) in na njeni osnovi določili delež bolnikov, ki so dosegli dobro molekularno remisijo. Zaključki. Temeljna preiskava pri diagnosticiranju hematoloških novotvorb je standardna citogenetična preiskava kostnega mozga. Za ciljno potrjevanje pričakovanih kromosomskih nepravilnosti ob odkritju bolezni lahko vzporedno izvajamo tudi preiskavi FISH in PCR. Pri bolnikih z akutno levkemijo je v obdobju remisije raven rakastic celic tako majhna, da je večinoma najustreznejša preiskava PCR. Če z njo ne zaznamo prisotnosti rakastega klona, lahko zanesljivo napovemo ugoden potek bolezni.

15.05.2023