Genetika Marfanovega sindroma
The Marfan syndrome genetics

slovenski

2005

letnik 74, številka 5

dedne bolezni   Elastično tkivo   Izvencelični matriks, beljakovine   Kolagen   Marfanov sindrom   Mutacija   mutacije   vezivno tkivo

Slovensko zdravniško društvo
(Obvezni izvod spletne publikacije)

Izhodišča. Marfanov sindrom (MFS) je dedna bolezen vezivnega tkiva, ki se deduje avtosomno dominantno. Povzročajo ga mutacije v genu za glikoprotein fibrilin-1, ki je sestavni del mikrofibrilov zunajceličnega matriksa. Bolniki z Marfanovim sindromom kažejo širok spekter kliničnih znakov. Najpogostejše sospremembe na skeletu, srčno-žilnem sisstemu in očeh. Srčno-žilne težave (predvsem anevrizma in disekcija aorte) so najpogostejši vzroki za zgodnjo smrtnost teh bolnikov. Odkrivanje povezanosti genotipa s fenotipom je zapleteno zaradi velikega števila mutacij in tudi zaradi heterogene klinične slike bolnikov z enako mutacijo. Zato je diagnosticiranje MFS kljub napredku vznanju o molekularni naravi Marfanovega sindroma še vedno skoraj izključno napodlagi kliničnih znakov v različnih delih telesa. Zaključki. Zgodnje odkrivanje bolnikov z MFS je pomembno zaradi pravočasnega zdravljenja, ki lahko znatno izboljša pričakovano trajanje življenja. Žal pa je kljub napredkuv diagnostičnih metodah, medikamentnem in operativnem zdravljenju MFS smrtnost zaradi nepravočasno diagnosticirane bolezni še vedno visoka. Prispevek prikazuje pregled molekularnogenetskih študij MFS od odkritja sprememb v genu za fibrilin-1 do danes.

10.04.2014