Gilbertov sindrom je najpogostejša dedna motnja v presnovi bilirubina. Blaga nekonjugirana hiperbilirubinemija nastane kot posledica znižane konjugacije bilirubina zaradi polimorfizmov v genu za UDP-glukuronil-transferazo 1A1 (UGT1A1). Dodatno lahko k njej prispeva zmanjšan transport nekonjugiranega bilirubina v hepatocite zaradi polimorfizmov v genu za organski anionski prenašalec SLCO1B1. Poleg bilirubina so substrati za UGT1A1 in SLCO1B1 tudi številne zdravilne učinkovine. Polimorfizmi v obeh genih, ki so prisotni pri bolnikih z Gilbertovim sindromom, imajo zato pomen v individualizaciji zdravljenja. Njihov vpliv na farmakokinetični profil zdravilnih učinkovin in s tem na njihove terapevtske ali stranske učinke je najbolje proučen pri zdravljenju z irinotekanom in pravastatinom.

Pravice

URN

URN:NBN:SI:doc-9VDTEWIM

COBISSID

2539633

Objavljeno

26.05.2014

Metapodatki

Citiranje

APA:

Ostanek, Barbara (2009). Genetika in farmakogenetika Gilbertovega sindroma. Farmacevtski vestnik, letnik 60, številka 1, str. 3-7. URN:NBN:SI:doc-9VDTEWIM from http://www.dlib.si

MLA:

Ostanek, Barbara. "Genetika in farmakogenetika Gilbertovega sindroma." Farmacevtski vestnik letnik 60. številka 1 (2009) str. 3-7.
<http://www.dlib.si/?URN=URN:NBN:SI:doc-9VDTEWIM>

Farmacevtski vestnik
1950-
(Zbirni zapis)

številka

Farmacevtski vestnik
2009
(Celotna številka)

Genetika in farmakogenetika Gilbertovega sindromaGenetics and pharmacogenetics of Gilbert's syndrome

Genetika in farmakogenetika Gilbertovega sindroma
Genetics and pharmacogenetics of Gilbert's syndrome